Walkerio-Warburgo sindromas

Walkerio-Warburgo sindromas yra ypač reta paveldima liga, kurios padariniai veikia smegenis, taip pat akis ir raumenis. Simptomai, kuriuos jau galima atpažinti gimus, dažniausiai miršta nuo paveiktų, todėl sunkiai neįgalių vaikų, praėjus vos keliems mėnesiams. Kol kas nėra jokios terapijos formos, skirtos gydyti ar net išgydyti Walkerio-Warburgo sindromą.

Kas yra Walkerio-Warburgo sindromas?

Walkerio-Warburgo sindromas (WWS) buvo pavadintas Arthuro Earlo Walkerio ir Mette Warburg vardu ir pirmą kartą juos aprašė 1942 m. Iš maždaug 40 000 naujagimių vaikų vidutiniškai vienas kenčia nuo šios paveldimos ligos, kuri yra labai reta.

Walkerio-Warburgo sindromas yra sunki lissencefalijos forma (kilusi iš graikų kalbos „lissos“, reiškiančio lygų), kurios paprastai įdubusi žievė turi lygų paviršių. Walkerio-Warburgo sindromą sukelia netinkamas smegenų nervų vystymasis. Šis smegenų apsigimimas sukelia rimtus simptomus, kurie paveiktuose naujagimiuose dažnai sukelia vadinamosios hidrocefalijos formavimąsi, taip pat akių, vadinamųjų lūpų ir gomurio plyšimų, taip pat kvėpavimo sutrikimus.

Štai kodėl dauguma naujagimių, sergančių Walkerio-Warburgo sindromu, išvėdinami iškart po gimimo. Tačiau daugelis vaikų gimsta negyvi dėl Walkerio-Warburgo sindromo.

priežastys

Priežastis Walkerio-Warburgo sindromas glūdi daugybinėje genų mutacijoje, kai genetinis defektas atsiranda dėl skirtingų chromosomų. Walkerio-Warburgo sindromas yra viena iš autosominių recesyvinių paveldimų ligų.

Tai reiškia, kad pakitę genai neturi specifinių lyties požymių (autosominių), o esamas genų pakitimas sukelia Walkerio-Warburgo sindromą tik tuo atveju, jei tiek tėvas, tiek motina perduoda šį polinkį savo vaikui (recesyvinis).

Paveldima liga išnyksta tik tuo atveju, jei abu tėvai turi genetinį defektą ir perduoda jį vaikui, tokiu atveju net maždaug 25 proc. Naujagimių iš tikrųjų išsivysto Walkerio-Warburgo sindromas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Liga pasireiškia daugybe sunkių simptomų. Yra lissencefalija, o tai reiškia, kad nėra smegenų žievės įdubimų ir įdubimų arba jos yra tik pradinės. Smegenėlės yra žymiai sumažintos dydžio. Dėl apsigimimų sumažėja augimas ir ryškūs raumenų funkciniai sutrikimai, todėl galūnės kabinasi ant kūno.

Vaikai neišmoksta judėti, ropoti ar vaikščioti ir patys negali pakeisti savo padėties. Jie lieka pradiniame vystymosi etape. Kvėpavimo problemos dažnai atsiranda iškart po gimimo. Maistas yra sunkus, jie visada turi būti šeriami.

Kadangi jie maistą įkvepia, o ne praryja, tai sukelia padidėjusias plaučių infekcijas (aspiracinę pneumoniją). Mažyliai suvokia savo aplinką, bet negali akimis sekti judančių daiktų ar žmonių judesių. Akys nėra išsivysčiusios normaliai, o vaikai dažnai būna akli ar turi žvaigždę. Jie negali kalbėti ir paprastai yra plyšusi lūpa ir gomurys.

Klausa taip pat sutrikusi. Kai kuriems žmonėms dėl per didelio skysčių kaupimosi smegenų skilveliuose susidaro hidrocefalija. Taip pat gali išsivystyti skysčių užpildyta buliaus galinėje dalyje (encefalocelė). Dėl sunkių smegenų apsigimimų labai sutrinka protiniai gebėjimai. Dažnai vaikai kenčia nuo epilepsijos priepuolių.

