Von Gierke liga

Viduje Von Gierke liga tai yra labiausiai paplitusi glikogeno saugojimo liga.Liga pasižymi tuo, kad negali naudoti glikogeno atsargų kepenyse. Tačiau saugomas raumenyse esantis glikogenas tam įtakos neturi.

Kas yra Von Gierke liga

Von Gierke liga pirmą kartą aprašytas gydytojo Edgaro von Gierke 1929 m. Sergant šia liga, kepenyse laikomas glikogenas nebegali būti naudojamas dėl genetinio defekto. Praėjus kelioms valandoms po valgymo, pavojingai sumažėja cukraus kiekis kraujyje, kurį turi nedelsiant kompensuoti greitai gaunami angliavandeniai.

Glikogenas yra polisacharidas, panašus į augalinį krakmolą, kuris, kai susilaikoma nuo maisto, yra suskaidomas į monosacharidus ir grąžinamas į organizmą gliukozės pavidalu. Be to, šis suskirstymas palaiko pastovų cukraus kiekį kraujyje. Dėl mutacijos atsakingas fermentas gliukozė-6-fosfatazė nebegaminama pakankamai arba yra tik neaktyvi. Šis genetinis defektas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

Liga yra labai reta. Tik maždaug vienas iš 100 000 naujagimių kenčia nuo šios ligos. Tačiau Von Gierke liga yra labiausiai paplitusi glikogeno saugojimo liga. Jis taip pat žinomas kaip I tipo glikogeno kaupimosi liga (GSD1) arba I tipo glikogenozė. Tačiau sindromą vis tiek galima suskirstyti į Ia ir Ib tipus. Ia tipo yra 80 procentų, ir atitinkamai Ib tipo yra 20 procentų.

priežastys

Ia tipo Von Gierke liga yra genetinis G6PC geno defektas, esantis 17 chromosomoje, o Ib tipo - genetinis SLC37A4 geno defektas, esantis 11 chromosomoje. Abi genų mutacijos paveldimos kaip autosominis recesyvinis bruožas. Ia tipo fermento gliukozės-6-fosfatazės nebėra pakankamai arba jis neveiksmingas dėl defekto. Šis fermentas yra atsakingas už gliukozės-6-fosfato skaidymą, gliukozės ir fosfato grupės išsiskyrimą.

Gliukozės-6-fosfatas yra metabolitas grandinėje nuo glikogeno iki gliukozės. Dėl šio junginio defosforilinimo nebuvimo neleidžiama susidaryti gliukozei. Tai tik inicijuoja tolesnę glikogeno sintezę. Glikogeno atsargos kepenyse užpildomos vis daugiau ir daugiau. Tai lemia jų išsiplėtimą (hepatomegalija). Tuo pačiu metu cukraus kiekis kraujyje nebegali būti subalansuotas. Po valgio cukraus kiekis kraujyje pernešamas į ląsteles, kad būtų sudeginamas dėl insulino.

Kai cukraus kiekis kraujyje tampa per mažas, susidaro daugiau gliukagono, insulino antagonisto. Gliukagonas rūpinasi glikogeno atsargų suskaidymu kepenyse ir raumenyse. Jei fermento gliukozės-6-fosfatazės trūkumas yra, gliukagonas nebegali sukelti gliukozės susidarymo iš glikogeno.

Ib tipo Von Gierke'io liga pirmiausia turi įtakos kitam fermentui. Tai transportinis fermentas gliukozės-6-fosfatazei. Gliukozės-6-fosfatazė čia nepažeista, tačiau negali būti gabenama į tikslą - kepenis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Von Gierke ligai būdinga hepatomegalija (kepenų padidėjimas), padidėjęs cukraus kiekis kraujyje po valgio ir labai sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje po trijų valandų susilaikymo nuo maisto. Tuo pačiu metu padidėja šlapimo rūgšties ir padidėja trigliceridų kiekis kraujyje. Jei maisto nevartojama, atsiranda hipoglikeminių traukulių.

