Cutis laxa sindromas

Cutis laxa sindromas yra odos ligų, kurios gali būti paveldimos ar įgytos, kompleksas, susijęs su raukšlėta ir raukšlėta oda. Klinikinės nuotraukos yra visiškai skirtingos. Toliau bus aprašytos tik paveldimos cutis laxa ligos.

Kas yra cutis laxa sindromas?

Cutis laxa sindromas apibūdina įvairias ligas su raukšlėta ir raukšlėta oda. Cutis laxa yra kilęs iš lotynų kalbos ir reiškia, kad oda sagging. Taigi visoms ligoms būdinga paslanki ir raukšlėta oda. Įgytos šių ligų formos yra vadinamos dermatochalaze. Paveldimos cutis laxa formos aprašytos žemiau.

Nors yra daugybė mutacijų ir chromosomų pokyčių, šių ligų dažnis nėra labai didelis. Vienas iš milijono žmonių turi vadinamąjį įgimtą cutis laxa sindromą. Iki šiol buvo aprašyta tik apie 200 pacientų. Kaip jau minėta, tai nėra viena liga. Pagrindinis šio sindromo komplekso bruožas yra nugarinė oda.

Visi kiti simptomai priklauso nuo atitinkamo genetinio defekto. Atskiros ligos yra klasifikuojamos pagal genetinio defekto tipą arba pagal klinikinę išvaizdą. Yra autosominių recesyvinių ligų su santrumpa ARCL. Savo ruožtu ARCL klasifikuojami pagal paveikto geno vietą ir klinikinę nuotrauką. Taip pat yra dominuojančios autosominės ligos ADCL. Taip pat pasitaiko X susietų cutis laxa formų. Be to, paminėti keli atskiri tipai, turintys sudėtingų apsigimimų.

priežastys

Įgimtų cutis laxa sindromų priežastis yra skirtingų chromosomų genetiniai defektai. Kaip jau minėta, yra autosominių recesyvinių, dominuojančių autosominiu būdu, x-susietų paveldėjimo būdų ir ligų, turinčių sudėtingų paveldimų defektų. Autosominės recesyvinės ligos ASCL dar skirstomos į 1 ir 2 tipo ASCL. ASCL 1 yra griežčiausio laipsnio cutis laxa sindromas.

ASCL 1 taip pat turi ASCL 1A, ASCL 1B ir ASCL 1C. ASCL 1C būdingas plaučių, virškinamojo trakto ir šlapimo takų įsitraukimas su sunkiomis komplikacijomis. 2 tipo ARCL atveju taip pat dažnai pasitaiko sąnario nestabilumas ir vėlavimas. Kursai yra šiek tiek švelnesni nei 1 tipo ARCL. Autosominė dominuojanti cutis laxa sindromo forma ADCL paprastai yra šiek tiek švelnesnė.

Tačiau gali atsirasti išvaržų, širdies vožtuvų defektų, emfizema ar divertikulė. X-chromosomos cutis laxa sindromai XRCL yra panašūs į 2 tipo ARCL. Taip pat yra specialių cutis laxa sindromų formų su sudėtingais apsigimimais, tokiais kaip cutis laxa-marfanoid sindromas, MACS sindromas, Sakati-Nyhan- Sindromas arba skara sindromas.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Šaliko sindromų simptomai yra įvairūs. Pagrindinis simptomas visada yra sustingusi ir raukšlėta oda. Ligos eiga ir prognozė skiriasi. ARCL 1 visada sukelia mirtį dėl sudėtingų vidaus organų apsigimimų.