Diagnozė ir eiga

Į tai Walkerio-Warburgo sindromas Norėdami nustatyti diagnozę, pediatras ar kiti specialistai pasitelks magnetinį rezonansą ar kompiuterinę tomografiją, kad nustatytų, ar įtarus sukietėjimą (dėl tipiškų simptomų, jau būdingų po gimimo).

Norint gauti absoliučiai patikimą diagnozę, ar vaikas iš tikrųjų kenčia nuo Walkerio-Warburgo sindromo, ar nuo kitos ligos, turinčios panašių simptomų, vaikui taip pat atliekamas kraujo tyrimas. Walkerio-Warburgo sindromą taip pat galima diagnozuoti tais atvejais, kai abu tėvai turi genetinę ligą, prieš gimdymą paimdami amniono skystį, kuris vėliau yra genetiškai tiriamas.

Ultragarso tyrimai taip pat naudojami įtariant prenatalinį Walkerio-Warburgo sindromą, tačiau jie teikia tik informaciją apie bendrą smegenų apsigimimą, bet ne patikimai diagnozuoti šią paveldimą ligą.

Walkerio-Warburgo sindromas yra sunkios formos. Dauguma naujagimių gimė negyvi. Gyvi gimimai, sergantys Walkerio-Warburgo sindromu, paprastai išlieka gyvi tik keletą mėnesių, o švelnesnė ligos forma - daugiausia dvejus trejus metus.

Komplikacijos

Walkerio-Warburgo sindromas yra susijęs su sunkiais apsigimimais, taigi ir su griežtais apribojimais paveikto žmogaus kasdieniniame gyvenime. Paprastai nukentėjusieji kenčia nuo gomurio, todėl vartojant maistą ir skysčius gali atsirasti diskomfortas. Dehidratacija ar kiti trūkumo simptomai taip pat gali atsirasti dėl Walkerio-Warburgo sindromo ir apsunkinti kasdienį paciento gyvenimą.

Be to, taip pat yra vandens galva ir daugeliu atvejų kvėpavimo sunkumai ir žymiai sumažėjusios smegenys. Daugumai pacientų dėl būklės taip pat yra regos diskomfortas ar skausmas akyse. Psichiniai ir psichologiniai skundai taip pat nėra neįprasti Walkerio-Warburgo sindromo atvejais ir daro labai neigiamą poveikį paciento gyvenimo kokybei.

Todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime ir nebegali lengvai atlikti daugelio kasdienių užduočių. Tėvus ar giminaičius taip pat gali paveikti psichologiniai skundai. Priežastinis Walkerio-Warburgo sindromo gydymas neįmanomas, todėl galima gydyti tik atskirus simptomus. Ypatingų komplikacijų nėra. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl Walkerio-Warburgo sindromo paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei sergate Walkerio-Warburgo sindromu, būtinai kreipkitės į gydytoją. Kadangi tai yra paveldima liga, savarankiškas išgydymas negali būti, o visiškas išgydymas vis tiek neįmanomas. Tačiau ankstyva diagnozė visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai, todėl paveiktas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji Walkerio-Warburgo sindromo simptomai.

Tačiau dažniausiai paveikti vaikai miršta praėjus keliems mėnesiams po gimimo, todėl tėvai ir artimieji turėtų pasitarti su psichologu, kad išvengtų depresijos ir kitų psichologinių sutrikimų. Sindromas paprastai diagnozuojamas iki gimimo.

Jei vaikas kenčia nuo kvėpavimo ar klausos problemų, būtina pasitarti su gydytoju. Veide atsiranda įvairių apsigimimų ir deformacijų, kurios taip pat gali rodyti šią ligą. Kadangi šis sindromas gali būti gydomas vien simptomais, simptomai negali būti visiškai palengvinti, todėl vaikas miršta per anksti.

Gydymas ir terapija

Gydymas Walkerio-Warburgo sindromas Paveikti vaikai turi būti tik dirbtinai kvėpuojami medicinos darbuotojais iškart po gimimo, taip pat mylimam ir empatiškam kūdikių ar kūdikių, gimusių su Walkerio-Warburgo sindromu, gydymui iš tėvų ir giminaičių, nes iki šiol nė vienas iš jų nebuvo atsakingas už priežastis. Šios paveldimos ligos padariniams dar reikia rasti veiksmingą terapijos formą.

