Hippelio-Lindau sindromas

Hippelio-Lindau sindromas yra paveldima gerybinė naviko liga, visų pirma tinklainės ir smegenų. Tai pagrįsta netinkama kraujagyslių formacija. Taip pat gali būti paveikti kiti organai.

Kas yra Hippel-Lindau sindromas?

Hippel-Lindau sindromas paprastai pasireiškia išsekimu, padidėjusiu kraujospūdžiu ir galvos skausmais. Be to, yra neurologinių simptomų, tokių kaip pusiausvyros sutrikimai, judesių koordinacijos sutrikimai ar intrakranijinio slėgio požymiai.
© „deagreez“ - sandėlyje.adobe.com

Hippelio-Lindau sindromas yra labai retas gerybinis, pūlingo audinio pokytis, daugiausia tinklainės ir smegenų srityje.Augavai yra vadinamosios angiomos (kraujo kempinės). Štai kodėl liga dažnai vadinama retinocerebellar angiomatozė paskirtas. Taip pat dažnai pažeidžiami smegenų kamienai ir nugaros smegenys.

Navikai vystosi iš jungiamojo audinio ruošinių ir susideda iš kraujagyslių. Jie dažniausiai būna gerybiniai, tačiau taip pat gali kenkti ir piktybiškai. Kartais navikai randami kasoje, antinksčiuose, epididimyje ar inkstuose. Inkstų navikai, ypač, gali išsivystyti į vėžį. Liga buvo pavadinta vokiečių oftalmologo Eugeno von Hippelio ir švedų patologo Arvido Lindau vardu. 1904 m. Von Hippel akies tinklainėje atrado angiomas.

Po 22 metų, 1926 m., Arvidas Lindau aprašė nugaros smegenų angiomas. Be pavadinimo Hippel-Lindau sindromas, šia liga taip pat sergama Von-Hippel-Lindau-Czermak sindromas, Hippel-Lindau liga, retinocerebellar angiomatozė arba Tinklainės angiomatozė žinomas. Tai yra neurocutaninis sindromas, kuriam būdingi kraujagyslių apsigimimai įvairiuose organuose. Neurocutaniniai sindromai yra ligos, pasireiškiančios odoje ir centrinėje nervų sistemoje.

priežastys

Hippel-Lindau sindromas yra genetinis. Liga yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tačiau sindromo sunkumas priklauso ir nuo daugelio kitų veiksnių. Nors genetinis defektas perduodamas kitai kartai, ligos sunkumas šeimoje skiriasi. Spontaninė mutacija įvyksta 50 proc. Taigi pusė sergančiųjų šeimoje neturi paveldimų problemų.

Tačiau tai reiškia, kad kelios HL geno mutacijos 3 chromosomoje gali būti atsakingos už ligos vystymąsi. Šis genas daro didelę įtaką kraujagyslių raidai ir ląstelių ciklui. Kraujagyslių funkcijos sutrikimas lemia ne tik HL geno mutaciją. Dabar nustatyta, kad ligai išplitus, yra daugybė mutacijų, kurios pasiskirsto per visą geną.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Hippel-Lindau sindromas paprastai pasireiškia išsekimu, padidėjusiu kraujospūdžiu ir galvos skausmais. Be to, yra neurologinių simptomų, tokių kaip pusiausvyros sutrikimai, judesių koordinacijos sutrikimai ar intrakranijinio slėgio požymiai. Regėjimo sutrikimai (regos sutrikimai) dažnai yra pirminiai simptomai. Tačiau simptomai labai priklauso nuo navikų dydžio ir vietos.

Angiomos dažniausiai aptinkamos tinklainėje, centrinės nervų sistemos dalyse, nugaros smegenyse ar smegenų kamiene. Smegenėlės yra paveiktos retai. Tyrimai dažnai atskleidžia ir kitų organų apsigimimus. Cistos randamos ypač kasoje, kepenyse ar inkstuose. Gerybiniai arterioveniniai kraujagyslių apsigimimai taip pat yra kepenyse. Kai antinksčiai turi angiomą, išsivysto feochromocitoma.

Yra Hippel-Lindau sindromo formų su feochromocitoma ir be jos. Feochromocitoma yra gerybinis antinksčių navikas, kuris gamina padidėjusį hormonų adrenalino ir noradrenalino kiekį. Padidėja širdies ritmas ir kraujospūdis. Kraujospūdis pakyla intervalais ir ypač stipriai reaguoja stresinėse situacijose.

Ligos diagnozė ir eiga

Daugybinių hemangiomų aptikimas akių tinklainėje yra aiškus Hippel-Lindau sindromo įrodymas. Šeimos istorija suteikia informacijos apie bet kokį susikaupimą šeimoje ar artimiesiems. Vaizdo darymo procedūros gali aptikti galimus navikus inkstuose, antinksčiuose, kasoje ar kepenyse.

