Adamso-Oliverio sindromas

Adamso-Oliverio sindromas yra labai reta liga. Tai paveldima. Sindromas pasižymi įgimtais galvos ir galūnių defektais ir nervų sistemos sutrikimais.

Kas yra Adamso-Oliverio sindromas?

Adamso-Oliverio sindromas yra paveldima liga. Sergantys žmonės kenčia nuo kaukolės ir galūnių odos anomalijų ir defektų.

Adamso-Oliverio sindromas yra įgimtas apsigimimo sindromas. Jis diagnozuojamas netrukus po gimimo ar vaikystėje. Sindromas yra labai reta būklė, kurios visame pasaulyje yra mažiau nei 150 užfiksuotų atvejų. Pirmasis simptomų aprašymas yra nuo 1945 m.

Tai paveldima būklė. Žmonės, kenčiantys nuo Adamso-Oliverio sindromo, kenčia nuo anomalijų ir kaukolės bei galūnių odos defektų. Be to, gali būti kaulinės kaukolės defektas. Būdingas vienos ar kelių galūnių plaštakos ar pėdos skeletas.

Ektodaktiškai sunkumas skiriasi pacientams. Be to, gali atsirasti kraujagyslių apsigimimų. Tai yra įgimtos kraujagyslių sistemos apsigimimai, turintys skirtingą išraiškingumą.

Adamso-Oliverio sindromu sergantys asmenys turi centrinės nervų sistemos ir regos sistemos sutrikimų. Tai epilepsija, psichiniai ir psichomotoriniai sutrikimai arba regos nervo deformacija. Be to, nukentėjusieji gali susirgti širdies ligomis.

priežastys

Nustatytas genetinis paveldimas defektas buvo Adamso-Oliverio sindromo priežastis. Tyrėjai ir mokslininkai keliais atvejais naudojo šiuolaikinę DNR technologiją, norėdami aptikti NOTCH1 geno ir DOCK6 geno mutacijas. Geno defektas vadinamas autosominiu dominuojančiu, nes paveiktas genas yra autosomoje.

Naujausiuose tyrimuose mokslininkai taip pat atrado ARHGAP31 geno pokyčius. Šis genas reguliuoja du baltymus. Jų užduotys apima ląstelių dalijimąsi augimo metu ir judėjimą. Genų mutacija, atsižvelgiant į rezultatus, lemia normalų galūnių formavimąsi ir formavimąsi.

Tai paaiškina galūnių apsigimimus. Genetinis defektas paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad sergančio vaiko tėvai neturi Adamso-Oliverio sindromo. Tačiau jie veikia kaip genetinės modifikacijos, sukeliančios ligą, nešiotojai ir perduoda ją savo vaikui. Liga gali būti paveldima tiek iš motinos, tiek iš tėvo.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Galūnių pokyčiai ryškūs Adamso-Oliverio sindromo metu. Rankų srityje yra metakarpalio deformacija arba nelygi pirštų forma. Pėdos srityje gali būti tuščiavidurė pėda, klubinė koja ar per trumpa pėda. Dažnai pacientai turi per mažus nagus ar jų trūksta.

Retas paveldimas sindromas pasižymi galvos odos aplasia cutis circumscripta, epidermio ir gyslos odos defektais. Visų aprašytų simptomų apraiškos kiekvienam pacientui yra skirtingos. Centrinės nervų sistemos sutrikimai apima nenormalų EEG, spazmą ar epilepsiją.

Gali būti pažeistas regos nervas arba pacientui gali būti kryžminės akys. Akių obuolių užtepimas buvo minimalus arba jo visai nebuvo. Kai kuriems pacientams Adamso-Oliverio sindromas sukelia visišką paralyžių vienoje kūno pusėje, vadinamą hemiplegija.

Taip pat galima hemiparezė, dalinis kūno šono paralyžius. Kartais Adamso-Oliverio sindromas sukelia priešlaikinį gimdymą. Be to, gali būti įgimta širdies liga. Kartais paveikto paciento intelektas yra sumažėjęs.

Diagnozė ir eiga

Diagnozę nustato gydytojas po gimimo. Tai prasideda apžiūrint gydytojui. Tiriama kaukolė ir galūnės. Tada imamasi papildomų priemonių.

EEG matuoja smegenų bangas ir nustato anomalijas. Ligos eiga priklauso nuo individualių simptomų ir taikytų priemonių sėkmės. Vėliau atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti genų anomalijas.

Komplikacijos

Adamso-Oliverio sindromui būdingi įgimti galūnių ir galvos defektai bei centrinės nervų sistemos sutrikimai, todėl šio autosomiškai dominuojančio paveldimo apsigimimo sindromo neįmanoma išgydyti. Prognozės skiriasi priklausomai nuo gydymo.

Dėl galūnių, taip pat kaukolės odos defektų ir anomalijų yra sutrikimų, kurie rimtai veikia paciento gyvenimą. Būdingas kaulinio kaukolės defektas ir pėdos ar rankos skeleto deformacijos. Be to, gali atsirasti kraujagyslių sistemos apsigimimai. Galimas dalinis paralyžius vienoje kūno pusėje.

