Wolmano liga

prie Wolmano liga tai lizosomų kaupimosi liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ligos metu prarandamas vadinamosios lizosomų rūgšties lipazės aktyvumas. Wolmano liga yra gana reta.

Kas yra Wolmano liga?

Wolmano liga yra genetinė liga, kai yra lizosomų rūgšties lipazės fermento defektas. Fermentas yra būtinas norint metabolizuoti specifinius lipidus organizme. Dėl to sutrinka medžiagų apykaita. Wolmano liga visada paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas.

Rūgščiosios lipazės užkoduotas genas yra 10-oje chromosomoje. Lipidų kaupimosi liga (medicininis pavadinimas ksantomatozė) Wolmano ligos atveju pasižymi antinksčių kalcifikacija, kuri daugeliu atvejų prasideda jau pirmosiomis gyvenimo dienomis.

priežastys

Pagrindinė Wolmano ligos priežastis yra išimtinai genetinio defekto paveldėjimas. Liga yra pagrįsta visišku lipazės funkcijos praradimu, kurį sukelia vadinamojo LIPA geno mutacijos. Šis fermentas yra atsakingas už lizosomų padalijimą į cholesterolio esterius ir triacilgliceridus, kurie endocitotiniu būdu absorbuojami į atitinkamas ląsteles medžiagos MTL, specialiojo lipoproteino, pavidalu.

Normaliomis aplinkybėmis šio proceso metu susidaro laisvos formos cholesterolis, kuris pernešamas į vadinamąjį citozolį ir yra atsakingas už cholesterolio sintezės reguliavimą endoplazminiame retikulume. Kai yra Wolmano liga, cholesterolio esteriai kaupiasi lizosmų žaizdose.

Tuo pačiu sutrikdoma normali cholesterolio sintezės eiga, todėl vis daugiau ir daugiau absorbuojama MTL lipoproteinų. Vis daugiau kaupiasi medžiagų, cholesterolio esterio ir triacilgliceridų, dėl to ląstelės ilgą laiką miršta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Wolmano liga gali sukelti daugybę įvairių tipų simptomų. Šiuos simptomus pirmiausia sukelia per didelis lipidų kaupimasis organizme. Wolmano ligos simptomus formuoja cholesterolio esterio kaupimosi liga, nors lipazės atžvilgiu vis dar yra tam tikro liekamojo aktyvumo.

Wolmano ligos simptomai pasireiškia anksti ir daugeliu atvejų pasireiškia iškart po paciento gimimo. Pvz., Sergant Wolmano liga, kaip galimi simptomai gali atsirasti virškinimo trakto sutrikimai, pasireiškiantys vidurių pūtimu, pilvo patinimu pilvo srityje ir išsipūtusiu pilvu, vėmimu ir, be to, ryškiu kepenų ir blužnies padidėjimu (medicininis pavadinimas hepatosplenomegalija).

Nekrozė gali sukelti antinksčių išsiplėtimą ir kalcifikaciją. Taip pat gali atsirasti tokie simptomai kaip hipercholesterolemija ir hiperlipidemija. Be to, gali išsivystyti pavojingos gyvybei komplikacijos, kurių daugelis iškyla ankstyvoje vaikystėje.

Ligos diagnozė ir eiga

Esant pirmiesiems Wolmano ligos simptomams, nedelsiant užsakomos išsamios medicininės apžiūros, kurių metu galima nustatyti tikslią diagnozę. Daugeliu atvejų atliekamas kraujo laboratorinis tyrimas, kuris gali atskleisti lipidų struktūros pokyčius. Paprastai atsiranda putų ląstelės.

Kitas galimas Wolmano ligos diagnozavimo instrumentas yra kepenų biopsija. Čia galima aptikti neįprastai dideles vadinamųjų hepatocitų lizosomų sankaupas, kurios gali suteikti informacijos apie ligą. Wolmano ligą galima atskirti nuo kitų lizosomų kaupimosi ligų atliekant fermentinio aktyvumo testus ir genetinę analizę, kurios metu galima nustatyti atitinkamų genų mutacijas.

