Karscho-Neugebauerio sindromas

Simptomas tai Karscho-Neugebauerio sindromas visų pirma yra rankų ir kojų deformacijos. Taip pat būdingi nekontroliuojami akių drebuliai ir stiprus susiraukšlėjimas. Visos terapijos galimybės pirmiausia grindžiamos simptomais, o gydymas pradedamas iškart po gimimo.

Kas yra Karsch-Neugebauer sindromas?

Apvaisinimo metu visos tėvų chromosomų poros susilieja ir vienas chromosomų rinkinys tampa visu komplektu. Jei tik vienas iš šių genetinių nešiotojų turi Karsch-Neugebauer sindromą, gali atsirasti negalia.
© „Alila Medical Media“ - Stock.adobe.com

Kuriame Karscho-Neugebauerio sindromas tai labai reta paveldima liga. Pirmą kartą jį aprašė oftalmologas 1936 m. Tada 1962 m. Į ją vėl įsitraukė Vienos ortopedijos chirurgas.

Jis stebėjo šeimą per kelias kartas ir galėjo įgyti išsamių žinių. Dviejų ekspertų pavardės yra J. Karschas ir H. Neugebaueris. Taigi jūs buvote ne tik tyrinėtojas, bet ir bendravardis. Liga yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas.

Tai reiškia, kad Karsch-Neugebauer sindromui perduoti pakanka geno. Sergančio geno nešiotojas gali būti tėvas arba motina. Nebūtina, kad susirgs ir kiti palikuonys. Karscho-Neugebauerio sindromą dažnai paveldi tik anūkai ar proseneliai.

priežastys

Apvaisinimo metu visos tėvų chromosomų poros susilieja ir vienas chromosomų rinkinys tampa visu komplektu. Viena to paties tipo chromosoma kiekvienoje motinoje ir tėvelyje tampa pora. Jei tik vienas iš šių genomo nešiotojų patiria Karsch-Neugebauer sindromą, gimsta vaikas su negalia.

Panašus vaizdas išryškėja su Berndorferio sindromu. Liga taip pat yra dominuojanti autosominiu būdu ir pasižymi viršutinės lūpos bei rankų ir kojų deformacijomis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Neįgalumas gali būti pripažintas dar prieš pirmąjį naujagimio verksmą. Galūnių defektai, atsirandantys dėl tarpų rankose ir kojose, ar pirštų susitraukimai, yra aiškūs. Galimas ir atskirų ar visų pirštų nebuvimas. Senstant, simptomai taip pat tampa matomi akyje.

Jie, be kita ko, pasireiškia nistagmu. Tai nekontroliuojami, reguliariai pasikartojantys akių judesiai. Čia dalyvaujantys raumenys gali fiksuotis tik ribotai arba jų visai nėra, o akies obuolys nuolat ir nenormaliai juda. Normalus galūnių naudojimas nėra įmanomas dėl rankų ir kojų įtrūkimų.

Suskaidyta ranka gali sukelti įvairius funkcinius apribojimus, nes trūksta vieno ar daugiau pirštų. Jei trūksta viduriniojo piršto, sugriebimas vis tiek įmanomas. Jei, kita vertus, yra tik vienas pirštas, ranka negali atlikti jokios funkcijos. Net ir suskaidžius pėdą, galūnės funkcija yra labai apribota arba nenaudinga.

Trūksta ne tik to, kad trūksta atskirų kojų pirštų, bet dažniausiai jie taip suliejami su koja, kad jų buvimas vos pastebimas. Kūdikiai, kurie neturi jokios pagalbos ir kurie nėra gydomi anksti, negali išmokti vaikščioti. Stovėjimas jiems taip pat tampa problema.

Ligos diagnozė ir eiga

Deformuotos rankos ir kojos randamos iškart po gimimo. Kūdikis gimsta su sunkia negalia. Neretai tėvai tam nepasiruošę.

Kai kuriais atvejais iškraipymus jau galima pastebėti ultragarsu. Tada tėvai gali nutraukti nėštumą. Tai yra sunkus sprendimas ir nukentėjusius asmenis turi lydėti jautrūs ekspertai. Karsch-Neugebauer sindromas rodo ne tik rankų ir kojų deformacijas.

Taip pat dažnai pažeidžiamos akys. Tuomet jūsų raumenys nėra pusiausvyroje. Sergantys žmonės negali normaliai sustoti ir yra sunkiai sutrikę. Simptomą galima sumažinti naudojant tokias priemones kaip specialūs akiniai ir (arba) akių pleistrai. Nystangisme obstrukcija tampa matoma nuolatos, nekontroliuojamai mirksint.

