Raukšlėtos odos sindromas

Raukšlėtos odos sindromas tikriausiai yra įgimtos cutis laxa Debré formos forma ir yra susijusi su raukšlėta oda, skeleto anomalijomis ir veido apsigimimais. Buvo nustatyta paveldima mutacija, kuri taip pat laikoma cutis laxa priežastimi. Iki šiol terapija buvo teikiama tik simptomiškai.

Kas yra raukšlių odos sindromas?

Skirtingos jungiamojo audinio ligos apibendrinamos kaip cutis laxa sindromai, kurie yra susiję su skirtingais lydimaisiais simptomais ir kurių priežastis yra skirtingos mutacijos. Taip vadinamas Raukšlėtos odos sindromas turi reikšmingų panašumų su Debré tipo cutis laxa, kuris yra susijęs su sunkesniais audinių pokyčiais, augimo sulėtėjimu ir skeleto anomalijomis.

Dėl šios priežasties šiuo metu manoma, kad raukšlėtos odos sindromas yra ypatinga cutis laxa forma. Kai kurie mokslininkai net mano, kad Cutis laxa Debré ir Wrinkly odos sindromas yra dvi tos pačios būklės apraiškos. Iki šiol WSS aprašė tik 30 atvejų. Simptomų kompleksas skiriamas paveldimoms ligoms. Ryšys su Cutis laxa šiuo metu yra viena pagrindinių tyrimų sričių.

priežastys

Neatrodo, kad raukšlių odos sindromas pasireiškia sporadiškai. Iki šiol aprašytais 30 atvejų buvo stebimas šeimyninis klasteris, kuris, matyt, pagrįstas autosominiu recesyviniu palikimu. Šis paveldėjimas taip pat yra „Debré“ tipo cutis laxa sindromo paveldėjimo forma. Kalbant apie cutis laxa sindromą, mutacijos taip pat laikomos tikruoju raukšlių odos sindromo priežastimi.

Priežastiniai genai dar nebuvo nustatyti visiems pacientams. Kai kuriems WSS sergantiems pacientams buvo rastos ATP6V0A2 geno mutacijos 12q24,31 geno lokuse. Cutis laxa Debré taip pat galima atsekti to paties geno mutacijas. Kiti pacientai nustatė PYCR1 geno mutacijas lokuso 17q25.3 vietoje, tai yra tipiškos ARCL2, GO ar DBS priežastys.

Dėl to, kad iki šiol užfiksuotas nedidelis atvejų skaičius, tiksliai nenustatyta, kokie ryšiai atsiranda dėl mutacijos. Mutacija gali atsirasti dėl toksinų poveikio, pavyzdžiui, nėštumo metu, taip pat dėl ​​nesubalansuotos dietos ar panašių ryšių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klinikiniai raukšlių odos sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia naujagimiams. Visi simptomai vėliausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Kaip ir „cutis laxa“, raukšlių odos sindromui pirmiausia būdinga raukšlėta oda, esanti ranka ir koja, o tai sukelia priešlaikinį išvaizdą. Nukentėjusieji turi daugiau delnų ir padų vagų nei vidutiniškai.

Pilvo oda taip pat gali būti raukšlėta. Be dermos apraiškų, yra kaulinių apraiškų, pasireiškiančių daugybinių skeleto anomalijų forma. Pvz., Paciento sąnariai gali būti padidėję. Įgimta klubo dislokacija yra dažna. Kaukolės priekinė šrifto anga uždaroma vėlai, o tai dažnai siejama su mikrocefalija. Augimas yra atidėtas net prenatalinėje fazėje.

Augimo sulėtėjimas tęsiasi po gimimo ir yra susijęs su sulėtėjusiu vystymu. Dažnai veido lydi lydintys dismorfizmo simptomai. Šie dismorfizmai apima platų nosies tiltą, žemyn nukreiptą voką ir hipertelorizmą. Klinikinis simptomų komplekso vaizdas yra šiek tiek švelnesnis nei pacientų, sergančių cutis laxa, tačiau, nepaisant to, pastebimas reikšmingas sutapimas. Kliniškai Wrinkly odos sindromas taip pat gali būti panašus į geroderma osteodysplastica simptomus ar pacientus, sergančius De Barsy sindromu.

