Karbamido ciklo defektas

Ar gydytojas kalba apie vieną Karbamido ciklo defektas, jis naudoja priepuolį, kuris pirmiausia paveikia keletą medžiagų apykaitos ligų, kurios, viena vertus, turi genetinę kilmę ir yra atsakingos už sutrikusį azoto išsiskyrimą. Jei jis negydomas, karbamido ciklo defektas lemia paciento mirtį. Kepenų transplantacija yra vienintelė terapijos forma, skirta ištaisyti šlapalo ciklo defektą.

Kas yra karbamido ciklo defektas?

Karbamido ciklo defektas dažniausiai naudojamas kaip kelias medžiagų apykaitos ligas apibūdinantis sutrikimas, kurių visų atveju sutrinka azoto išsiskyrimas. Kitas bendras bruožas yra genetinė kilmė; todėl tokios medžiagų apykaitos ligos gali būti paveldimos.

Kadangi dėl šlapalo ciklo defekto patologiškai padidėja nervinio toksino amoniakas, liga - jei negydoma laiku - sukelia smegenų pažeidimus ir vėlesnę mirtį. Reikia pažymėti, kad yra šeši skirtingi fermentų defektai. Simptomai gali skirtis, atsižvelgiant į amžių ir pradinį pasireiškimą.

priežastys

Karbamido ciklo defektai paveldimi kaip autosominis recesyvinis bruožas. Vienintelė išimtis yra ne biržos trūkumas; nebiržinis deficitas paveldimas išimtinai su X susietu recesyviniu būdu. Kartais taip pat gali atsirasti spontaniškos mutacijos. Tai reiškia, kad karbamido ciklo defektas nėra paveldimas, o genetinis defektas atsirado spontaniškai.

Taigi karbamido ciklo defektai yra įgimtos metabolinės kepenų ligos, galinčios sukelti pavojų gyvybei. Tai ne tik padidina amoniako kiekį, bet ir sutrikdo baltymų skilimą. Dėl tam tikrų fermentų trūkumo organizmas nesugeba vėliau paversti amoniako, toksiško tarpinio produkto, karbamidu.

Tai neišvengiamai lemia amoniako lygio padidėjimą, nes nervų toksinas nusėda kraujyje ir kituose audiniuose. Kyla smegenų ir nervų pažeidimo grėsmė; kartais liga gali baigtis paciento mirtimi.

Iki šiol yra žinomi šeši fermentų defektai, atsakingi už karbamido ciklo defektą:

• Karbamilfosfato sintetazės (CPS) -1 trūkumas

• Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas

• Argininosukcinatinės sintetazės (ASA) trūkumas (I tipo citrullinaemija)

• Argininosukcinatinės lipazės (ASL) trūkumas (arginino gintaro rūgšties liga)

• Arginase-1 trūkumas (hiperargininemija)

• N-acetilglutamato sintetazės (NAGS) trūkumas

Dar nepaaiškinta, kodėl atsiranda tokių trūkumų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Simptomai skiriasi, atsižvelgiant į amžių ir pradinį pradą. Todėl jie daugiausia grindžiami atitinkamo asmens amžiumi. Kūdikystėje galimas vėmimas, ypač didelis kvėpavimo dažnis, traukuliai ir sumažėjęs skysčių vartojimas.Kartais kūdikis gali patekti į komą.

Traukuliai pasikartoja mažiems vaikams; Taip pat gali būti stebimi elgesio sutrikimai, augimo nepakankamumas, taip pat sumažėjęs maisto ir skysčių vartojimas. Net kūdikystėje yra rizika, kad pacientas pateks į komą.

Šie simptomai pirmiausia pasireiškia paaugliams ir suaugusiesiems: Paveikti asmenys yra dirglūs, mieguisti, dažnai sumišę, pakartotinai kenčia nuo pykinimo ir vėmimo ir jaučiasi neištikimi. Sunkiomis formomis pacientai taip pat gali patekti į komą. Priklausomai nuo klinikinės nuotraukos, simptomai gali skirtis. Viena vertus, jie gali būti ypač intensyvūs, tačiau, kita vertus, jie gali atsirasti tik šiek tiek.

Diagnozė ir eiga

Medicininiai laboratoriniai tyrimai atliekami, jei yra simptomų, kurie rodo šlapalo ciklo defektą. Gydytojai nustato, kad amoniako lygis kraujyje yra per didelis. Diagnozę galima pagrįsti, pavyzdžiui, genetiniu tyrimu, kai čia tikrinamas mutacijos nustatymas.