Komplikacijos

Dėl Karsch-Neugebauer sindromo nukentėjusieji daugiausia kenčia nuo didelių viso kūno deformacijų. Tačiau dažniausiai dėl šių deformacijų kenčia pėdos ir rankos, todėl paciento kasdieniniame gyvenime yra didelių apribojimų. Paprastai sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo, todėl gydymą taip pat galima pradėti nedelsiant.

Nedažnai nukentėjusieji turi vadinamąją suskaidytą ranką. Tokiu būdu nebeįmanoma tinkamai atlikti įvairių kasdienio gyvenimo judesių, kad ranka būtų visiškai nenaudojama. Taip pat gali trūkti pirštų ar pirštų. Dėl apsigimimų vaikai ypač kenčia nuo erzinimo ir patyčių, o tai gali sukelti psichologinių nusiskundimų. Dėl šių simptomų vaiko raida taip pat yra labai apribota ir atidėta.

Jei Karsch-Neugebauer sindromas diagnozuojamas prieš gimdymą, nukentėję asmenys gali apsvarstyti, ar jie nori nutraukti nėštumą per anksti. Neretai tėvai patiria psichologinį stresą, dėl kurio gali reikėti gydymo. Chirurginės intervencijos ir terapijos pagalba simptomai gali būti apriboti po gimimo. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl Karsch-Neugebauer sindromo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Nėščia moteris turėtų dalyvauti visuose nėštumo patikrinimuose. Atliekant vaizdavimo procedūras, optiniai pokyčiai, tokie kaip Karscho-Neugebauerio sindromas, dažnai gali būti pastebimi per pirmąsias nėštumo savaites. Jei tėvai nori atlikti abortą pagal diagnozę, būtina dalyvauti tolesniuose patikrinimuose ir konsultacijose.

Jei liga nepastebėta nėštumo metu arba jei tėvai nusprendžia nedaryti aborto, naujagimio deformacijas ir deformacijas galima pamatyti visame kūne vėliausiai po gimimo. Gimdymo stacionaro metu akušeriai ir pediatrai perima būtinus veiksmus. Jei gimdymas namuose vyksta be akušerės, gydytojo vizitas būtinas iškart po gimdymo. Vis dėlto patartina kreiptis į greitosios pagalbos gydytoją, kad būtų kuo greičiau užtikrinta motinos ir vaiko medicininė priežiūra.

Karsch-Neugebauer sindromas pasižymi tokiomis stipriomis regėjimo ypatybėmis, kad pažeidžiamos rankos, kojos ar visa griaučių sistema. Dažnai naujagimio akys jau rodo sunkios ligos buvimą. Gydytojo vizitas būtinas nedelsiant, kad būtų galima pradėti optimalų gydymo variantą. Be to, daugeliu atvejų tėvams reikalinga psichologinė pagalba. Jei vaiko motina turi emocinių ar psichinių problemų, reikalingas gydytojas.

Gydymas ir terapija

Karsch-Neugebauer sindromo gydymas visų pirma skirtas simptomams palengvinti. Todėl fizioterapija pradedama iškart po gimdymo. Tai užkerta kelią kontraktūroms ir skatina normalią rankų ir kojų kraujotaką.

Vaikai sužino, kad nors trūksta vieno ar daugiau pirštų, jie gali laikyti daiktus rankose. Apsilankymas ortopedo chirurge yra svarbus ir tai turėtų būti daroma per pirmąsias gyvenimo savaites. Kartu su tėvais jis paskirs pagalbines priemones, leidžiančias vaikui naudotis kojomis. Vėliau nukentėjusiesiems taip pat gali būti pritvirtinti rankų protezai.

Atsižvelgiant į deformacijos sunkumą, taip pat įmanoma, kad pirštai ar kojų pirštai būtų chirurginiu būdu sukaupti. Kai kuriais atvejais akių raumenų operacija taip pat gali pagerinti regėjimo pablogėjimą. Atliekant visas intervencijas atsižvelgiama į tai, koks sunkus yra Karsch-Neugebauer sindromas. Taigi nėra universalios terapijos.

