Bardeto-Biedlo sindromas, taip pat Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas (LMBBS), yra liga, kilusi iš ciliopatijos srities, pasireiškianti tik dėl paveldimumo. Sindromas pasireiškia daugybiniu apsigimimu, kurį sukelia pokyčiai (mutacijos) skirtingose genų vietose ar chromosomose.
Kas yra Bardet-Biedl sindromas?
© „Creativa Images“ - sandėlyje.adobe.com
Gydytojų Mėnulio ir Laurence'o, vėliau Bardet'o ir Biedlo apibrėžtas klinikinis vaizdas yra liga, kurioje tinklainės distrofija yra mediciniškai reikšmingas bruožas kartu su kitais simptomais. Dėl šios sudėtingos pradinės medicininės padėties sunku galutinai nustatyti BBS ligą. Šis klinikinis vaizdas pirmą kartą mediciniškai užfiksuotas 1866 m.
Keturiems tirtiems žmonėms buvo nustatyta pigmentinė tinklainė (tinklainės distrofija, RP) kartu su paraplegija (spazminiu paralyžiumi), taip pat hipogenitalizmu (neišsivysčiusiais lytiniais organais) ir psichine negalia. 1920 m. Prancūzų gydytojas Bardet aprašė ligą, kurią sudarė RP (tinklainės distrofija), hipogenitalizmas, poliaktilija ir nutukimas.
Prahos patologas Biedlis taip pat nustatė debilumą (psichinę sumaištį). 1925 m. Tyrėjai Weissas ir Solis-Cohenas apibendrino žinomus atvejus ir apibūdino klinikinį vaizdą kaip Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas.
priežastys
Vėlesniais metais medicinos literatūroje vis dažniau buvo pabrėžiama, kad Laurence'o ir Moon'o užregistruoti atvejai yra reta ypatinga forma, pasireiškianti tik pavieniais atvejais kartu su BBS. Naujesni medicinos tyrimų rezultatai priskiria Bardet-Biedl sindromą ciliopatijų (ciliarinių ligų) sričiai.
Šios ligos rodo įprastą vadinamųjų blakstienų (mažų priedėlių, antenų), atsirandančių daugelyje žmogaus organizmo ląstelių, veikimą. Celiopatijai būdingi tekantys perėjimai ir persidengimai tarp skirtingų ciliarinių ligų.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Pagrindinis paveldimos tinklainės distrofijos bruožas yra bendras terminas, apibūdinantis funkcijos praradimo ir vėlesnio fotoreceptorių išsigimimo (sunaikinimo) pradžią. Jie lemia laipsnišką (laipsnišką) regėjimo funkcijos praradimą. Sparčiai progresuojantys regos sutrikimai dažniausiai pasireiškia labai anksti vaikams, kai jie yra nuo ketverių iki dešimties metų. Atsižvelgiant į paveiktus fotoreceptorius, jie jaučiasi skirtingai.
Būdama „lazdelės kūgio formos“ su būdingu pigmentinės tinklainės retinitu (RP) eiga, liga prasideda tinklainės periferijoje (išorinėje tinklainėje) ir vystosi į geltonosios dėmės degeneraciją (aštraus regėjimo sunaikinimą) palaipsniui prarandant regos lauką.
Su nutukimu (nutukimu) kūnas rodo patologinį riebalinio audinio kaupimąsi. BBS atveju nenormaliai padidėjęs riebalų kaupimasis ant kojų, skrandžio, sėdmenų, rankų, krūtinės ir klubų dažniausiai vyksta kaip kamieno nutukimas, ypač paveikiant liemenį, kojas ir šlaunis. Poliaktilija yra pastebimas Bardet-Biedl sindromo požymis ir reikšmingas požymis. Rezultatas nėra lengvas, nes pradinis polikaktika po gimimo chirurgiškai ištaisomas.
