Tay-Sachso sindromas

Žmonės su Tay-Sachso sindromas turite retą genetinį sutrikimą. Jie lėtai regresuoja, nes liga sukelia komos būseną, kurią lydi įgūdžių praradimas, traukuliai ir paralyžius. Galutinėse stadijose pacientai praranda sąmonę ir miršta.

Kas yra Tay-Sachso sindromas?

Tay-Sachso sindromas yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Autosominis recesyvinis palikimas reiškia, kad žmogus susirgs tik tada, kai turės dvi atitinkamo recesyvinio geno kopijas.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Vaikai su Tay-Sachso sindromas gimę neturi ateities, nes ši liga yra nepagydoma ir visada neištinkama. Šios ligos pavadinimas kilęs iš amerikiečių neurologo Bernhardo Sachso (1858–1944) ir britų oftalmologo Warreno Tay (1853–1927), kurie pirmą kartą aprašė šią paveldimą riebalų kaupimo ligą. Tai pasireiškia vaikams nuo trijų iki septynių mėnesių.

Ši mirtina liga priklauso paveldimų medžiagų apykaitos ligų (gangliozidozių) grupei, kuri dar vadinama lizosomų kaupimosi ligomis.Lizosomos yra mažos ląstelių organelės, turinčios daugybę skirtingų užduočių žmogaus organizme. Paprasčiau tariant, jie veikia kaip atliekų šalinimo organelės.

priežastys

Lizosomos, būdamos mažų ląstelių organelėmis, turi daug fermentų (hidrolazių), atsakingų už tinkamą angliavandenių, lipidų, baltymų (RNR, DNR) ir ląstelių komponentų suirimą. Jie veikia kaip katalizatorius. Jie atlieka tam tikras gynybines funkcijas, nes veikia kartu su imunine sistema ir yra atsakingi už pašalinių teršalų ir bakterijų pašalinimą.

Jei vaikas kenčia nuo lizosomų laikymo ligos, jų organizmas neperdirba tam tikrų medžiagų, kaip numatyta, dėl fermento trūkumo. Jie kaupiasi lizosomose, o ne apdorojami ir šalinami. Vaikai, sergantys Tay-Sachso sindromu, kenčia nuo fermento heksoseaminidazės A trūkumo. Tai paverčia ar skaldo sfingolipidus, sukeldami patologinį lipidų kaupimąsi daugiausia smegenyse.

Sfingolipidai yra grupė lipidų, kurie dalyvauja kuriant ląstelių membranas. Lipidai susideda iš riebalų rūgščių, esančių kartu (esterifikuotos) su medžiaga sfingozinu (alkoholiu). Dėl šių riebalų sankaupų miršta neuronai (nervų ląstelės). Taigi Tay-Sachso sindromas yra neurodegeneracinė liga. Liga pasireiškia anksti, pirmieji simptomai paprastai atsiranda nuo trečiojo gyvenimo mėnesio.

Tai apima didėjantį raumenų silpnumą, vyšnios spalvos raudoną dėmę akies užpakalinėje dalyje (geltonosios dėmės), psichomotorinį pablogėjimą, prarandantį galimybę sėdėti ir stovėti, stulbinančią reakciją į garso dirgiklius, aklumą ir kurtumą, paresę, spazmingumą, mėšlungį, lėlę primenantį veidą su permatoma oda, ilgas ir dailias blakstienas. Plaukai.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Tay-Sachso sindromas yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Autosominis recesyvinis palikimas reiškia, kad žmogus susirgs tik tada, kai turės dvi atitinkamo recesyvinio geno kopijas. Žmogus vadinamas nešiotoju, jei jis turi tik vieną recesyvinio geno kopiją. Nors šie nešiotojai turi patologinį geną, tai nesukelia ligos pradžios.