Papildomi skundai yra širdies ligos, psichosomatiniai ir psichiniai sutrikimai, epilepsija ir regos nervo deformacija. Šie skundai ir sutrikimai skiriasi pagal sunkumą, todėl jie neturi pasireikšti tuo pačiu metu. Galutinė ligos pagerėjimo prognozė dar labiau apsunkinama, nes Adamso-Oliverio sindromas yra labai retas ir visame pasaulyje užfiksuotas tik 45 atvejai.

Dėl sudėtingų chirurginių intervencijų ir individualių terapinių priemonių paciento gyvenimo kokybė yra labai ribota. Tolesnė ligos eiga taip pat priklauso nuo tarpdisciplininio gydytojų, vaiko ir tėvų bendradarbiavimo. Kuo toliau, tuo labiau tikėtina, kad šalutinį ligos poveikį galima sumažinti tokiu mastu, kad bent šiek tiek pagerėtų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei įtariamas Adamso-Oliverio sindromas, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Jei naujagimiui aptinkama anomalijų, tokių kaip žaizdos galvos srityje, sutrumpėję ar trūkstami pirštai ar kojų pirštai ar klubo pėdos, lanko pėda ar sagties pėda, rekomenduojama atlikti medicininį patikrinimą. Tėvai, įtariantys raidos sutrikimą ar stebintys vaiko judėjimo sutrikimus, turėtų pasitarti su savo pediatru, kad išaiškintų.

Kiti įspėjamieji Adamso-Oliverio sindromo požymiai yra lūpų lūžiai, aksesuarų speneliai ir panašūs regos anomalijos. Taip pat gali atsirasti širdies nepakankamumas, kepenų ir dvigubų inkstų cirozė. Jei yra pradinis įtarimas dėl sunkios ligos, rekomenduojama atlikti medicininę apžiūrą.

Tai ypač aktualu, jei panašias ligas galima rasti tėvų ar senelių ligos istorijoje. Tėvus, kenčiančius nuo Adamso-Oliverio sindromo ar kitos paveldimos ligos, vaikas turėtų ištirti kuo greičiau po gimimo. Kuo greičiau bus pripažintas Adamso-Oliverio sindromas, tuo geresnės galimybės sėkmingai gydytis.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Adamso-Oliverio sindromo gydymui reikalingas glaudus tarpdisciplininis tėvų, vaiko ir gydytojų bendradarbiavimas. Ypatingas iššūkis yra paciento ir jų artimųjų gydymas. Visų pirma, siekiant ne tik rūpintis pacientu, bet ir psichologinis lydėjimas bei pagalba tėvams yra būtina paciento terapijos sėkmei.

Jei galvos oda pažeista, pacientas operuojamas. Daugeliu atvejų šią procedūrą reikia kartoti tol, kol nebus ilgalaikio pasisekimo. Chirurginė intervencija pirmiausia stabilizuoja kaukolės dangtį. Galūnių pokyčiai yra labai ypatingas iššūkis plastikos chirurgui.

Todėl chirurginės terapijos galimybės apima dalijamo storio odos ir kaulų transplantacijas, taip pat vietinius ir laisvus atvartus. Paprastai kelios operacijos atliekamos vaikystėje. Be to, atsižvelgiant į individualius simptomus, imamasi individualių terapinių priemonių.

Jų tikslas - emocinis palaikymas, taip pat fizinių galimybių skatinimas ir vystymas. Intensyviai treniruojamasi dėl pakitusių fizinių sąlygų. Epilepsijos sukeltų traukulių atvejais taip pat teikiama medicininė pagalba.

Tikslas - sumažinti mėšlungį. Be to, mokomos palaikomosios atsipalaidavimo technikos. Jei regos nervas yra pažeistas arba diagnozuota širdies liga, imamasi papildomų individualių priemonių.

„Outlook“ ir prognozė

Adamso-Oliverio sindromas sukelia įvairius defektus ir apsigimimus, kurie pirmiausia atsiranda ant paciento galūnių ir galvos. Šie apsigimimai gali apriboti paveikto žmogaus kasdienį gyvenimą ir žymiai pabloginti gyvenimo kokybę.

Daugeliu atvejų pacientams trūksta pirštų ar nagų. Taip pat vystosi vadinamasis klubinis pėdsakas, dėl kurio atsiranda ribotas judrumas ir kitos komplikacijos. Neretai atsiranda nervų sistemos sutrikimų, kurie gali sukelti paralyžių ar spazmą. Epilepsijos priepuoliai taip pat nėra neįprasti ir blogiausiu atveju gali sukelti nelaimingą atsitikimą ar mirtį.

Jei pažeidžiamas ir regos nervas, atsiranda regos sutrikimų ir juostos traumos. Kai kuriais atvejais Adamso-Oliverio sindromas taip pat lemia intelekto sumažėjimą, todėl pacientui kasdieniniame gyvenime gali tekti pasikliauti kitų žmonių pagalba.