Rentgeno spinduliai gali suteikti papildomos informacijos. Polydactyly gali pasirodyti su skirtingais požymiais, pavyzdžiui, kaip pradinis kojos pirštas ar piršto priedas. Pirštas ar pirštas gali būti formuojami papildomai arba tik iš dalies. Vienašalis pėdos ir (arba) rankos heksadaktika turi papildomą jungtį, dvišalis heksadaktiškai įvyksta ant abiejų kojų ir (arba) rankų.
Pirštai ar pirštai, išaugę kartu (sintaktiškai) ir vieno ar kelių pirštų ar pirštų sutrumpėjimas (brachidaktiškai), taip pat yra BBS požymiai. Tik keli pacientai turi visas keturias paveiktas galūnes. Psichinio vystymosi delsimas yra skirtingas. Tik nedaugelis nukentėjusiųjų pasižymi sunkiu protiniu atsilikimu. Galimas normaliai parengtas intelektas.
Vaikai išmoksta kalbėti ir vaikščioti vėlai, kartais jie demonstruoja elgesio problemas, tokias kaip nerimo sutrikimai. Kitas galimas šalutinis poveikis yra kompulsyvus ar autistiškas elgesys, žemas nusivylimo slenkstis ir nestabilus emocionalumas. Pirmenybė teikiama pažįstamiems, tačiau pakeitimai atmetami. Vidinių ir išorinių lytinių organų anomalijos yra dažnos.
Kiti pokyčiai yra hipospadijos (šlaplės anga yra virš arba apačioje, o ne varpos priekyje), pilvo ar kirkšnies sėklidės, šlaplės susiaurėjimai, apyvarpės susiaurėjimas ir užpakaliniai šlaplės vožtuvai. Moterims žinoma makšties atrezija (makštis nėra atidaryta), trūkstamos šlaplės angos ir sumažėjusi vidinė labia.
Neretai sergančioms moterims menstruaciniai ciklai būna nereguliarūs. Inkstų pokyčiai yra dažnas šalutinis poveikis. Išvada priklauso nuo apatinių šlapimo takų ir inkstų tyrimo ultragarsu (sonografija).
Ligos diagnozė ir eiga
Bardet-Biedl sindromas (BBS) turi šešis pagrindinius simptomus, tačiau jie ne visais atvejais pasireiškia kartu. Gydytojai daro išvadą, kad yra bent keturi pagrindiniai simptomai. Arba yra didelė tikimybė, kad liga pasireikš, jei pacientas turi tris pagrindinius simptomus ir du antrinius simptomus.
Šeši pagrindiniai simptomai yra tinklainės distrofija, nutukimas (nenormalus riebalinio audinio kaupimasis, turint antsvorio), polikaktiškai (per daug kojų ir (arba) pirštų), protinis atsilikimas (protinio vystymosi uždelsimas), hipogenitalizmas (neišsivystę lytiniai organai) ir inkstų ligos. Žemo dažnio antriniai simptomai yra kalbos uždelsimas, kalbos nepakankamumas, širdies apsigimimai, ataksija (sutrikusi judesių koordinacija), astma, cukrinis diabetas (diabetas), Krono liga (storosios ir (arba) plonosios žarnos uždegimas), šonkaulių ir slankstelių displazija ir kyphoscoliosis (slankstelinė anemija). įjungta.
Komplikacijos
Dėl Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo dažniausiai kenčia regėjimo funkcija. Praradimas atsiranda ne staiga, o palaipsniui. Blogiausiu atveju nukentėjusieji taps visiškai akli, kurie paprastai nebegalės būti gydomi.
Ypač jauniems žmonėms ir vaikams aklumas gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų ar net depresiją. Kasdieniniame gyvenime pacientas yra aiškiai apribotas ir kenčia nuo labai sumažėjusio regėjimo lauko. Daugeliu atvejų Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas taip pat sukelia elgesio problemų, todėl vaikai gali patirti patyčias ar erzinimą.
