Sanfilippo sindromas

Kaip Sanfilippo sindromas yra įgimta metabolinė liga, pasireiškianti labai retai. Tai yra viena iš mukopolisaharidozių.

Kas yra Sanfilippo sindromas?

Sanfilippo sindromą sukelia paveldėti keturių skirtingų fermentų defektai. Paprastai jų užduotis yra suskaidyti glikozaminoglikano heparano sulfatą.
© „ktsdesign“ - atsargos.adobe.com

Prie Sanfilippo sindromas tai glikozaminoglikanų apykaitos liga, paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Liga taip pat vadinama III tipo mukopolisaharidozė ir priklauso mukopolisaharidozių grupei.

Atsižvelgiant į genetinį Sanfilippo sindromo defektą, gydytojai skiria keturis potipius nuo A iki D. Sanfilippo sindromas pasireiškia tik labai retai. Jo dažnis yra 1 iš 60 000. Gimus paveiktam vaikui, pastebimų simptomų nėra. Mukopolisaharidozė tampa pastebima nuo trejų iki ketverių metų amžiaus, vykstant labai neramiam ir agresyviam elgesiui, taip pat sutrikus protiniam vystymuisi.

Nuo antrojo gyvenimo dešimtmečio, be paciento elgesio sutrikimų, išryškėja spazminis paralyžius, kurio intensyvumas didėja. Skirtingai nuo kitų mukopolisaharidozių, organai, išskyrus smegenis, yra mažiau paveikti. Skeleto anomalijos yra tik kelios, o pacientai paprastai būna normalaus ūgio.

Sanfilippo sindromas buvo pavadintas Amerikos pediatro ir biologo Sylvesterio Sanfilippo vardu. Pirmą kartą jis aprašė ligą 1963 m.

priežastys

Sanfilippo sindromą sukelia paveldėti keturių skirtingų fermentų defektai. Paprastai jų užduotis yra suskaidyti glikozaminoglikano heparano sulfatą. Įtakos turi fermentai SGHS (N-sulfogliukozamino sulfohidrolazė), NAGLU (N-alfa-acetilgliukozaminidazė), HGSNAT (heparano alfa-gliukozaminido N-acetiltransferazė) ir GNS (N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė).

Heparano sulfatas nėra suskaidomas pagal genetinį defektą, todėl jis laikomas lizosomose. Tai yra ląstelių, kurias supa jų membrana, funkciniai subvienetai. Nervų ląstelės vis labiau apkraunamos, todėl gali sutrikti lizosomų funkcionalumas, o tai savo ruožtu sukelia diskomfortą. Sutrikimai nedaro įtakos kaulams ir kitiems organams tiek, kiek kitiems mukopolisaharidozėms, nes heparano sulfato atsargos juose mažesnės.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Visos keturios Sanfilippo sindromo formos rodo vienodą negalios vaizdą. Nukentėjusieji patiria didelius fizinius ir psichinius pokyčius, tokius kaip demencija ar elgesio sutrikimai. Taip pat gali atsirasti kitų sutrikimų, tokių kaip hepatomegalija (padidėjusios kepenys).

Išoriškai Sanfilippo sindromas pastebimas padidėjusio liežuvio, pilnų lūpų, plokščio nosies tiltelio ir šiurkščių veido bruožų išsikišimo dėka. Pagrindiniai plaukai iškrenta labai gauruotai. Be to, antakiai, susiliejantys vienas į kitą, yra stori ir krūminiai. Nukentėję vaikai tampa vis elgseniškesni ir agresyvesni. Neretai jie yra destruktyvūs.

Praradę supratimą apie kalbą, nustoja kalbėti. Geriau renkasi gestus ir veido išraiškas. Kiti galimi požymiai yra didesnis jautrumas infekcijoms, ribotas sąnario judrumas, kirkšnies ir bambos išvaržos bei miego problemos. Kai kuriais atvejais taip pat yra regos nervo atrofija.

Tolesniame Sanfilippo sindromo eigoje atsiranda paralyžiaus simptomai. Sergantys vaikai juda vis nesaugiau ir galiausiai praranda sugebėjimą visiškai vaikščioti. Taip pat galimi rijimo sutrikimai ir epilepsijos priepuoliai.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei įtariamas Sanfilippo sindromas, gydantis gydytojas nustato glikozaminoglikanus šlapime. Tačiau įmanoma, kad III tipo mukopolisaharidozės metu šis kiekis padidėja tik nežymiai. Dėl šios priežasties elektroforezė atliekama siekiant gauti patikimą diagnozę.

Naudojant juos, galima aiškiai nustatyti padidėjusį heparano sulfato išsiskyrimą. Diagnozė taip pat gali būti nustatyta nustatant fermentų procesus leukocituose (baltuosiuose kraujo kūneliuose) arba fibroblastuose. Sanfilippo sindromo eiga kiekvienam asmeniui skiriasi.

Priklausomai nuo to, kokia sunki yra liga, pacientas miršta antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Daugeliu atvejų iš anksto žymiai sumažėja motoriniai ir protiniai gebėjimai. Vargu ar įmanoma užmegzti prasmingą kontaktą su vaikais su negalia. Atitinkamo asmens mirtį paprastai sukelia pneumonija.

Komplikacijos

Paprastai žmonės, sergantys Sanfilippo sindromu, kenčia nuo daugybės skirtingų negalių. Tai daro labai neigiamą poveikį paciento gyvenimo kokybei, todėl daugeliu atvejų jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime. Taip pat gali pasireikšti demencija ar įvairūs elgesio sutrikimai ir taip žymiai apriboti paveikto žmogaus vystymąsi.