Šiam tipui būdinga generalizuota jungiamojo audinio liga, turinti odos perteklių ir nugarą, emfizema, kraujagyslių anomalijos ir žarnyno divertikulė. Buvo aprašyta apie 60 šios ligos formos atvejų. Kitos šio sindromo formos dažnai būna daug lengvesnės ir įprasta gyvenimo trukmė.

diagnozė

Tiksliai diagnozuoti ligas dažnai būna labai sunku dėl klinikinio įvairių simptomų sutapimo. Pirmiausia apžiūrai atliekama intensyvi šeimos istorija. Tai taip pat apima intensyvius fizinius egzaminus, vaizdo gavimo testus, histologinius egzaminus, skeleto egzaminus, kepenų funkcijos tyrimus, inkstų ir širdies egzaminus.

Diferencinėms diagnozėms priskiriami Ehlerso-Danloso sindromai, Williamso sindromas, pseudoksanthomos elastumas, Hutchinsono-Gilfordo sindromas, Barbero-Say sindromas, Costello sindromas, kardiofaciocutaninis sindromas ir Kabuki sindromas. Taip pat reikėtų atsižvelgti į įgytas CL formas.

Tiksli paveldima diagnozė taip pat svarbi, kad būtų galima genetiškai patarti nukentėjusioms šeimoms. Taip pat gali būti atliekami tiesioginiai DNR tyrimai. Tai prasminga tose šeimose, kuriose jau yra buvę cutis laxa ligų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi cutis laxa sindromas gali labai neigiamai paveikti paciento išvaizdą, jį tikrai turėtų ištirti gydytojas. Skundai ir simptomai gali labai skirtis, tačiau nukentėjusieji kenčia nuo sustingusios ir, svarbiausia, raukšlėtos odos. Jei šie simptomai atsiranda staiga, būtina pasitarti su gydytoju. Be to, cutis laxa sindromas taip pat gali būti susijęs su vidaus organų apsigimimais, todėl blogiausiais atvejais nukentėjusieji gali mirti.

Norint nustatyti bet kokią žalą, reikia ištirti vidaus organus. Odos perteklius taip pat gali rodyti cutis laxa sindromą, todėl jį reikia ištirti. Pirmąjį apžiūrą ir diagnozę paprastai nustato dermatologas. Kadangi nėra priežastinio šios būklės gydymo, gydymas visada grindžiamas simptomais. Visų pirma, vidaus organų pažeidimus gali ištaisyti įvairūs specialistai. Odos nusiskundimai paprastai taip pat gali būti ištaisyti chirurginės intervencijos būdu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Cutis laxa sindromo gydymas priklauso nuo ligos rūšies. Gydymas gali būti tik simptominis. Priežastinis gydymas įgimtų ligos formų metu nėra įmanomas. Įgimtos ligos komplekso formos taip pat neatliekamos chirurginės odos korekcijos. Priežastis ta, kad jungiamasis audinys turi defektą, kurio negalima ištaisyti net chirurginiu būdu.

Simptominis lydinčių simptomų gydymas yra svarbus norint išgelbėti gyvybę ar pagerinti gyvenimo kokybę. Terapija gali paveikti sąnarius, kaulus, širdį, kepenis, inkstus ar virškinamąjį traktą. Kiekvienas organas yra apsuptas jungiamojo audinio, todėl apibendrinti jungiamojo audinio trūkumai gali sukelti funkcinius sutrikimus beveik visuose organuose. Taip pat yra šio tipo ligų, kurias reikia gydyti labai mažai.

Daugelis cutis laxa sindromų taip pat yra susiję su kaulų pokyčiais. Gana švelni forma yra vadinamoji geroderma osteodysplastica, kurią dėl apibendrintos osteoporozės galima lengvai atskirti nuo kitų šios ligos grupės formų. Be odos pokyčių, didesnę reikšmę čia turi tik osteoporozė, tačiau ją galima gerai išgydyti. Šios ligos gyvenimo trukmė yra normali.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai negalima prognozuoti tolesnės ligos eigos cutis laxa sindromo atveju. Tačiau ši liga savaime negyja, todėl sergantieji visada priklauso nuo gydymo.

Be odos nusiskundimų, taip pat yra rimtų vidaus organų pažeidimų, kurie blogiausiu atveju gali sukelti paciento mirtį. Tolesnė eiga labai priklauso nuo šios žalos sunkumo.