Ligos diagnozė ir eiga

Raukšlėtos odos sindromas gali būti diagnozuotas atliekant molekulinius genetinius tyrimus. Įtariama diagnozė gydytoją jau aplenkia vizualine diagnoze. Jei ATP6V0A2 gene yra mutacija 12q24.31 geno lokuse, diagnozė laikoma įrodyta.

Kadangi WSS nėra susijęs su patognomoniniais histologiniais atradimais, tokiais kaip sunki elastinių skaidulų anomalija, palyginti nesudėtinga atskirti ARCL2 ir ARCL1. Jei PYCR1 genas yra mutavęs 17q25.3 vietoje, jį atskirti nuo kitų ligų yra sunkiau. Priežastinė mutacija lemia prognozę. Prognozė palankiausia ATP6V0A2 geno mutacijoms.

Komplikacijos

Raukšliotos odos sindromas paveikia tuos, kuriuos paveikė daugybė skirtingų odos ligų. Dėl šios priežasties dažnai sumažėja pasitikėjimas savimi, o kartais ir nepilnavertiškumo kompleksai. Tai gali sukelti psichinius sutrikimus ar depresiją, jei pacientai nepatenkinti savo išvaizda ar gėdijasi savo kūno.

Dėl raukšlių odos sindromo nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė žymiai pablogėja ir yra apribota. Be to, ant odos gali susidaryti randai, kuriuos galima išgydyti tik ribotai. Šie randai paprastai išlieka paveikto žmogaus gyvenime. Ypač vaikams raukšlių odos sindromas gali sukelti sunkią depresiją arba patyčias ir erzinti.

Pati oda gali būti pažeista labai lengvai, todėl nukentėjusiesiems gali sumažėti gyvenimo trukmė. Sindromas taip pat žymiai padidina vėžio išsivystymo tikimybę. Kadangi priežastinis sindromo gydymas paprastai nėra įmanomas, galima gydyti tik atskirus simptomus. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau visiško išgydymo neįmanoma.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmogaus gimimas paprastai vyksta įmonėje ir padedant medicinos specialistui. Įprasto proceso metu akušeriai perima pirminius vaiko tyrimus iškart po gimimo. Anomalijos ir pažeidimai yra užfiksuoti dokumentuose. Tada, jei yra kokių nors ypatumų, pradedamas medicininis gydymas. Todėl tėvams ir artimiesiems šiame etape dažnai nereikia imtis jokių veiksmų, nes tai yra iš anksto nustatytas procesas. Jei iš karto po gimimo nepastebėta jokio ypatingo naujagimio sveikatos būklės, pirmieji sutrikimai atsiras vėliausiai per kelias savaites ar mėnesius.

Jei pastebimi optiniai neatitikimai, būtina pasitarti su gydytoju. Jei kūdikio išvaizda neįprasta arba pastebimi odos anomalijos, būtina pasitarti su gydytoju. Išankstinis amžius yra būdingas ligai. Dėl šios priežasties tėvai turėtų pradėti gydytojo vizitą, kai tik pastebi savo atžalų regos anomalijas. Reikia imtis veiksmų, kai tik kūdikis rodo anomalijas, palyginti su bendraamžiais.

Kai augimas yra atidėtas, taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Reikia ištirti ir gydyti judesių sekos ir judėjimo sutrikimus. Kadangi ši genetinė liga yra sutrikusi visą gyvenimą, reikia kuo greičiau pradėti tinkamą sveikatos priežiūrą.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas pacientams, kuriems yra raukšlėtos odos sindromas, nėra. Genų terapijos metodai šiuo metu yra medicininių tyrimų objektas, tačiau jie dar nėra tinkami naudoti gyviesiems žmonėms. Todėl simptomų komplekso pacientai šiuo metu turi būti patenkinti simptominiu jų nusiskundimų gydymu, kuris ateityje, įvykus genų terapijos proveržiui, ateityje gali būti pakeistas priežastiniu gydymu.