Vaikų vystymąsi taip pat labai atidėlioja ir riboja sindromas. Taip pat gali atsirasti nerimo sutrikimai. Neretai Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas sukelia psichologinius skundus ir depresiją artimiesiems ar tėvams. Priežastinis Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo gydymas, deja, neįmanomas.
Kai kurie skundai gali būti riboti. Tačiau visiškai teigiama ligos eiga nenustatoma. Sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Kai kuriais atvejais nukentėjusiems žmonėms kasdieniame gyvenime reikalinga kitų žmonių pagalba.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas yra paveldima liga, diagnozė gali būti nustatyta gimdoje. Ne vėliau kaip po gimimo reikia pasikonsultuoti su gydytoju, jei pastebimi tipiški simptomai, tokie kaip regos sutrikimas ar nutukimas. Pirštų ir pirštų apsigimimai taip pat yra aiškus ligos požymis.Tėvai, pastebėję vaiko simptomus, turėtų nedelsdami informuoti pediatrą.
Išsamus tyrimas suteikia informacijos apie ligą. Vėliau terapija paprastai pradedama tiesiogiai, ją sudaro įvairūs ortopedų, neurologų, oftalmologų, internų ir terapeutų, taip pat kineziterapeutų gydymo metodai. Jei gydymas nedaro norimo efekto, būtini tolesni vizitai pas gydytoją. Gydytojo konsultacija taip pat reikalinga kritinėmis situacijomis, pavyzdžiui, jei vaikas nukrinta dėl apsigimimo ar staiga traukuliai. Jei sergančiam asmeniui pasireiškia emocinio diskomforto požymiai, tėvai turi pasitarti su tinkamu terapeutu. Vyresni vaikai gali susisiekti su mokyklos psichologu kartu su tėvais ir aptarti tinkamas priemones.
Terapija ir gydymas
Ši liga atsiranda dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo, tai reiškia, kad abi BBS geno kopijos (aleliai) rodo pakitimą (mutaciją). Paciento tėvai yra „mišrūs“ ir kiekvienas iš jų modifikuotas ir nepakitęs atitinkamo geno alelis. Jie neturi ligos. Vaikai suserga tik tuo atveju, jei jų tėvas ir motina perduoda mutavusį alelį. Turint papildomų vaikų, pasikartojimo tikimybė yra 25 procentai.
Priežastinis gydymo būdas dar nėra žinomas, nes tam tikrų ligos simptomų dar negalima galutinai priskirti prie įvairių genetinių pokyčių. Simptomai ir jų pasireiškimai skiriasi net sergantiems broliams ir seserims. Kadangi būdingas visas BBS vaizdas yra tik retais atvejais, ypač mažiems vaikams, atitinkamą diagnozę nustatyti sunku.
Dėl dažnai atsirandančių oligosimptominių simptomų, kuriems pasireiškia labai mažai netipinių ir tik šiek tiek ryškių simptomų, diferencinėje diagnozėje reikia atsižvelgti į kitas galimas klinikines nuotraukas. To paties geno pokyčiai gali sukelti skirtingus klinikinius vaizdus, pavyzdžiui, Jouberto, Bardet-Biedl ar Meckel-Gruber sindromą.
„Outlook“ ir prognozė
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo prognozė paprastai yra bloga, nes daugybiniai apsigimimai yra įgimti ir nepagydomi. Jei pasireiškia keturi iš šešių pagrindinių simptomų, patvirtinama Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo diagnozė. Daugybė antrinių simptomų papildo pagrindinius simptomus. Tai apima šliaužiančią aklumą.
Dėl simptomų sudėtingumo nėra galimybės išgydyti. Pastebimas simptomų palengvėjimas yra tik vidutiniškas. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo galimų apsigimimų ir sutrikimų skaičius yra toks didelis, kad paveldimą ligą sunku gydyti. Bet kokiu atveju šios genetinės ligos eigai įtakos negalima. Tačiau dabartinius simptomus galima iš dalies palengvinti.