Diagnostikos metodai, tokie kaip tyrimai rentgeno spinduliais ir sonografija, gali būti naudojami kaip diagnostinė įranga norint nustatyti ligą Wolmano ligą. Wolmano liga dažniausiai baigiasi mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais.

Komplikacijos

Wolmano ligos simptomai gali būti labai skirtingi. Dėl šios priežasties ankstyvas gydymas daugeliu atvejų neįmanomas, nes simptomai ir skundai nėra būdingi. Pacientai kenčia nuo vidurių pūtimo ir vidurių užkietėjimo.

Neretai dėl nuolatinių skrandžio srities problemų gali prarasti apetitą ir atsirasti psichologinių nusiskundimų. Neretai pacientus vargina pilvo pūtimas ir patinimas. Be to, gali atsirasti pykinimas ir vėmimas.

Wolmano ligos simptomai gali žymiai apriboti vaikų vystymąsi. Neplaukiojant, vaikai yra tyčiojasi arba erzinami ir dėl to gali išsivystyti psichologiniai skundai. Priežastinis šios ligos gydymas ar terapija nėra įmanoma.

Patys simptomai gali būti gydomi simptomiškai ir riboti, todėl paprastai nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau pacientai yra priklausomi nuo terapijos visą gyvenimą, nes visiškai teigiama ligos eiga paprastai nevyksta. Tačiau Wolmano liga nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Wolmano liga dažniausiai pasireiškia per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Jei jis nerandamas iškart po gimimo, vėliausiai reikia kreiptis į gydytoją, kai atsiranda žinomi simptomai. Pasikartojantį vaiko išsipūtusį skausmą, viduriavimą ar vėmimą turi išsiaiškinti gydytojas, kad nekiltų komplikacijų ir bet kokia Wolmano liga būtų nustatyta anksti. Jei atsiranda augimo sulėtėjimas ar lėtinis karščiavimas, taip pat gali prireikti gydytis stacionare. Bet kokiu atveju reikia atidžiai stebėti tikrąją terapiją.

Gydymą atlieka šeimos gydytojas ir įvairūs infekcinių ir vidaus ligų specialistai. Jei rezultatas yra teigiamas, nukentėjusio vaiko tėvai į gydymą taip pat turėtų įtraukti kineziterapeutą. Kadangi Wolmano liga daugeliu atvejų yra mirtina, ji turi būti konsultuojama su terapeutu, kuris lydėtų medikamentinį gydymą. Be to, kartu su atsakingu gydytoju, turi būti pradėtos paliatyviosios medicinos priemonės, siekiant užtikrinti visapusišką atitinkamo asmens priežiūrą net paskutiniame gyvenimo etape.

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra specifinių gydymo metodų Wolmano ligai gydyti. Paprastai terapija yra tik simptominė. Pavyzdžiui, paveiktam pacientui skiriami vadinamieji HMG-CoA reduktazės inhibitoriai arba turi būti imamasi apolipoproteino B sintezės ar cholesterolio sintezės inhibitorių.

Pastaraisiais metais vykdant įvairias klinikines programas taip pat buvo kuriamos sėkmingos fermentų pakeitimo terapijos, kurios gali būti naudojamos įvairioms lizosomų kaupimo ligoms, taip pat sergant Wolmano liga. Atitinkamas fermentas reguliariai tiekiamas į išorę, o tai gali sumažinti simptomus ar net juos panaikinti. Bet kokių polipų pašalinimas taip pat gali būti naudojamas kaip Wolmano ligos chirurginė terapija.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Wolmano liga yra labai reta liga, dėl kurios vaikas paprastai miršta per pirmuosius tris – šešis gyvenimo mėnesius. Sergantys vaikai per pirmuosius gyvenimo metus miršta nuo ligos padarinių. Prognozė yra bloga. Nuo 2015 m. Vokietijoje buvo siūloma specifinė pakaitinė fermentų terapija, kuri gali pailginti gyvenimo trukmę.