„Outlook“ ir prognozė

Karsch-Neugebauer sindromo prognozė prasta. Nepaisant pažangių medicinos galimybių, dabartinėmis aplinkybėmis ligos negalima išgydyti. Sindromo priežastis yra genetinis defektas. Tačiau teisiniai reikalavimai draudžia mokslininkams ir tyrėjams keisti žmogaus genetiką. Todėl medicinos specialistai daugiausia dėmesio skiria paciento simptomų gydymui.

Kadangi liga yra susijusi su didelėmis skeleto sistemos deformacijomis, mobilumui pagerinti naudojamos chirurginės procedūros. Taip pat yra terapinių metodų, apimančių regos stiprinimą. Gydymo tikslas yra ne pasveikimas, o gyvenimo kokybės optimizavimas. Ne visada įmanoma priderinti regėjimą prie sveiko žmogaus. Be to, nepaisant intervencijos, tikėtina vizualinių trūkumų. Kineziterapijos pratimai skiriami ir naudojami iškart po gimimo. Kuo sunkesnės deformacijos ir kuo vėliau atliekamas fizioterapinis gydymas, tuo mažiau palanki tolimesnė ligos eiga.

Dėl regos anomalijų ir sveikatos apribojimų gali atsirasti antrinių ligų. Operacinės intervencijos taip pat yra susijusios su rizika. Nukentėjusieji patiria emocinį stresą, kuris kai kuriais atvejais sukelia papildomą psichinę ligą. Prognozuojant reikia atsižvelgti į bendrą paciento sveikatą.

prevencija

Prevencinių priemonių nėra. Jei ši liga pasireiškia šeimoje, visi turėtų būti nuodugniai ištirti. Tai visų pirma taikoma vaisingo ar vaisingo amžiaus šeimos nariams. Taip pat rekomenduojama pranešti apie ligą.

Tai jau galima padaryti gimdymo namuose. Tolimesnis kursas yra tiksliai dokumentuotas. Mokslininkai labiau linkę tęsti paveldimos ligos tyrimus. Tik tada jūs galite patekti į visų priežasčių priežastis ir tuo pačiu sukurti dar geresnes gydymo galimybes.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tiems, kuriuos paveikė Karsch-Neugebauer sindromas, nėra jokių specialių tolesnių stebėjimo galimybių. Čia jie pirmiausia priklauso nuo ankstyvos ir greitos ligos diagnozės, kad daugiau komplikacijų nebeįvyktų. Ankstyva diagnozė visada daro teigiamą poveikį tolimesnei šios ligos eigai, todėl kai tik atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai, būtina pasitarti su gydytoju.

Norint tinkamai ir visam laikui palengvinti simptomus, dauguma sergančiųjų Karsch-Neugebauer sindromu priklauso nuo kineziterapijos ir kineziterapijos. Daugelį šių gydymo pratimų taip pat galima atlikti namuose, o tai patvirtina gydymą. Daugeliu atvejų chirurginė intervencija taip pat yra būtina siekiant palengvinti Karsch-Neugebauer sindromo simptomus.

Vaikas būtinai turėtų pailsėti ir lengvai atsipalaiduoti po procedūros. Tolesnė eiga labai priklauso nuo ligos sunkumo, todėl negalima prognozuoti bendros prognozės. Vis dėlto, jei norite turėti vaikų, visada turėtumėte atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų.

Tai galite padaryti patys

Karsch-Neugebauer sindromu sergantiems žmonėms yra labai ribotos galimybės padėti sau. Norėdami palengvinti simptomus, pacientai ir jų artimieji priklauso nuo gydymo.

Kadangi daugumą sindromo simptomų galima palengvinti atliekant fizinės terapijos pratimus, šiuos pratimus taip pat galima atlikti savo namuose. Dažnai atlikti šiuos pratimus saugioje aplinkoje yra patogiau vaikui. Norint operatyviai pašalinti bet kokias komplikacijas ar naujus nusiskundimus, patartina reguliariai lankytis pas ortopedą. Reguliariai palydėti vaikus į egzaminą visų pirma yra tėvų pareiga. Akių nusiskundimai paprastai gali būti išspręsti tik atliekant operaciją.

Kadangi sindromas dažnai kyla dėl psichologinių nusiskundimų, diskusijos su artimaisiais yra labai naudingos. Taip pat nepaprastai svarbu, kad vaikas būtų išsamiai informuotas apie ligą, kad jokie klausimai neliktų neatsakyti. Karsch-Neugebauer sindromo atveju kontaktas su kitais pacientais taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai, nes dažnai keičiamasi informacija.