Farberio liga

Farberio liga yra labai reta metabolinė liga, sukelianti sunkius fizinius sutrikimus ir mirtį. Naujagimiai suserga tik tuo atveju, jei abu tėvai yra to paties geno nešėjai. Kadangi nėra specifinės ligos terapijos, ji šiuo metu yra nepagydoma.

Kas yra Farberio liga?

Farberio liga yra nepagydoma metabolinė liga. Medicinoje yra keli šios ligos pavadinimai: Farberio liga, Farberio sindromas, Ceramodazės trūkumas arba išplitusi lipogranulomatozė. Farberio sindromas pavadintas amerikiečių patologės Sidney Farber (1903–1973), kuri atrado ligą ir ją aprašė, vardu.

Ši liga yra genetinė lizosomų liga. Tarpląstelinis sutrikimas lizosomose atsiranda dėl genetinio defekto, atsakingo už ilgalaikį kenksmingų atliekų kaupimąsi organizme. Kadangi visame pasaulyje yra tik keli Farber pacientai, liga vis dar nėra gerai suprantama. Paprastai pacientai miršta kūdikystėje, bet dažniausiai iki trejų metų amžiaus.

priežastys

Farberio ligą sukelia ASAH geno mutacija. Mutacija perduodama autosominiu recesyviniu būdu iš tėvų kartos palikuonims. ASAH genas koduoja fermentus keramidazę ir rūgščiąją keramidazę. Tačiau jei genas yra mutavęs, trūksta keramidazės ir rūgšties keramidazės. Rūgštinė keramidazė yra fermentas, atsakingas už lizosomų hidrolazę.

Hidrolazė yra katalizė, kurioje dalyvauja fermentas keramidazė, kurioje lipidinis keramidas yra padalijamas į amino alkoholio sfingoziną ir riebalų rūgštis. Farberio pacientams šis procesas yra sutrikdytas. Tokiu būdu pradinis produktas, keramidas, lieka nepadalintas ląstelėse ir laikomas ten ilgą laiką. Pradinės būklės keramidas yra kūno atliekos, nes dėl genetinio defekto jo negalima perdirbti į reikiamą galutinį produktą.

Štai kodėl Farberio sindromas yra metabolinė liga. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimų gali kilti įvairių nusiskundimų, kurie skiriasi kiekvienam pacientui. Taip pat sergant Farberio liga ligos požymiai pasireiškia labai skirtingai: kai kuriems pacientams pirmieji simptomai pasireiškia dar kūdikystėje, kitiems - vis dėlto ne iki kūdikystės. Retais atvejais liga pasireiškia tik po brendimo.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ligos eiga labai skirtinga. Kai pirmieji ligos požymiai atsiranda dar kūdikystėje, dažniausiai jie pirmiausia pasireiškia motorikos sutrikimu. Pavyzdžiui, kūdikiai negali ištiesti galūnių ar kojų ir yra labai riboti judesiai.

Sąnarių kontraktūros taip pat gali sukelti skausmą, kuriam gydyti reikia vaistų nuo skausmo. Be to, periartikuliniai mazgeliai organuose ar sąnariuose gali formuotis labai anksti. Mazgai, esantys tik po oda, taip pat matomi plika akimi. Kūdikiams gerklų pakitimas taip pat būdingas Faberio ligai.

Bendras gerklų pokyčių terminas yra laringomalacija. Blogiausiu atveju gerklų pokyčiai sąlygoja kvėpavimo takų susiaurėjimą su kvėpavimo takų infekcijomis ir nepakankamą deguonies tiekimą, taip pat prie sunkaus maisto vartojimo su augimo sutrikimais. Tačiau trumpas ūgis yra tipiškas Faberio ligos požymis, neatsižvelgiant į laringomalaciją.

Ragenos drumstumas ir neurologiniai anomalijos yra kiti Faberio sindromo simptomai. Nedažnai padidėja blužnis ir kepenys. Hepatosplenomegalija yra tada, kai abu organai yra išsiplėtę tuo pačiu metu. Jei liga progresuoja agresyviai arba jei diagnozė atidėta, mirtis gali įvykti jau pirmaisiais gyvenimo metais.

diagnozė

Farberio sindromą galima atrasti ir diagnozuoti labai greitai. Diagnozė nustatoma matuojant keramidazės fermento aktyvumą arba matuojant keramido skilimą. Ceramidas suskaidomas leukocituose arba dirbtiniuose odos fibroblastuose. Jei kyla įtarimų, galima atlikti ir prenatalinę diagnostiką, pavyzdžiui, jei liga žinoma protėvyje.