Per labai trumpą savo vaiko gyvenimą ir ypač po to tėvai ir išgyvenę išlaikytiniai, paveikti Walkerio-Warburgo sindromo, gali suteikti paguodos, pagalbos ir pagalbos savipagalbos grupėse, nes perdirbimas priklauso šioms grupėms, kurios atsirado dėl panašios patirties ir sielvarto procesų. Walkerio-Warburgo sindromo sukeltas pasekmes, kad būtų galima grįžti į „normalų“ gyvenimą.

prevencija

Iš esmės egzistuoja tam Walkerio-Warburgo sindromas nėra prevencinių priemonių, kad būtų išvengta ligos. Tačiau esant genetiniam defektui, kuris jau žinomas abiems tėvams, taip pat esant bet kokiems anomalijoms šeimoje ar esant didelės rizikos nėštumui, prenatalinė diagnostika gali padėti ankstyvame etape nustatyti Walkerio-Warburgo sindromą, kad tėvai ir aplinka galėtų sutelkti dėmesį į artėjantį procesą. Pasiruoškite ligos eigai ir su ja susijusioms neišvengiamoms pasekmėms.

Priežiūra

Kadangi Walkerio-Warburgo sindromas dar negali būti laikomas priežastimi ir neišvengiamai lemiantis kūdikio mirtį pirmaisiais gyvenimo metais, nukentėjusiems pacientams tolesnė priežiūra nėra įmanoma. Tačiau Walkerio-Warburgo sindromo vystymasis yra paveldimas. Todėl tolesnis gydymas yra skirtas atitinkamo vaiko tėvams ir artimiesiems giminaičiams, ypač broliams ir seserims.

Naujam nėštumui tėvai turėtų atlikti prenatalinę diagnozę, kad ankstyvoje stadijoje galėtų nustatyti, ar vaiką taip pat veikia Walkerio-Warburgo sindromas. Tokiu atveju nėštumas gali būti nutrauktas anksti, jei tėvai to nori. Specialūs konsultavimo centrai nėštumo konfliktų klausimais padeda palaikyti sprendimų priėmimą.

Bet kokiu atveju prenatalinė diagnozė suteikia tikrumo negimusio vaiko sveikatai. Be to, psichoterapinė pagalba gali būti naudinga vaiko, nukentėjusio nuo Walkerio-Warburgo sindromo, tėvams, siekiant susidoroti su asmenine našta, kurią tėvai patiria dėl vaiko ligos.

Jei kuris nors iš tėvų suserga depresija, taip pat gali būti nurodomas medikamentinis gydymas antidepresantais. Sveiko asmens, sergančio Walkerio-Warburgo sindromu, artimiesiems ir seserims turėtų būti atliktas genetinis tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar jie nėra būdingo požymio nešiotojai. Tokiu atveju prenatalinė diagnostika taip pat turėtų būti atliekama visiems nukentėjusio vaiko seserims ir nėštumams.

Tai galite padaryti patys

Ši sunki, genetiškai nustatyta liga beveik neturi galimybių pagerinti bendrą visų paveiktų asmenų situaciją. Savarankiška pagalba yra kovojant su liga. Daugeliu atvejų pacientas miršta per kelias savaites ar mėnesius dėl daugybės simptomų.

Norint palengvinti esamus sveikatos pažeidimus, svarbu dirbti su gydančiais gydytojais. Psichoterapeuto pagalba gali padėti įveikti ligą, ypač artimiesiems. Patartina atvirai elgtis su savo jausmais ir idėjomis, kad visi dalyviai geriau suprastų tėvų elgesį. Daugeliu atvejų tarp šeimos narių kyla konfliktų ir tarpasmeninių problemų, nes emocinė našta yra didžiulė. Tačiau jų reikia vengti bet kokiomis aplinkybėmis, kad pacientui būtų galima optimizuoti likusio gyvenimo laikotarpio modelį.

Patartina rasti harmoningą sprendimą atliekant kitus gydymo veiksmus. Savo interesų įgyvendinimas gali sukelti komplikacijų ir papildomai pabloginti sveikatos raidą. Esant per dideliems poreikiams, artimieji turėtų nedelsdami kreiptis pagalbos. Ūmus sveikatos vystymasis gali atsirasti bet kuriuo metu, tam visi vidiniai asmenys turėtų būti pasirengę.