Sandėliavimo liga

Terminas Sandėliavimo liga reiškia ligų grupę, kuriai būdingos įvairių medžiagų sankaupos organuose ar ląstelėse. Laikymo ligos apima, pavyzdžiui, lipidozę ar hemosiderozę.

Kas yra saugojimo liga?

Atsižvelgiant į įtariamą diagnozę, atliekami įvairūs tyrimai. Vaizdo gavimo metodai, tokie kaip rentgeno spinduliai, ultragarsas, CT ar MRT, suteikia informacijos apie organų pažeidimus ar organų padidėjimą.
© auremar - stock.adobe.com

Sandėliavimo ligos gali būti įvairių formų ir savybių. Tačiau visoms ligoms būdinga tai, kad medžiagos kaupiamos ląstelėse ir organuose. Priklausomai nuo deponavimo vietos ir medžiagos, atsiranda skirtingi simptomai. Glikogenozėse kūno audiniuose kaupiamas glikogenas yra suskaidomas tik iš dalies. Glikogenozei priskiriama, pavyzdžiui, Herso liga ar Pompe liga.

Mukopolisaharidozėse (MPS) glikozaminoglikanai kaupiasi lizosomose. Taigi MPS priklauso lizosomų kaupimosi ligų (LSK) grupei. Tai apima Hunterio sindromą arba Sanfilippo sindromą.Paveldimos medžiagų apykaitos ligos, susijusios su nenormaliu riebalų kaupimu audiniuose ir ląstelėse, apibendrinamos kaip bendras terminas lipidozės.

Tipiškos lipidozės yra Wolmano liga ir Niemann-Pick liga. Sfingolipidozės yra paveldimos saugojimo ligos, kurių metu ląstelėse kaupiasi sfingolipidai. Fabry liga ar Gošė liga yra sfingolipidozės. Hemosiderozės yra viena iš labiausiai žinomų laikymo ligų. Sergant hemosideroze, organizme nusėda geležis. Amiloidozėse yra tarpląstelinis ir tarpląstelinis baltymų skaidulų nusėdimas.

priežastys

Daugelis laikymo ligų yra paveldimos. Glikogeno saugojimo ligos paprastai grindžiamos fermento trūkumu. Pavyzdžiui, sergant von Gierke liga yra pažeista gliukozės-6-fosfatazė, Tarui liga - fosfofruktokinazė. Dauguma mukopolisaharidozių taip pat yra paveldimos. Trūksta fermentinio glikozaminoglikanų skilimo ir taip kaupiasi kūno ląstelių lizosomose.

Daugybė lipidozių atsiranda dėl susilpnėjusios ar nepakankamos lizosomų funkcijos. Todėl lipozės priskiriamos lizosomų kaupimosi ligoms. Genų, koduojančių lizosomų fermentus, mutacijos lemia visišką veiklos praradimą. Tai sutrikdo riebalų apykaitą ir lipidai kaupiasi audinyje.

Kaip ir lipozės, sfingolipidozės taip pat pagrįstos lizosomų fermentų defektais arba fermentų trūkumais. Hemosiderozės gali būti įgytos arba įgimtos. Įgyti hemosiderozės atsiranda dėl padidėjusio geležies suvartojimo. Kraujo perpylimas arba eritrocitų koncentracijos transfuzija gali sukelti padidėjusį geležies kiekį organizme. Paveldima hemochromatozė, atvirkščiai, yra autosominė recesyvinė paveldima liga.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Glikogeno saugojimo ligų simptomai yra gana skirtingi. Padidėja širdis, kepenys ar inkstai. Nukentėjusiesiems dažnai būna per mažas cukraus kiekis kraujyje. Padidėjęs lipidų kiekis kraujyje. Taip pat gali pasireikšti hiperurikemija. Ligai progresuojant, dažnai išsivysto hemoraginė diatezė.

Hemosiderozėse geležies nuosėdos organuose sukelia toksinį ląstelių pažeidimą. Kepenyse hemochromatosis sukelia kepenų cirozę. Kepenų vėžio rizika taip pat žymiai padidėja. Kasoje fibrozė lemia insulino trūkumą ir taip cukrinį diabetą. Širdyje geležies kaupimas sukelia širdies aritmiją, o blogiausiu atveju - širdies nepakankamumą.