Simptominis sindromo gydymas yra panašus į cutis laxa gydymą. Kosmetikos operacijos sindromui nerekomenduojamos. Tačiau stangrinamosios priemonės, tokios kaip gimnastika, karštas ir šaltas dušas ar jungiamojo audinio masažas, gali pagerinti veido spalvą. Veido dismorfizmai nebūtinai turi būti taisomi chirurginiu būdu. Tačiau teoriškai šioje srityje įmanoma chirurginė intervencija.

Norint užkirsti kelią vystymosi vėlavimui, rekomenduojama kineziterapinė priežiūra ir ankstyva pagalba. Kineziterapinės priemonės gali padėti išvengti per didelių sąnarių tempimo per tikslinį raumenų stiprinimą. Tokiu būdu raumenys tam tikromis aplinkybėmis gali stabilizuoti sąnarius. Skeleto anomalijas gali tekti ištaisyti chirurginiu būdu.

Tai taikoma, pavyzdžiui, klubo dislokacijai, kuri turėtų būti kompensuota atliekant operaciją. Tokiu būdu galima išvengti antrinių ligų. Skeleto anomalijos, pavyzdžiui, gali paskatinti osteoartritą be chirurgo intervencijos, kurį dažniausiai sukelia neteisingas pakrovimas ir netinkamas išdėstymas.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Raukšlių odos sindromo kol kas negalima išvengti, nes, be sukeliančios genų mutaciją, daugelis priežastinių ryšių dar nėra galutinai išaiškinti. Visų pirma, nedidelis užfiksuotų atvejų skaičius nepateikia pakankamai tyrimų, kad būtų galima nustatyti priežastinius veiksnius ar net prevencines priemones.

Priežiūra

Kadangi raukšlėtos odos sindromas yra įgimta ir todėl genetiškai nulemta liga, ji paprastai negali išgydyti, todėl suinteresuotas asmuo visada priklauso nuo gydytojo apžiūros ir gydymo. Priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos.

Visų pirma, siekiant išvengti tolesnių simptomų ir komplikacijų atsiradimo, reikia greitai diagnozuoti. Jei atitinkamas asmuo ar tėvai nori turėti vaikų, gali būti patartina genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad liga nepasikartotų. Raukšlių odos sindromas paprastai gydomas kineziterapijos ar kineziterapijos priemonėmis.

Nukentėjusieji gali pakartoti daugelį pratimų savo namuose ir taip paspartinti gijimą. Reguliarūs gydytojo patikrinimai ir apžiūros taip pat yra labai naudingi, norint nuolat stebėti simptomus. Raukšlių odos sindromas paprastai neriboja sergančiųjų gyvenimo trukmės. Kontaktas su kitais žmonėmis, paveiktais ligos, taip pat gali būti labai naudingas, nes tai gali paskatinti keistis informacija, o tai palengvina sergančio žmogaus kasdienį gyvenimą.

Tai galite padaryti patys

Raukšliotos odos sindromą kartais gali išgydyti patys nukentėję asmenys. Pastebimus odos plotus ant rankų, kojų, taip pat ant veido galima sumažinti naudojant tinkamus kremus ir gerą odos priežiūrą. Taip pat svarbu gerti pakankamai skysčių, kad sumažėtų raukšlėta oda. Dieta turėtų būti turtinga vitaminų ir ląstelienos ir optimaliai palaikyti jau susilpnėjusią odą.

Įvairūs apsigimimai gydomi chirurginiu būdu ir naudojant kineziterapiją. Kineziterapiją gali palaikyti reguliarūs treniruotės namuose. Vis dėlto reikėtų vengti įtempto fizinio krūvio, ypač esant sunkiems skeleto anomalijoms, tokioms kaip tipiškas klubo išnirimas. Be to, sergantiems vaikams reikia įvairių vaistų, kurių vartojimą reikia atidžiai stebėti. Vėliau gali būti naudinga ir terapinė pagalba.

Vaikams ir paaugliams išorinės anomalijos ir ribotas judėjimas sukelia didėjančią emocinę naštą, todėl pacientams reikalingas kontaktinis asmuo. Tai gali būti specialistas arba savipagalbos grupė. Svarbu ankstyvoje stadijoje pateikti informaciją apie vaikams pritaikytas brošiūras, kurios gydo raukšlėtą odos sindromą. Retą ligą reikia gydyti nuolat ir numatyti ilgalaikes papildomas priemones.