Gydymas yra tik simptominis ir gali apriboti simptomus. Tačiau ne visus apsigimimus ir trūkumus galima pašalinti. Dėmesys taip pat skiriamas traukulių ir epilepsijos priepuolių minimizavimui. Adamso-Oliverio sindromas dažnai sutrumpina gyvenimo trukmę.

prevencija

Kaip prevencinę priemonę tėvai gali atlikti genetinį tyrimą. Tokiu būdu galima nustatyti, ar jie yra genetinio defekto, galinčio sukelti ligą, nešiotojai. Jokios prevencijos neįmanoma pačiam pacientui.

Kadangi Adamso-Oliverio sindromas yra genetinė liga, jis negali būti gydomas priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Taigi visiškas gydymas neįmanomas, todėl priežiūros galimybės yra įmanomos tik labai ribotai.Visų pirma, liga turi būti gydoma simptomiškai, kad palengvėtų paveikto asmens gyvenimas ir vėl pagerėtų gyvenimo kokybė.

Paprastai apsigimimai pirmiausia gydomi chirurginės intervencijos pagalba. Po šių procedūrų suinteresuotas asmuo visada turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Tai darant neturėtų būti vykdoma jokia įtempta veikla, taip pat reikėtų vengti sportinės veiklos.

Be to, norint palengvinti daugumą simptomų, paprastai reikia kelių chirurginių intervencijų. Nukentėjusieji taip pat priklauso nuo kineziterapijos, o pratimus nuo terapijos taip pat galima atlikti namuose. Tai gali pagreitinti Adamso-Oliverio sindromo gijimą.

Daugeliu atvejų taip pat būtina vartoti vaistus, užtikrinant reguliarų vartojimą. Galima sąveika su kitais vaistais taip pat turėtų būti aptarta su gydytoju. Neretai žmonės palaiko ryšius su kitais Adamso-Oliverio sindromu sergančiais asmenimis, nes tai keičiasi informacija.

Priežiūra

Kadangi Adamso-Oliverio sindromas yra genetinė liga, jis negali būti gydomas priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Taigi visiškas gydymas neįmanomas, todėl priežiūros galimybės yra įmanomos tik labai ribotai. Visų pirma, liga turi būti gydoma simptomiškai, kad palengvėtų paveikto asmens gyvenimas ir vėl pagerėtų gyvenimo kokybė.

Paprastai apsigimimai pirmiausia gydomi chirurginės intervencijos pagalba. Po šių procedūrų suinteresuotas asmuo visada turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Tai darant neturėtų būti vykdoma jokia įtempta veikla, taip pat reikėtų vengti sportinės veiklos. Be to, norint palengvinti daugumą simptomų, paprastai reikia kelių chirurginių intervencijų.

Nukentėjusieji taip pat priklauso nuo kineziterapijos, o pratimus nuo terapijos taip pat galima atlikti namuose. Tai gali pagreitinti Adamso-Oliverio sindromo gijimą. Daugeliu atvejų taip pat būtina vartoti vaistus, užtikrinant reguliarų vartojimą.

Galima sąveika su kitais vaistais taip pat turėtų būti aptarta su gydytoju. Neretai žmonės palaiko ryšius su kitais Adamso-Oliverio sindromu sergančiais asmenimis, nes tai keičiasi informacija.

Tai galite padaryti patys

Adamso-Oliverio sindromas reikalauja skubios medicininės pagalbos. Kai tik tėvai nustato savo vaiko anomalijas - tiek regos, tiek elgesio -, jie turėtų apsilankyti pas pediatrą. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo geresni yra vaiko šansai gyvenime. Priemonės, kurių tėvai gali imtis patys, grindžiamos tik simptomais ir gali tik palengvinti vaikui simptomus.

Visų pirma, tėvai patys turi susitaikyti su sudėtinga situacija. Čia labai patartina lydinti psichologinė terapija. Jei tėvai yra psichologiškai stabilūs, jie gali suteikti savo vaikui reikalingą paramą. Su didele meile ir kantrybe tėvai turėtų namuose pakartoti įvairių terapijų specialistų mokomus pratimus (kineziterapiją, logopedinę, ergoterapijos terapiją). Kasdieniniame gyvenime būtina užtikrinti sveiką mitybą, pakankamą mankštą ir daug gryno oro. Tai sustiprina paveikto žmogaus imuninę sistemą ir sumažina infekcinės ligos riziką.

Pacientai, ypač suaugę, paprastai patys negali susitvarkyti su savo kasdieniu gyvenimu. Todėl būtina nuolatinė priežiūra. Ypač atsargiai reikia atsižvelgti į epilepsijos priepuolių riziką, kad nukentėjusieji nesusižeistų. Jei tėvai nebegali patys pasirūpinti šia priežiūra, jie neturėtų bijoti ieškoti profesionalios pagalbos. Tai gali padaryti globėjas arba vaikas gali būti paguldytas į tinkamą vietą.