Sąnariuose vystosi vadinamasis pseudogoutas. Vyrams gresia nevaisingumas. Amiloidozės yra susijusios su padidėjusiu baltymų išsiskyrimu su šlapimu (proteinurija), neuropatijomis, demencija, padidėjusiomis kepenimis, plaukų slinkimu ir sąnarių problemomis.

Lipazės metu taip pat yra kepenų ir blužnies patinimas. Be to, gali būti stebimas psichomotorinis pablogėjimas. Vaikams raidos sutrikimai, klausos sutrikimai ir spazmas pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais.

Ligos diagnozė ir eiga

Simptomai, kurie paprastai yra gana būdingi, suteikia pirmųjų požymių, kad yra laikymo liga. Atsižvelgiant į įtariamą diagnozę, atliekami įvairūs tyrimai. Vaizdo gavimo metodai, tokie kaip rentgeno spinduliai, ultragarsas, CT ar MRT, suteikia informacijos apie organų pažeidimus ar organų padidėjimą. Laboratorinėje diagnostikoje galima nustatyti įvairius kraujo parametrus, tokius kaip gliukozė, kreatinkinazė, geležis ar baltymai.

Kurie parametrai nustatomi laboratorijoje, priklauso nuo įtariamos diagnozės ir esamų simptomų. Pažeistų organų ir audinių biopsija dažnai gali patvirtinti diagnozę. Pavyzdžiui, atliekant amiloidozes, biopsijoje randamas kumpio blužnies reiškinys. Išpjaustytos blužnies išvaizda primena supjaustytą kumpį, nes jame saugomi baltymų pluoštai.

Komplikacijos

Paprastai tikslios saugojimo ligos komplikacijos ir nusiskundimai labai priklauso nuo ligos sunkumo ir nuo to, kurie komponentai negali būti laikomi ląstelėse. Dėl šios priežasties daugeliu atvejų neįmanoma numatyti bendros prognozės. Dėl ligos nukentėjusieji kenčia nuo stiprių kepenų ar širdies išsiplėtimo, todėl gali atsirasti skausmas šiuose organuose. Inkstus taip pat gali paveikti išsiplėtimas.

Ligai progresuojant, pažeistos kepenys ir miršta susirgęs asmuo. Taip pat sutrinka širdies ritmas, o nukentėjusieji gali patirti širdies nepakankamumą. Daugeliu atvejų laikymo liga sukelia psichologinius nusiskundimus ir vystymosi sutrikimus. Liga gali sukelti sunkių sutrikimų, ypač vaikams.

Laikymo ligos gydymas visada priklauso nuo pagrindinės ligos. Ypatingų komplikacijų nėra. Tačiau jei organai jau buvo pažeisti, gali prireikti transplantacijos ar chirurginės intervencijos. Nukentėjusiojo gyvenimo trukmė gali būti žymiai sutrumpinta.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Laikymo ligą visada turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Kadangi tokia liga savaime negyja, būtina pasitarti su gydytoju. Tik tinkamai gydant, galima išvengti papildomų komplikacijų. Daugeliu atvejų pacientui prireiks visą gyvenimą gydomos ligos.

Jei kyla problemų dėl vidaus organų, būtina pasitarti su gydytoju. Daugeliu atvejų paciento kraujo vertės skiriasi nuo normalių. Tai taip pat gali paveikti širdį, o blogiausiu atveju tai taip pat gali sukelti visišką nepakankamumą, kuris lemia mirtį. Daugeliu atvejų plaukų slinkimas gali reikšti saugojimo ligą, ypač kai vaikai kenčia nuo vystymosi sutrikimų ar net spazmų. Jei šie simptomai atsiranda, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju.

Laikymo ligą gali pripažinti bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis pats gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir jų sunkumo, jį atlieka specialistas.