Sunkios ligos eiga pirmiausia atsiranda dėl pirmųjų trijų fermentų defektų. Iš esmės fermento trūkumas vėliau lemia ligos eigą, kurios reikia bijoti. Didesnis likutinis aktyvumas dažniausiai sukelia lėtines ligos formas, kai jos pastebimos tik po naujagimio fazės.

Jei karbamido ciklo defektas pašalinamas neteisingai arba jo išvis nėra, tai neišvengiamai sukelia smegenų ir (arba) nervų pažeidimus. Dėl neapdoroto karbamido ciklo trūkumo atitinkamas asmuo gali mirti. Nesvarbu, koks fermento defektas yra. Visi fermentų defektai, jei jie nebus gydomi, gali mirti.

Komplikacijos

Karbamido ciklo defektas, jei jis negydomas, daugeliu atvejų lemia paciento mirtį. Dėl šios priežasties pacientui būtina skubiai gydyti šią ligą. Tai taip pat apsaugo nuo komplikacijų ir iš to kylančios žalos. Dėl karbamido ciklo defekto nukentėjęs asmuo dažniausiai kenčia nuo pykinimo ir vėmimo. Taip pat yra mėšlungis, susijęs su stipriu skausmu.

Yra dusulys ir panikos priepuolis nėra neįprasta. Atitinkamas asmuo gali prarasti sąmonę ar net patekti į komą. Neretai nukentėjusieji kenčia nuo elgesio sutrikimų, kurie gali turėti neigiamos įtakos vystymuisi, ypač vaikų. Pacientai yra linkę sumišti ir šiek tiek agresyvūs. Miego problemos taip pat sukelia nedidelį dirglumą.

Jei defektas neišgydomas, daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja ir galiausiai baigiasi mirtimi. Pats gydymas nesukelia papildomų komplikacijų. Tačiau paveiktam asmeniui gali prireikti dializės kepenų transplantacijai. Daugeliu atvejų kiti simptomai priklauso nuo pagrindinės ligos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi karbamido ciklo defektas blogiausiu atveju gali baigtis mirtimi, jį turi gydyti gydytojas. Su šia liga savaime pasveikstama. Karbamido ciklo defektas gali atsirasti vaikams ar kūdikiams. Tai sukelia vėmimą ar padažnėjusį kvėpavimą.

Jei tėvai pastebi šiuos simptomus, jie turėtų kreiptis į gydytoją. Skundai ir augimo nelygumai taip pat rodo ligą. Liga taip pat sukelia traukulius ar sunkumą gerti. Nukentėjusieji kenčia nuo elgesio sutrikimų ir dažnai yra agresyvūs ar dirglūs.

Sumišimas taip pat dažnai nurodo šlapalo ciklo defektą. Simptomų sunkumas gali labai skirtis, todėl jie ne visada turi būti defekto simptomai. Kadangi ligą galima išgydyti tik persodinus kepenis, ištyrimas visada turėtų būti atliekamas kaip atsargumo priemonė, jei pastebėti minėti simptomai.

Paprastai karbamido ciklo defektą gali diagnozuoti gydytojas. Tada gydymas atliekamas chirurginės procedūros pagalba ligoninėje. Paprastai neįmanoma numatyti, ar liga progresuos teigiamai.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Galimos kelios gydymo galimybės. Naujagimio ligos pasireiškimas, keliantis pavojų kūdikio gyvybei, pradedamas intensyvios terapijos gydymas. Tokie gydymo būdai, dar vadinami ūmine terapija, daugiausia vyksta medžiagų apykaitos centruose.

Tokių gydymo būdų tikslas yra sumažinti nuodingo amoniako lygį. Amoniako lygis sumažinamas, pavyzdžiui, atliekant dializę, kai „kraujas plaunamas“ tik tada, kai amoniako koncentracija yra didesnė kaip 400 μmol / l. Kūdikiai negauna baltymų; Kartais taip pat skiriami vaistai, kurie, kaip manoma, padeda sumažinti amoniako kiekį kraujyje.

Kepenų ląstelių terapija kartais gali būti sėkminga. Tokia terapija visų pirma rekomenduojama kūdikiams; Net jei kepenų persodinimas būtų efektyvesnis, procedūra naujagimiui sukelia didžiulį stresą, dėl kurio daugelis gydytojų to nedaro. Beveik visais atvejais rizika, kad vaikas neišgyvens procedūros, yra per didelė.

Gydant kepenų ląsteles, suaugusieji hepatocitai yra gaunami iš donorų kepenų, o po to - be bakterijų - konservuojami suspensijoje. Ilgainiui medicinos specialistai pasirenka dietą ir gydymą narkotikais. Reikėtų pažymėti, kad šis gydymas turi būti atliekamas visą gyvenimą.