Tačiau prasta bendra prognozė nesumažina nukentėjusių žmonių gyvenimo trukmės. Vyresniame amžiuje ir po aklumo nukentėję asmenys gali būti nuolat priklausomi nuo pagalbos ar priežiūros. Tarpdisciplininėmis medicinos pastangomis daugelis sergančiųjų Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu gali patirti šiek tiek švelnesnę ligos eigą.
Didėjančios regėjimo problemos rodo sunkiai gydomą ir probleminę ligos dalį.Augantys maži vaikai jau patiria vis daugiau regos sutrikimų. Laikui bėgant jie blogėja. Regėjimo problemos nebūtinai turi sukelti aklumą visiems paveiktiems žmonėms. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo psichologinius padarinius paprastai galima gerai išgydyti.
prevencija
Prevencija šios ligos prevencijos prasme neįmanoma. Svarbu reguliariai stebėti simptomus ir lydinčius simptomus. Galimi pakartotiniai kraujospūdžio ir inkstų funkcijos patikrinimai, mitybos patarimai, kineziterapija ir ergoterapija, taip pat logopedinė terapija.
Priežiūra
Daugeliu atvejų tiems, kuriems yra Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas, nėra specialių stebėjimo galimybių, todėl dėl šios ligos reikia kreiptis į gydytoją ir pasikonsultuoti su juo labai anksti. Paprastai savęs išgydyti negalima, todėl gydymas visada būtinas.
Kadangi Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas yra paveldima liga, atitinkamam asmeniui turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir patarta, jei jis nori turėti vaikų, kad Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas nepraeitų jų palikuonims. yra perduodamas. Daugeliu atvejų nukentėjusieji priklauso nuo chirurginės intervencijos, kad palengvintų apsigimimus ir deformacijas.
Čia nukentėjęs asmuo tikrai turėtų pailsėti po procedūros ir prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju reikėtų vengti saiko ir kitokios fizinės bei stresinės veiklos, kad nereikėtų be reikalo apkrauti kūną. Kadangi Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas taip pat gali sukelti nenormalų elgesį, tėvai turėtų palaikyti ir skatinti vaiką tobulėti. Taip pat būtina mylėti ir intensyviai diskutuoti su vaiku, kad būtų išvengta psichologinių sutrikimų ar depresijos.
Tai galite padaryti patys
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas turi įvairių simptomų, dažniausiai pacientas kenčia dėl sutrikusio regėjimo. Net ir su vaikais įpratimas matyti paprastai pradeda blogėti, todėl tėvai kreipiasi į gydytoją ir taip paspartina diagnozę. Tokiu būdu ligą galima greitai išgydyti, nors gydymo galimybės iki šiol buvo tik simptominio pobūdžio.
Regėjimo sutrikimai vis labiau didėja sergantiems vaikams ir todėl labai pablogina kasdienį gyvenimą, todėl pablogėjusiųjų gyvenimo kokybė blogėja. Dėl regos problemų pacientui kyla daugybė sunkumų lankant mokyklą, laisvalaikiu ir atsižvelgiant į jo fizinį vientisumą. Avarijų rizika taip pat labai padidėja, pavyzdžiui, kelių eisme. Štai kodėl tėvai, kai tik įmanoma, lydi savo sergančius vaikus arba samdo slaugos darbuotojus, kad pacientui neliktų atsiginti.
Kai kuriais atvejais liga plinta iki aklumo. Kadangi tokia raida jau akivaizdi iš anksto, pacientai tam ruošiasi. Tėvai perprojektuoja gyvenamąją erdvę taip, kad joje nebūtų pavojaus silpnaregiams šaltinių. Be to, aklos aukos išmoksta naudoti ilgą lazdą, kad galėtų savarankiškai judėti už savo namų ribų.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