Komplikacijos

Daugelis Farberio ligos atvejų baigiasi mirtimi. Ligos gydyti neįmanoma. Komplikacijos, atsirandančios ligos eigoje, yra labai įvairios. Tačiau simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl pacientai nebegali tinkamai judinti galūnių.

Kasdieniniame gyvenime yra griežti apribojimai. Pacientas priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Daugeliu atvejų taip pat yra skausmas, nors tai galima išgydyti naudojant skausmo terapiją. Gerklų pokyčiai padidina kvėpavimo takų infekcijos riziką, kuri gali baigtis mirtimi.

Trumpas ūgis taip pat intensyviau pasireiškia sergant Farberio liga ir apsunkinant paciento gyvenimą. Taip pat gali būti padidintos kepenys ir blužnis. Ligos gydyti neįmanoma. Daugeliu atvejų skausmą malšinantys vaistai naudojami tam, kad kasdienis gyvenimas taptų pakenčiamas.

Esant apsigimimams ar deformacijoms, galima naudoti chirurgines intervencijas, palengvinančias ligą. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali sumažinti simptomus, tačiau visiškai išgydyti Farberio ligą nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Deja, Farberio ligos negalima tiesiogiai gydyti ar užkirsti kelio. Galų gale tai lemia vaiko mirtį, kol vaikui dar nėra vienerių metų. Jei vaikas kenčia nuo motorinių ir psichologinių sutrikimų, būtina pasitarti su gydytoju. Taip pat labai apribotas vaiko judėjimas.

Dėl stipraus skausmo daugelis vaikų nuolat rėkia ir po oda susidaro maži gumbai. Gydant kvėpavimo takus taip pat būtina gydyti. Tai pastebima vaikui stipriai kvėpuojant. Taip pat yra trumpas ūgis ir bendrieji vystymosi ir augimo sutrikimai.

Farberio ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau tolimesnį gydymą vėliau atlieka įvairūs specialistai. Be to, daugelis tėvų ir artimųjų taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo. To galima paprašyti ir tiesiogiai iš ligoninės. Jei Farberio ligos simptomai pasireiškia ūmiai ir kelia pavojų vaiko gyvybei, bet kuriuo atveju būtina kviesti greitosios pagalbos gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Vis dar nėra veiksmingos Farber ligos ligos terapijos. Simptomai gydomi skausmą malšinančiais vaistais ir gliukokortikoidais. Pastarosios slopina uždegimines reakcijas ir padeda kontroliuoti ląstelių metabolizmą. Plastinės chirurgijos pagalba galima ištaisyti dideles kūno deformacijas. Tokiu būdu palengvinami simptomai.

Gydymo būdai tam tikru mastu palengvina pacientų gyvenimą. Tačiau bėgant laikui liga progresuoja. Šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija žada palengvinti ir pagerinti ligą. Visame pasaulyje žinoma 50 atvejų, kai sėkmingai atlikta kaulų čiulpų transplantacija. Vis dar neaišku, ar procedūra ilgainiui gali išgydyti ligą.

„Outlook“ ir prognozė

Farberio ligos prognozė yra labai prasta. Liga pasireiškia tik labai retais atvejais, tačiau tai sukelia ankstyvą kiekvieno iki šiol patvirtinto paciento mirtį. Paveikti pacientai turi tėvus, kurie abu turi tą patį genetinį defektą. ASAH genas mutavo tiek biologiniame tėve, tiek biologinėje motinoje.

Tai reiškia, kad sugedęs genas gimdoje perduodamas negimusio vaiko vystymosi proceso metu. Naujagimis vaikas neišvengiamai kenčia nuo sunkios medžiagų apykaitos ligos. Sutrikimas nepagydomas dėl nepakankamų medicinos galimybių.

Dėl teisinių priežasčių tyrėjams ir mokslininkams šiuo metu neleidžiama kištis į žmonių genetiką. Tai taikoma ir sunkioms ligoms. Todėl ištirti ir išbandyti vaistai, gydymo metodai ir gydymo metodai yra pagrįsti paciento simptomais. Nepaisant visų pastangų, iki šiol nėra tinkamos medicininės priežiūros ar alternatyvių gydymo metodų, kurie leistų simptomus sumažinti ar ilgalaikį esamų simptomų palengvinimą.