Vienintelis iš tikrųjų gydantis gydymas, kuris kartais ištaiso karbamido ciklo defektą, yra kepenų transplantacija. Karbamido ciklo defektas gali būti ištaisytas tik atlikus kepenų transplantaciją.

„Outlook“ ir prognozė

Daugeliu atvejų karbamido ciklo defekto diagnozė nesukelia normalaus gyvenimo. Liga sukelia apribojimus kasdieniame gyvenime. Tik ilgalaikis gydymas gali parodyti kuo didesnį simptomų nebuvimą. Sergantys paveldėtoja liga turi tikėtis dietos apribojimų.

Kraujo plovimas ir vaistų skyrimas lydi gyvenimą. Išgydyti neįmanoma. Jei defektas neatpažįstamas laiku, dažniausiai pažeidžiamos smegenys. Galiausiai, karbamido ciklo defektas lemia mirtį.

Statistiškai tariant, liga pasireiškia dažniau tam tikrais gyvenimo etapais. Čia vyrauja didžiausia rizika; Vis dėlto karbamido ciklo defektas yra nereikšmingas reiškinys, palyginti su visais tam tikros amžiaus grupės žmonėmis, ypač paveikiantys kūdikius ir mergaites berniukus ir mergaites.

Maždaug 50 procentų visų ligų gali būti priskirtos šiai amžiaus grupei, o tai atitinka tik 80 naujagimių per metus Vokietijoje. Kartais moterys taip pat suserga nėštumo metu. Iš esmės pilnametystės atvejų yra nedaug.

Ilgalaikiu gydymu siekiama išlaikyti amoniako ir glutamino koncentraciją kraujyje normos ribose. Tai galima pasiekti laikantis pastovios mažai baltymų turinčios dietos. Jei šios procedūros bus laikomasi, tai gali sukelti gyvenimą be simptomų. Pacientai už tai turi parodyti aukštą drausmės lygį.

prevencija

Kadangi karbamido ciklo defektas yra genetinė liga, kurios kilmė nežinoma ir kuri paprastai perduodama arba atsiranda dėl spontaniškos mutacijos, metabolinės ligos neįmanoma išvengti.

Priežiūra

Kadangi šlapalo ciklo defektas negali išgydyti pats savaime, o liga yra genetinė liga, tolesnės šios ligos priežiūros galimybės daugeliu atvejų yra labai ribotos. Susijęs asmuo pirmiausia priklauso nuo greitos diagnozės ir vėlesnio gydymo, kad simptomai dar labiau nepablogėtų.

Blogiausiu atveju pacientas gali mirti, jei liga negydoma. Dažnai pacientai yra priklausomi nuo dializės priemonių. Tai darydami jiems taip pat reikia savo šeimos ir draugų priežiūros ir palaikymo. Tai taip pat gali palengvinti ar visiškai išvengti psichologinių sutrikimų ar depresijos. Vartodami vaistus, pacientai turi įsitikinti, kad jie vartojami reguliariai ir kad dozė yra teisinga, kad palengvėtų simptomai.

Sveika gyvensena su subalansuota mityba taip pat gali turėti teigiamos įtakos šios ligos eigai. Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, patariama genetinės konsultacijos, kad vaikai nepasikartotų. Dėl ligos paciento gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Tai galite padaryti patys

Karbamido ciklo defektas yra sunki liga, dažnai einanti neigiamai. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra nedelsiant informuoti atsakingą gydytoją apie neįprastus simptomus arba nuvežti vaiką į artimiausią ligoninę. Jei iš tikrųjų yra metabolinė liga, gydymas turi būti pradėtas nedelsiant, kad būtų išvengta pasekmių.

Atskiri simptomai gali būti gydomi žinomomis priemonėmis ir priemonėmis. Dietos, lovos režimas ir poilsis padeda išvengti pykinimo ir vėmimo. Mėšlungį galima palengvinti nusiraminus ir naudojant medicininius preparatus. Jei vaikas turi panikos priepuolio požymių ar net praeina, būtina kviesti greitosios pagalbos gydytoją.

Elgesio sutrikimų atveju prasminga elgesio terapija, kurioje turėtų dalyvauti ir tėvai. Išsamus mokymas yra optimalus būdas reaguoti į dirglumą, agresyvumą ir kitus anomalijas, o tai bent jau sumažina vystymosi sutrikimų riziką.

Ilgainiui taip pat naudingi terapiniai patarimai. Daugeliu atvejų liga lemia paciento mirtį - aplinkybę, kuri yra didžiulė našta ne tik nukentėjusiam vaikui, bet ir artimiesiems.