Liga pastebima vaikams nuo trijų iki keturių mėnesių amžiaus. Augimas atidėtas. Tuo pačiu metu atsiranda osteopenija arba osteoporozė. Veidas atrodo apvalus su pilnais skruostais. Be kepenų, padidėja ir inkstai. Be to, dažnas kraujavimas iš nosies atsiranda dėl trombocitų funkcijos sutrikimo.

Ib tipo taip pat yra funkcinių neutrofilų sutrikimų. Štai kodėl infekcijos ir žarnyno uždegimas vystosi dažnai. Kepenų funkcijos sutrikimas dėl kepenų adenomos ar net kepenų karcinomos gali atsirasti kaip vėlyvos komplikacijos. Taip pat gali išsivystyti inkstų nepakankamumas.

Ligos diagnozė ir eiga

Von Gierke liga gali būti labai gerai diagnozuota pagal tipinę cukraus kiekio kraujyje kreivės eigą, atsižvelgiant į laktato lygį. Hiperglikemija ir hipolaktinė acidemija visada būna iškart po valgio. Po trijų ar keturių maisto produktų susilaikymo valandų cukraus kiekis kraujyje yra per žemas, o laktato lygis - per didelis.

Hipoglikemija sergant Von Gierke liga visada greitai priklauso. Gliukozės-6-fosfatazės aktyvumas šiandien nustatomas tik retai. Taip yra todėl, kad molekuliniai genetiniai tyrimai pašalina šį poreikį. Atliekant diferencinę diagnozę, naudojant vaizdo gavimo metodus, galima atmesti kepenų navikus. Kitos glikogenozės taip pat gali būti aiškiai atskirtos, nes jose yra didelis cukraus kiekis kraujyje ir didelis laktato kiekis po valgio, atitinkamai mažas cukraus kiekis kraujyje ir mažas laktatų kiekis po trijų ar keturių valandų.

Komplikacijos

Sergant Von Gierke liga, pacientai pirmiausia kenčia nuo sunkaus kepenų padidėjimo. Tai taip pat gali sukelti skausmą, nes kepenys spaudžia kitus organus. Smarkiai sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje taip pat atsiranda dėl ligos ir turi labai neigiamą poveikį sergančio žmogaus gyvenimo kokybei.

Pacientai nesugeba atlikti sunkios ar sportinės veiklos ir dažnai jaučiasi pavargę ar išsekę. Von Gierke liga taip pat žymiai sumažina atsparumą. Žmonės kenčia nuo raumenų mėšlungio ir daugeliu atvejų nuo kraujavimo iš nosies. Liga taip pat gali sukelti žarnyno ar kepenų uždegimą. Blogiausiu atveju kepenyse susidaro navikas.

Von Gierke liga taip pat gali sukelti inkstų nepakankamumą, tai reiškia, kad pacientai visą gyvenimą turės pasikliauti dialize ar inksto persodinimu. Priežastinis Von Gierke ligos gydymas neįmanomas, gydomi tik atskiri simptomai. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau liga žymiai sumažina ir apriboja paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Von Gierke liga negali išgydyti savaime, šia liga sergantis asmuo tikrai priklauso nuo apsilankymo pas gydytoją. Tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų, todėl, kai pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai, būtina kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnozė daro labai teigiamą poveikį tolimesnei šios ligos eigai. Daugeliu atvejų reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamą asmenį nuolat kamuoja padidėjęs cukraus kiekis kraujyje.

Paprastai žymiai padidėjusios kepenys taip pat rodo šią ligą. Dauguma žmonių taip pat dažnai kraujauja iš nosies arba kenčia nuo žarnyno problemų. Jei šie simptomai pasireiškia per ilgesnį laiką ir nepraeina savaime, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai Von Gierke ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba gydytojas internistas. Tolesnis gydymas visada priklauso nuo tikslaus simptomų sunkumo. Negalima visapusiškai numatyti, ar liga sumažins gyvenimo trukmę.