Dėl cutis laxa sindromo oda susiraukšlėja ir nublunka, todėl daugelis kenčiančių žmonių taip pat kenčia dėl sumažėjusios estetikos. Tačiau daugeliu atvejų odos nusiskundimai nepataisomi chirurginiu būdu, nes paprastai neįmanoma ištaisyti pažeisto jungiamojo audinio. Taigi nukentėjusieji visą savo gyvenimą turi gyventi su odos nusiskundimais.

Norint pailginti žmogaus gyvenimo trukmę, reikia ištaisyti organų ar kaulų pažeidimus. Sunkiais atvejais transplantacija yra būtina. Kai kuriais atvejais cutis laxa sindromas beveik neturi įtakos organams, todėl jo gydyti nereikia. Cutis laxa sindromas gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Tai ypač pasakytina apie apsigimimus ar organus, kad cutis laxa sindromo negalima visiškai išgydyti.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Siekiant užkirsti kelią cutis laxa ligoms, svarbu žinoti tikslią genetinę priežastį. Tuo remiantis, tada gali būti teikiamos žmogaus genetinės konsultacijos. Tačiau dažnai sunku sužinoti tikslią ligos rūšį. Šeimos anamnezė gali padėti, jei artimiesiems yra žinomos svarbios ligos. Žinios apie genetinį tipą leidžia daryti išvadas apie paveldėjimą ir kompetentingas žmogaus genetines rekomendacijas.

Priežiūra

Su cutis laxa sindromu sergantiems asmenims yra prieinama labai mažai stebėjimo priemonių. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, labai rekomenduojama genetinė konsultacija, kad vaikams sindromas nepasikartotų.

Cutis laxa sindromas neturi neigiamos įtakos paveikto žmogaus gyvenimo trukmei, tačiau jis gali žymiai pabloginti gyvenimo kokybę. Šia liga sergantis asmuo taip pat priklauso nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo ir kontrolės, kad galėtų nuolat ir teisingai stebėti simptomus. Daugeliu atvejų simptomus galima palengvinti naudojant kremus, taigi, nukentėjusieji paprastai būna priklausomi nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Tai darant reikia atkreipti dėmesį į reguliarų šių produktų vartojimą. Chirurginės intervencijos dažniausiai neatliekamos esant cutis laxa sindromui. Kadangi liga taip pat gali sukelti depresiją ar kitokius psichologinius sutrikimus, meilės ir intensyvūs pokalbiai su šeima ar draugais dažnai yra labai naudingi. Kontaktas su kitais sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, kenčiantys nuo cutis laxa sindromo, daugeliu atvejų gali gyventi palyginti be simptomų. Teigiamu pavidalu pasveikimas yra labai tikėtinas, o svarbiausia savipagalbos priemonė apsiriboja reguliariais tolesniais patikrinimais. Tai garantuoja, kad liga negrįžta ir terapija gali būti pradėta tiesiogiai, jei atkrytis.

Ligoniai taip pat turėtų laikytis sveikos gyvensenos. Sportas ir subalansuota mityba ilgainiui pagerina odos išvaizdą ir taip prisideda prie geresnės psichinės sveikatos. Tokie maisto produktai kaip sveiki grūdai, vaisiai ir daržovės pasitvirtino, nes jie ne tik padeda odai, bet ir visam organizmui.

Be to, cutis laxa sindromas dažnai reikalauja papildomų operacijų. Šiuos ligonius geriausiai lydi poilsis ir priežiūra. Dėl didelės komplikacijų rizikos atsakingas gydytojas paprastai pateiks konkrečius patarimus ir elgesio taisykles. Jų reikia griežtai laikytis, kad gydymo metu nekiltų sveikatos problemų. Pastebėjus bet kokias komplikacijas, reikia nedelsiant informuoti atsakingą gydytoją.