Infuzija atliekama kas dvi savaites, todėl ji yra nuolatinė našta tiems, kuriems tai padaryta, nes Vokietijoje yra tik kelios atitinkamos klinikos, siūlančios terapiją. Tačiau pakaitinė fermentų terapija gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę.

Ryšium su kitomis gydymo priemonėmis, tokiomis kaip skausmo gydymas ir simptominis kepenų problemų gydymas, sergantys vaikai atskirais atvejais gali gyventi palyginti be simptomų. Ilgalaikių Wolmano ligos eigos tyrimų dar nėra dėl ligos retumo. Atsakingas gydytojas specialistas parengia galutinę prognozę. Atsakingas bendrosios praktikos gydytojas arba genetinių ligų specialistas, kuris prognozuoja individualius paciento simptomus ir būklę.

prevencija

Kadangi Wolmano liga yra paveldima liga, prevencinių priemonių nėra. Jei pasireiškia ligai būdingi simptomai ir požymiai, būtina nedelsiant atlikti išsamų paveikto paciento medicininį patikrinimą. Tokiu būdu bet kokį Wolmano ligos atvejį galima greitai diagnozuoti ir atitinkamai gydyti.

Tai gali sumažinti ligos simptomus ir sumažinti potencialiai pavojingų komplikacijų tikimybę. Tačiau paprastai Wolmano liga yra liga, kuri pasitaiko ypač retai, o jos paplitimas yra maždaug 1: 700 000.

Priežiūra

Sergant Wolmano liga, daugeliu atvejų sergantiesiems yra prieinamos tik labai nedaug ir dažniausiai tik labai ribotos stebėjimo priemonės. Tai yra įgimta liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų ankstyvoje stadijoje pasitarti su gydytoju, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų.

Savigyda negali vykti. Jei norite turėti vaikų, reikia atlikti medicininę apžiūrą dėl Wolmano ligos, kad liga nepasikartotų. Sergantieji Wolmano liga dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo, kurie gali visam laikui palengvinti ir apriboti simptomus.

Norėdami palengvinti simptomus, visada turėtumėte atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vartojimą. Reguliarūs gydytojo patikrinimai ir apklausos taip pat yra labai svarbūs, norint ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti tolesnę žalą. Dėl ligos daugelis pacientų taip pat priklauso nuo savo šeimos palaikymo, nors psichologinė pagalba dažnai nėra būtina. Paprastai Wolmano liga nesumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Su Wolmano liga susijusių simptomų gydymas yra simptominis arba keičiamas fermentų terapija. Tačiau iki šiol įrodytas šių gydymo būdų veiksmingumas buvo ginčytinas.

Ligos, kuri pasireiškia jau pirmosiomis gyvenimo dienomis, vargu ar įmanoma tėvams suteikti savipagalbos, išskyrus medicinines programas. Kaip palaikomąją priemonę, galima tik pamėginti kuo geriau vaikams duotą maistą pritaikyti prie sunkios jų sveikatos būklės. Pavyzdžiui, dieta, kurioje mažai cholesterolio, kartu su kolestiraminu gali padėti sušvelninti Wolmano ligos pasekmes.

Emocinis ir fizinis buvimas gali teigiamai paveikti paciento gyvenimo kokybę. Kadangi tėvams nėra suteikiama jokia kita priemonė išgydyti savo vaikus, pagrindinis dėmesys turėtų būti skiriamas jiems teikiant psichologinę paramą. Net naujagimiai labai nori pakeisti savo tėvų elgesį. Nepaisant ligos pasekmių, emociškai stabili aplinka gali padėti vaikams patirti saugumo laiką. Svarbu, kad tėvai ir artimieji nevengtų priimti pagalbos prižiūrint vaiką.