Terapija ir gydymas

Terapija priklauso nuo pagrindinės ligos. Paveldima hemochromatozė, pavyzdžiui, gydoma kraujo praliejimo terapija. Vietoj kraujo leidimo kraujo donorystė taip pat gali būti vykdoma reguliariai. Kaip alternatyva, naudojamas vaistas deferoksaminas. Mažai geležies turinti dieta taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Jei aptinkama laiku, pacientams, sergantiems hemochromatoze, normali gyvenimo trukmė.

Amiloidozės yra gydomos diuretikais, AKF inhibitoriais, CSE inhibitoriais ir amiodaronu. Pacientams taip pat gali prireikti dializės. Taip pat gali reikėti naudoti širdies stimuliatorių. Lipidozių atveju priežastinis gydymas dažnai nėra įmanomas. Priklausomai nuo formos, pacientai miršta vaikystėje.

Simptomine terapija siekiama užkirsti kelią riebalų ir cholesterolio absorbcijai ir kaupimuisi. Pavyzdžiui, naudojami statinai. Su daugeliu laikymo ligų svarbu, kad terapija būtų pradėta prieš pasireiškiant pirmiesiems simptomams. Ligos eiga dažnai gali būti teigiamai paveikta tokiu būdu. Labai nedaug saugojimo ligų yra išgydomos.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Kadangi dauguma laikymo ligų yra paveldimos, prevencija neįmanoma. Tik įgytą hemosiderozę galima išvengti kontroliuojamu perpylimu ir subalansuotu geležies tiekimu.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tiesioginės tolesnės priežiūros, susijusios su laikymo liga, galimybės yra ribotos. Daugeliu atvejų pati liga negali būti gydoma priežastiniu ryšiu, nes labai dažnai tai yra genetinė liga. Todėl idealu, jei nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją labai anksti.

Jei norite turėti vaikų, pirmiausia turėtumėte atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad būtų išvengta pasikartojančios saugojimo ligos. Jis taip pat negali išgydyti savarankiškai, todėl nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai atsiranda pirmieji šios ligos simptomai ir požymiai. Daugeliu atvejų šią ligą galima palyginti palengvinti vartojant įvairius vaistus.

Visada reikia laikytis reguliaraus vartojimo ir nustatyto dozavimo, kad simptomai būtų tinkamai apriboti. Jei turite klausimų ar turite bet kokį šalutinį poveikį, pirmiausia turite pasitarti su gydytoju. Reguliari kontrolė ir tyrimai taip pat yra labai svarbūs, norint reguliariai tikrinti esamą laikymo ligos būklę. Jei laikymo sutrikimas gydomas, paciento gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.

Tai galite padaryti patys

Kasdieniame gyvenime reikia vengti bet kokio perkrovos ar fizinio krūvio. Pasireiškus pirmiesiems per didelių poreikių požymiams, reikalingas poilsis ir apsauga. Reguliarios pertraukos padeda išvengti diskomforto. Liga yra iššūkis organizmui susidoroti su ja.

Todėl, kaip savipagalbos dalis, viskas turėtų būti padaryta palengvinant situacijas. Reikia vengti streso, svarbu emocinis stabilumas. Abi šios priemonės padeda sumažinti širdies ritmo sutrikimus iki minimumo. Tuo pačiu metu sumažėja slėgis organams ar organizmo funkcijoms. Atsipalaidavimo metodai, tokie kaip joga ar meditacija, padeda sukurti vidinį stabilumą.

Jei liga progresuoja nepalankiai, sutrinka sergančio žmogaus gyvenimo trukmė. Todėl suinteresuotas asmuo turėtų pakankamai iš anksto pranešti apie galimus pokyčius ir imtis visų atsargumo priemonių. Dėl to tam tikromis aplinkybėmis sumažėja psichinės perkrovos būsenos.

Reikėtų patikrinti dietą ir prireikus ją optimizuoti. Reikėtų vengti riebalų ir cholesterolio vartojimo, nes dėl to padidėja simptomai. Sveika ir subalansuota mityba padės sušvelninti sveikatos problemas. Be to, pakankama mankšta gryname ore taip pat naudinga kūno gynybinei sistemai stabilizuoti.