Kadangi nešiotojai neturi jokių simptomų ir yra tokie pat sveiki kaip kiti žmonės, daugelis iš jų nežino, kad neša šį geną. Daugeliu atvejų ši parama paaiškėja tik prenatalinės diagnozės metu arba tada, kai vaikui diagnozuojamas Tay-Sachs sindromas remiantis simptomais. Lytinio dauginimosi metu vyrų ir moterų lytinės ląstelės susijungia spermos, kiaušinių ir lytinių ląstelių pavidalu. Tai sukuria du chromosomų rinkinius, kurie perduodami kiekvienam iš tėvų.

Kiekvienas genas yra du kartus. Kaip ryškios vaiko genetiškai nulemtos savybės, vienodai nustato motina ir tėvas. Abu tam tikro bruožo genai yra toje pačioje vietoje homologinėse chromosomose. Jei yra genetinis tapatumas, asmuo, turintis šį geną, yra vadinamas homozigotiniu. Kita vertus, jei geno yra dviem skirtingais variantais (aleliais), asmuo minimas kaip heterozigotinis (mišrioji veislė). Dominuojantis alelis yra, jei vienas iš dviejų alelių turi būdingą išraišką, palyginti su kitais.

Nutrauktas alelio variantas neturi vyraujančios galios ir užima galinę sėdynę dominuojančiai. Dėl to jis vadinamas recesyviniu. Recesyvinis alelis (bruožas) atsiranda tik gryno paveldėjimo atveju, homozigotinėje būsenoje. Recesyvinės ligos atveju abu atitinkamo geno aleliniai variantai yra mutavę. Ši mutacija lemia ligos fenotipo vystymąsi.

Ligos diagnozė ir eiga

Sveiki šio recesyvinio geno nešiotojai gali būti diagnozuoti atliekant kraujo tyrimą. Jei abu tėvai paveldės sveiką ir ligotą geną, yra 25 procentų tikimybė, kad jų vaikui išsivystys Tay-Sachs sindromas.

Amniono skysčio tyrimas taip pat gali suteikti informacijos apie pavojų. Liga sukelia nervinio audinio pokyčius ir daugybinius nusiskundimus, įgūdžių, tokių kaip klausa, matymas, kalbėjimas, sėdėjimas ir stovėjimas, praradimą, taip pat vėmimą nuo 16 mėnesių.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų su Tay-Sachs sindromu pacientas miršta. To negalima visiškai išvengti, o tik sulėtinti. Dėl šios priežasties tėvai ir artimieji kenčia nuo rimtų psichologinių šio sindromo nusiskundimų, kurie taip pat gali sukelti depresiją.

Paveikti vaikai praranda sąmonę dėl šios ligos ir toliau kenčia nuo komos būklės. Paprastai nereaguojate ir giliai miegate. Vaiko raida taip pat sulėtėja dėl sindromo, todėl vėl prarandami išmokti įgūdžiai. Tai gali sukelti traukulius ar paralyžių visame kūne, todėl vaikai yra priklausomi nuo nuolatinio gydymo savo gyvenime.

Nukentėję vaikai dažnai kenčia nuo pneumonijos ir kitų kvėpavimo problemų dėl Tay-Sachs sindromo. Nors šie sindromai gali būti gydomi, sindromas labai sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę. Šios ligos išvengti taip pat neįmanoma. Daugeliu atvejų tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Su Tay-Sachs sindromu nukentėjęs asmuo priklauso nuo medicininės apžiūros. Tai vienintelis būdas išvengti papildomų nusiskundimų ar komplikacijų, nes šis sindromas negali išgydyti pats. Jei Tay-Sachso sindromas neišgydomas arba nustatomas per vėlai, blogiausiu atveju jis gali baigtis mirtimi. Todėl, jei pasireiškia pirmieji Tay-Sachs sindromo simptomai, būtina kreiptis į gydytoją. Tuomet reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamas asmuo nuolat kenčia nuo įvairių rūšių uždegimų. Dažniausiai pažeidžiami paciento plaučiai, dažnas plaučių uždegimas. Šie nusiskundimai atsiranda net mažiems vaikams. Todėl, jei plaučių uždegimas pasireiškia labai dažnai, būtina kreiptis į gydytoją.