Komplikacijos

Hippel-Lindau sindromas gali paveikti įvairius organus. Tačiau dažniausiai asmuo kenčia nuo bendro ligos jausmo. Tai sukelia stiprų galvos skausmą, o paveiktas asmuo atrodo išsekęs. Be to, padidėja kraujospūdis, o blogiausiu atveju jis gali sukelti širdies priepuolį. Pacientas taip pat skundžiasi sutrikusiu regėjimu ir ribotu judrumu.

Paciento koordinaciją taip pat gali sutrikdyti Hippel-Lindau sindromas. Daugeliu atvejų Hippel-Lindau sindromas taip pat daro neigiamą poveikį paciento elgesiui, todėl nėra neįprasta, kad jis tampa tinkamas. Širdies ritmas padidėja net ir nesudėtingose ​​situacijose, todėl stresinės situacijos gali sukelti prakaitavimą ar panikos priepuolius. Negydant Hippelio-Lindau sindromo, gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja.

Sindromas negali būti gydomas visais atvejais. Tai ypač aktualu, jei sindromas yra genetinis. Tačiau simptominis gydymas gali apriboti simptomus ir galbūt pašalinti naviką. Tiksli ligos eiga priklauso nuo naviko sunkumo. Todėl paciento gyvenimo trukmė taip pat gali būti ribota.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Esant bendram ligos, negalavimo ar nuovargio jausmui, reikia atidžiai stebėti save. Jei nuovargis išlieka nepaisant ramaus nakties miego, tai yra sveikatos problemų ženklas. Jei simptomai išlieka keletą savaičių, yra priežastis atlikti patikrinimą. Jei simptomai plinta arba sustiprėja, būtina pasitarti su gydytoju. Jei padidėja kraujospūdis, sutrinka koordinacija ar motoriniai judesiai, pasitarkite su gydytoju.

Jei kraujospūdis pakyla neįprastai, ypač stresinėse gyvenimo situacijose, būtina apsilankyti pas gydytoją. Susirūpinti reikia, jei galvos viduje jaučiamas slėgis, skauda galvą, sutrinka regėjimas arba sumažėja klausos sistema. Sunkiais atvejais visiškai prarandama klausa. Tai turėtų būti ištirta ir išgydyta kaip įmanoma greičiau. Gydytojas turėtų išsiaiškinti nugaros srities problemas, fizinio pajėgumo sumažėjimą ir difuzinį skausmo patyrimą.

Jei simptomai neatsiranda be priežasties, atitinkamam asmeniui reikalinga medicininė apžiūra. Atsiradus virškinimo trakto funkciniams sutrikimams, patiriant karščio ar pakitus nuotaikai, rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju. Diskomfortas inkstų srityje ar anomalijos šlapinantis yra laikomi kūno perspėjimais, kurių reikia laikytis.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi Hippel-Lindau sindromas yra genetinė liga, priežastinis gydymas neįmanomas. Tačiau esamas angiomas galima pašalinti atliekant įvairias procedūras. Tai apima koaguliaciją lazeriu, krioterapiją, brachiterapiją, transpupilinę termoterapiją, fotodinaminę terapiją, radiacijos terapiją, protonų terapiją ar gydymą vaistais. Lazerio terapijoje mažesnės angiomos denatūruojamos dėl vietinio perkaitimo. Šiuo metu sergantis audinys miršta ir užgyja.

Periferinių angiomų tinklainėje užšaldymui krioterapijoje naudojama ne žemesnė kaip 80 laipsnių temperatūra. Brachiterapijoje radioaktyvioji radiacija naudojama angiomoms naikinti. Transpupilinė termoterapija gali būti naudojama retinoblastomoms, gyslainės melanomoms ar gyslainės hemangiomoms gydyti. Tai veikia naviko kaitinimą infraraudonųjų spindulių pagalba. Angiomų atveju gydymo sėkmės pateikimas yra prieštaringas. Kai kurie tyrimai pranešė apie sėkmę gydant angiomą. Kito tyrimo metu gydymas buvo neveiksmingas.

Fotodinaminėje terapijoje šviesa naudojama kartu su šviesai aktyvia medžiaga. Dabartiniuose tyrimuose verteporfinas naudojamas kaip mažai aktyvi medžiaga. Pastebimas regėjimo pagerėjimas. Tačiau gali atsirasti geltonosios dėmės edema. Radiacinė terapija nerodo reikšmingų rezultatų. Regėjimą galima pagerinti, tačiau ne visi navikai susitraukia tolygiai. Geriausi rezultatai pasiekiami mažomis angiomomis. Protonų terapija veikia labai tiksliai. Jis naudojamas, kai angiomos yra šalia jautraus audinio.