Terapija ir gydymas

Von Gierke liga gydoma simptomiškai. Tikslas yra išvengti hipoglikemijos per trumpą maisto susilaikymą. Dažnai dienos metu reikia valgyti nedidelius patiekalus, kuriuose gausu angliavandenių. Naktį būtina nuolat tiekti dekstrino tirpalą.

Jei gydymas pradedamas laiku, galima išvengti vėlesnių organų pažeidimų. Be to, vaikai gali normaliai augti. Tačiau jei atsiranda sunkių kepenų ir inkstų pažeidimų, taip pat reikėtų apsvarstyti organų persodinimo galimybę.

prevencija

Norėdami užkirsti kelią Von Gierke ligai, paveiktoms šeimoms turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos. Jei atvejų jau yra buvę šeimoje ir giminaičiuose, galima atlikti genetinius žmogaus tyrimus. Liga yra paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas.

Jei abu tėvai turi defektą genų, palikuonys turi 25 procentų galimybę sirgti Von Gierke liga. Tačiau jei geną su trūkumais turi tik vienas iš tėvų, vaikai greičiausiai nesusirgs.

Priežiūra

Dėl von Gierke ligos tiesioginė tolesnė priežiūra yra įmanoma tik ribotai. Dėl dažniausiai genetinių priežasčių priežastinis gydymas nėra labai perspektyvus. Vis dėlto, jei norite turėti vaikų, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą. Tokiu būdu galima išvengti simptomų pasikartojimo ir ligos eigos. Geriausia tikimybė, kad po terapinio gydymo palengvės, kuo skubiau kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda simptomai.

Tuo tarpu yra vaistų, palengvinančių kursą. Tikslus dozės laikymasis yra svarbus veiksmingai tolesnei priežiūrai. Reguliarūs patikrinimai yra tvarkaraščio dalis. Tokiu būdu galima atpažinti esamą klinikinio vaizdo būklę ir prireikus teigiamai paveikti skirtingas vaistų dozes ar pokyčius.

Pacientai, sergantys Von Gierke liga, patys gali įtakoti ligos eigą. Taigi po gydymo turite atkreipti dėmesį į poilsį ir apsaugą. Tai padės sušvelninti simptomus. Emocinis stabilumas ir stresinių situacijų vengimas taip pat padeda sumažinti širdies ritmą.

Tai taip pat reiškia, kad organai turi atlaikyti mažesnį spaudimą. Apskritai, visas organizmas nepagailėtas. Kalbant apie mitybą, reikia nuolat vengti cholesterolio. Ypatingai atsargiai reikia vartoti ir riebius ingredientus. Kūno imuninė sistema išlieka stabilesnė kasdien sportuojant gryname ore.

Tai galite padaryti patys

Von Gierke ligą reikia gydyti vaikų metaboliniame centre. Pakenkti vaikai turi laikytis tinkamos dietos, kad sumažintų Von Gierke ligos simptomus. Be stacionarinio gydymo, kuris apima gydymą gliukoze maltodekstrino pavidalu, pacientai turi pasirūpinti savimi. Nukentėjusių vaikų tėvai taip pat turėtų atkreipti dėmesį į būdingus simptomus, tokius kaip kraujavimas ar kepenų veiklos sutrikimai, ir apie tai pranešti gydytojui.

Von Girke liga yra rimta liga, kurią reikia nuolat stebėti. Tai gali būti didelė našta tėvams ar globėjams. Kaip terapijos dalis, galima pašalinti rūpesčius ir baimes. Be to, reikėtų susisiekti su kitais tėvais, kurių šeimoje yra Von Gierke liga.

Išorinius pokyčius, tokius kaip trumpas ūgis ar tipiškas lėlės veidas, galima gydyti chirurginiu būdu. Po chirurginės intervencijos būtina laikytis mediciniškai nustatytų higienos priemonių. Pilvas turi būti nedelsiant ištirtas gydytojo, kad būtų išvengta vidinio kraujavimo ir kitų komplikacijų. Taikydami visapusišką savipagalbą, nukentėję asmenys gali bent jau turėti be simptomų kasdienį gyvenimą. Gydytojo atliekamas gydymas visada yra būtina sąlyga.