Paprastai Tay-Sachs sindromą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau nepaisant gydymo, sergančio žmogaus gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Todėl tėvai ir artimieji turėtų kreiptis į psichologą dėl Tay-Sachso sindromo, kad neatsirastų depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.

Terapija ir gydymas

Sergantys vaikai paprastai miršta nuo pirmųjų iki ketvirtųjų gyvenimo metų dėl pasikartojančios pneumonijos. Kol kas nėra gydymo galimybių ta prasme, kad sergantys vaikai galėtų būti išgydomi. Jie tampa pastebimi pirmaisiais gyvenimo metais, po kurių liga nepailstamai progresuoja. Nukentėjusių vaikų gyvenimo trukmė yra ketveri metai.

prevencija

Kadangi liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, klinikine prasme prevencijos nėra. Medicina tiria molekulines biologines ir biochemines šios ligos priežastis, kad ateityje rastų terapijos variantą.

Priežiūra

Kol kas Tay-Sachso sindromas gali būti gydomas tik simptomiškai. Tolesnėje priežiūroje daugiausia dėmesio skiriama individualiems skundams ir psichologinei pagalbai artimiesiems ir pacientui. Turi būti griežtai kontroliuojamas psichomotorinis degradacija. Pirmaisiais ligos metais raumenų nusiskundimus iš dalies gali panaikinti kineziterapija.

Pacientams visada reikia gydymo nuo narkotikų. Tikrinamas narkotikų skyrimas kaip priežiūros dalis. Kadangi liga progresuoja, reikia reguliariai koreguoti vaistus. Pastarosiose ligos stadijose pacientas gali būti perkeltas į ligoninę.

Po to seka psichologinė pagalba artimiesiems ir paprastai apima keletą diskusijų su tinkamu terapeutu. Psichologinio stebėjimo mastas kiekvienu atveju yra individualus. Tay-Sachso sindromas visada yra mirtinas, todėl pacientai turi būti informuojami apie jų pasveikimo perspektyvas ankstyvoje stadijoje.

Sergantiems žmonėms taip pat dažniausiai reikia palaikymo kasdieniame gyvenime. Priežiūros priemonės gali būti patikrintos ir prireikus pakoreguotos. Vėlgi, atsižvelgiant į laipsnišką ligos progresavimą, būtina reguliariai iš naujo įvertinti. Tolesnę priežiūrą dažniausiai vykdo šeimos gydytojas ir įvairūs specialistai.

Tai galite padaryti patys

Kol kas Tay-Sachso sindromas gali būti gydomas tik simptomiškai. Kineziterapija ir kineziterapija svarbu neutralizuoti didėjantį raumenų silpnumą. Ilgainiui psichomotorinį pablogėjimą turi kompensuoti tokios priemonės kaip ramentai, ratukai su ratukais, laiptų keltuvai ir neįgaliųjų prieiga. Jei atsiranda tokių simptomų kaip klausa ar aklumas, vaikui reikalinga nuolatinė pagalba.

Kadangi liga greitai progresuoja ir dėl to vaikas miršta nuo trejų ar ketverių metų, gali tekti imtis papildomų priemonių tėvams palaikyti vaiko ligos stadijoje ir vėliau sielvarto metu. Paskutiniais gyvenimo mėnesiais svarbiausia priemonė yra suteikti vaikui galimybę gyventi kuo mažiau simptomų. Be to, visada reikia tęsti simptomų gydymą.

Vaikui mirus, traumos terapija gali būti naudinga. Apsilankymas savipagalbos grupėje ar terapinis gydymas yra idealus būdas įveikti sielvartą. Taip pat gali reikėti vartoti vaistus, tokius kaip raminamieji ar antidepresantai, kurių vartojimą turėtų stebėti gydytojas. Asociacija „Hand in Hand gegen Tay-Sachs“ teikia paveiktiems asmenims papildomus kontaktinius taškus ir patarimus, kaip kovoti su Tay-Sachso sindromu.