„Outlook“ ir prognozė

Hippel-Lindau sindromo prognozė daugiausia priklauso nuo įvairių navikų tipo ir vietos. Buvo nustatyta, kad vidutinė gyvenimo trukmė yra 50 metų. Tačiau anksti nustatant ir gydant navikus, gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę galima žymiai padidinti. Nors navikai iš pradžių tiesiog deformuoja jungiamąjį kraujagyslių audinį ir yra gerybiniai, kai kurie iš jų gali virsti piktybiniais navikais. Inkstų karcinomos, kurios yra pagrindinė didelio mirtingumo priežastis, vėliau išsivysto ypač dažnai.

Taip pat atsiranda kasos karcinomos (kasos vėžys) ir kitų organų karcinomos. Kasos vėžys yra vienas iš ypač agresyvių navikų, kuris gali greitai sukelti mirtį. Kita dažna mirties priežastis yra hemangioblastoma smegenyse, dėl kurios gali išsivystyti smegenys. Bendrieji simptomai, tokie kaip aukštas kraujospūdis, galvos skausmas ir nuovargis, taip pat neurologiniai simptomai taip pat priklauso nuo atskirų navikų.

Kai kuriems pacientams simptomų nėra, jei jie dar nebuvo turėję hemangioblastomų centrinėje nervų sistemoje. Hemangioblastomos tinklainėje gali sukelti tinklainės problemų, kai liga progresuoja, ir netgi gali sukelti visišką aklumą. Be to, navikai, sukeliantys visišką klausos praradimą, galimi maždaug 10 procentų pacientų. Ligos eiga gali būti tokia skirtinga, kad tiksli prognozė konkrečiam paveiktam asmeniui neįmanoma.

prevencija

Negalima užkirsti kelio Hippel-Lindau sindromui, nes tai genetinė liga. Jei liga susikaupia šeimoje, genetinis patarimas turėtų būti atliekamas, jei vaikas nori turėti vaikų.

Priežiūra

Diagnozavus Hippelio-Lindau sindromą, keičiasi nukentėjusiųjų gyvenimas. Nuo šiol turite atidžiai stebėti savo kūną ir pasikonsultuoti su gydytoju, kad išsiaiškintumėte kiekvieną naują gabalėlį. Kuo anksčiau gydomos mišios, tuo didesnė sėkmingo gydymo tikimybė ir mažiau komplikacijų.

Visą gyvenimą pacientai turi būti reguliariai tikrinami. Kadangi visame kūne gali atsirasti naujų erdvinių poreikių, juos turi atlikti įvairių specialybių gydytojai. Kasmetiniuose bendruose klinikiniuose tyrimuose aptariamos visos apčiuopiamos masės, matuojamas kraujospūdis ir aptariama tolimesnė terapija. Kasmetiniai oftalmologiniai tyrimai leidžia anksti nustatyti tinklainės hemangioblastomas.

Taip pat kasmet tikrinamas surinkimo šlapimas, kuris gali būti naudojamas feochromocitomų diagnozei nustatyti. Galvos ir nugaros smegenų MRT tyrimai atliekami kas trejus metus, norint atvaizduoti ir gydyti stuburo hemangioblastomas. Pilvo MRT taip pat padeda pašalinti feochromocitomas, inkstų ląstelių karcinomas ir kasos navikus.

Gydytojai taip pat gali naudoti kitus tyrimo metodus, tokius kaip pozitronų emisijos tomografija arba vienos fotono misijos tomografija ar scintigrafija, kad papildytų navikų tipo ir išplitimo diagnozę. Atskirais atvejais gali prireikti ištirti kraujagysles kateteriu, kad būtų išnaikinti kraujagysles, vedantys į naviką, ir palengvinti tolesnį gydymą.

Tai galite padaryti patys

Sergantiems Hippel-Lindau sindromu, nukentėjusiesiems nėra specialių savipagalbos galimybių. Deja, sindromo negalima išvengti ar jo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, todėl skiriamas tik simptominis gydymas. Tačiau net po sėkmingo gydymo pacientas dažnai priklauso nuo reguliarių tyrimų, kad ankstyvoje stadijoje galėtų diagnozuoti ir gydyti kitus navikus.

Navikai paprastai pašalinami operacijos būdu. Intervencijos tipas labai priklauso nuo naviko vietos ir sunkumo. Paprastai Hippel-Lindau sindromas nesumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmės, nes navikai gali būti pašalinti ir yra gerybiniai. Dažnai psichologinių sutrikimų ar depresijos galima išvengti kalbantis su kitais paveiktais žmonėmis ar artimais draugais ir artimaisiais. Ypač su vaikais visada turėtų vykti informatyvus pokalbis, kad jie būtų informuoti apie galimas ligos pasekmes.

Daugeliu atvejų Hippel-Lindau sindromo gydymas taip pat gali pagerinti paveikto žmogaus regėjimą. Tačiau, norint susidoroti su kasdieniu gyvenimu, jie vis dar priklauso nuo vaizdinių priemonių. Dėl padidėjusio kraujospūdžio reikėtų vengti stresinių situacijų ir įtempto sporto ar užsiėmimų. Tai apsaugo paciento kraujotaką ir širdį.