Farberio liga sergantys pacientai miršta per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Kadangi daugeliu atvejų mirtis įvyksta trečiaisiais gyvenimo metais, mažai tikėtina, kad jie pasieks ikimokyklinį amžių.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Farberio ligos negalima išvengti, nes liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Autosominis recesyvinis palikimas reiškia, kad abu tėvai turi nešioti mutavusį geną, kad vaikas susirgtų. Be to, sugedęs alelis turi būti abiejose homologinėse chromosomose. Būtent dėl ​​šių priežasčių liga yra tokia reta.

Ir tai gali praleisti kelias kartas, kol naujagimis šeimos narys vėl susirgs. Faberio liga sergančių pacientų palikuonims ligos tikimybė yra apie 25 procentai. Nors tėvai dėl genetinio defekto gali perduoti ligą vaikams, paprastai jie patys yra sveiki.

Ir jei tik vienas iš tėvų neša geną su trūkumais, jūsų vaikai liks sveiki, tačiau jie gali perduoti defektų geną savo palikuonims.

Priežiūra

Vykdant tolesnę kiaušidžių vėžio priežiūrą, pasibaigus terapijai, didžiausias dėmesys skiriamas naviko pasikartojimo nustatymui, terapijos šalutinio poveikio stebėjimui ir gydymui, psichologinių ir socialinių problemų turinčių pacientų palaikymui bei gyvenimo kokybės gerinimui ir palaikymui.

Po terapijos kas tris mėnesius rekomenduojama tikrintis pas ginekologą. Kiek laiko būtina kontrolė, priklauso nuo gydančio gydytojo įvertinimo. Paprastai ginekologas patikrą pradeda nuo išsamios diskusijos, kurioje, be fizinių nusiskundimų, taip pat svarbios psichologinės, socialinės ir seksualinės problemos.

Po to ginekologas paprastai atlieka ginekologinį tyrimą ir ultragarsinį nuskaitymą. Pacientams, kuriems nėra jokių ypatingų simptomų, papildomų specialių tyrimų atlikti nereikia. Jei laikui bėgant atsiranda simptomų, tokių kaip pilvo padidėjimas dėl vandens susilaikymo ar dusulio, gali būti naudingi tolesni tyrimai, tokie kaip KT, MRT ar PET / KT.

Skundai, atsirandantys gydymo metu, nukentėję pacientai turėtų rimtai atsižvelgti ir aptarti su gydančiu ginekologu. Kiaušidžių vėžio terapija dažnai apima radikalias operacijas. Todėl patikrinimai turėtų būti naudojami siekiant nustatyti ir gydyti galimas operacijos pasekmes ankstyvame etape. Galimą šalutinį būtinos chemoterapijos poveikį taip pat galima stebėti reguliariai tikrinant.

Tai galite padaryti patys

Faberio liga yra labai retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris laikomas nepagydomu ir labai dažnai sukelia mirtį vaikystėje. Kadangi liga yra genetinė, nukentėję asmenys negali imtis priežastinio poveikio savipagalbos priemonių.

Poros, kurių šeimose jau buvo Faberio sindromas, gali kreiptis į genetikus, prieš pradėdamos šeimą. Dalyvaudami šioje konsultacijoje būsite informuoti apie tikimybę, kad jūsų palikuonys nukentės nuo šio sutrikimo, ir apie tai, kas jums turi būti pasirengusi šiuo atveju.

Labai dažnai Faberio liga sergantys vaikai miršta kaip kūdikiai. Susiję tėvai turi tikėtis, kad jų vaikas nesulauks trejų metų. Šeimos neturėtų patirti šios didžiulės emocinės naštos vien. Giminams rekomenduojama pasikonsultuoti su psichoterapeutu po diagnozės nustatymo. Daugelis tėvų taip pat gauna naudos iš mainų su kitomis panašiose situacijose esančiomis šeimomis.

Kadangi Faberio liga yra labai reta, nėra specialių palaikymo grupių. Vaikų, sergančių sunkiu vėžiu, artimieji patiria panašų stresą. Taigi narystė tokiose grupėse gali būti naudinga norint įveikti kasdienius stresus ir geriau susidoroti su kitų paveiktų asmenų pagalba.