Kartais dėl Sanfilippo sindromo padidėja kepenys, todėl gali atsirasti skausmas. Dėl šiurkščių veido bruožų sindromas taip pat dažnai sukelia patyčias ar erzinimą, todėl pacientai taip pat gali išsivystyti į depresiją ar kitus psichinius sutrikimus. Didesnis jautrumas infekcijoms ar miego problemoms taip pat dažnai pasitaiko ir sukelia rimtus apribojimus kasdieniame gyvenime.

Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo rijimo sunkumų, taigi, patiria diskomfortą gerdami maistą ir skysčius. Dėl epilepsijos priepuolių nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gali būti žymiai sutrumpinta. Deja, gydymas gali būti tik simptominis ir priklauso nuo simptomų. Ypatingų komplikacijų nėra. Be to, dėl psichologinių nusiskundimų dažnai kenčia artimieji ar tėvai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sanfilippo sindromą visada turi gydyti gydytojas. Savarankiškas gydymas negali įvykti, o simptomai toliau blogės, jei nebus pradėtas gydymas sindromu. Jei asmuo kenčia nuo didelių psichologinių pokyčių, būtina pasitarti su gydytoju. Tai dažnai sukelia psichozę, depresiją ar kitus psichikos sutrikimus. Daugeliu atvejų šie simptomai atsiranda palyginti staiga ir be jokios ypatingos priežasties, be to, jie žymiai pablogina asmens gyvenimo kokybę. Tai taip pat gali pakeisti veido bruožus.

Atsiradus šiems simptomams, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Be to, miego problemos arba labai didelis jautrumas infekcijoms gali rodyti Sanfilippo sindromą, todėl jį turėtų ištirti gydytojas. Kai kuriais atvejais staigus rijimo sunkumas taip pat rodo šią būklę. Sanfilippo sindromo atveju pirmiausia galima pamatyti bendrosios praktikos gydytoją. Tolesnį gydymą paprastai atlieka specialistas. Kadangi Sanfilippo sindromas vis dar nėra pakankamai ištirtas, tolimesnės eigos negalima prognozuoti.

Terapija ir gydymas

Gydyti Sanfilippo sindromo priežastis neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Nuo 2014 m. Atliekami fermentų pakaitinės terapijos mukopolisaharidozė IIIa tyrimai. Mukopolisaharidozės II gydymui yra išbandoma speciali genų terapija. Kai kurioms mukopolisaharidozės formoms kaulų čiulpų transplantacija laikoma naudinga ir gali palengvinti ligą, jei ji įvyks prieš prasidedant skeleto pokyčiams.

Priešingai nei kitos mukopolisaharidozės, Sanfilippo sindromo gydymas fermentais vis dar nėra patvirtintas. Ligos simptominiam gydymui skiriami vaistai nuo miego sutrikimų ir hiperaktyvumo. Tačiau narkotikų poveikis kiekvienam vaikui skiriasi. Yra rizika, kad naudojami preparatai praras teigiamą poveikį per tam tikrą laiką. Todėl dažnai reikia išsiaiškinti pacientui individualiai tinkančią terapijos formą.

Jei nukentėję vaikai kenčia nuo stipraus, agresyvaus ar hiperaktyvaus elgesio, jų namų aplinkoje dažnai reikia imtis apsaugos priemonių, kad būtų išvengta traumų. Jei sunku ryti, rekomenduojama pereiti prie minkšto maisto. Kai kuriais atvejais reikalingas nazogastrinis vamzdelis.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Sanfilippo sindromas yra viena iš paveldimų ligų. Dėl šios priežasties nėra veiksmingų prevencinių priemonių nuo ligos.

Priežiūra

Sanfilippo sindromas yra paveldimas sutrikimas, leidžiantis tik ribotą tolesnę priežiūrą ir prevenciją. Nėra veiksmingos paciento apsaugos. Dėl įgimtos vaikų ligos už priežiūrą daugiausia atsako tėvai. Priklausomai nuo sergančio vaiko elgesio, simptomai gali būti palengvinti taikant eskaluojančias priemones ar psichoterapiją.

Gydytojai pataria vengti kasdienio streso ir drėgnų situacijų, kad palengvintų sindromo problemas. Taigi, be kita ko, priežiūros tikslas yra sumažinti streso veiksnius. Jei įmanoma, konfliktus reikia išspręsti greitai, kad vaikas nepatirtų per didelio streso. Poilsio fazių indukcija regeneracijai padeda sureguliuoti streso lygį.

Šiuo tikslu susijusios šeimos taip pat turėtų kalbėtis su kitais artimais žmonėmis. Paaiškinimas apsaugo nuo nesusipratimų ir kitų problemų. Tuo pačiu metu palikuonys neturi kenkti nuo pernelyg didelių reikalavimų. Todėl tėvai jokiu būdu neturėtų tiesiogiai lygintis su kitais vaikais, nes tai darytų spaudimą. Motorinius sutrikimus, susijusius su liga, galima sumažinti naudojant tinkamą psichoterapiją.

Tai galite padaryti patys

Liga yra įgimtas sutrikimas. Todėl savipagalbos priemones visų pirma turi atlikti artimieji ir tėvai. Jūs turite laiku sukurti strategijas, kad dezaktyvacija galėtų vykti kuo greičiau, jei vaikas demonstruoja agresyvų elgesį.

Todėl reikėtų vengti streso ir džiovos kasdienio gyvenimo. Reguliari dienos rutina gali padėti sumažinti galimus stresorius. Konfliktai turėtų vykti konstruktyviai ir kuo greičiau reikia išsiaiškinti skirtingas nuomones ar požiūrius. Vaikui reikia pakankamai poilsio laikotarpių, kad būtų galima atsinaujinti, o užfiksuotus įspūdžius būtų galima apdoroti kuo greičiau. Norėdami užkirsti kelią negandoms, žmonės iš socialinės aplinkos turėtų būti informuojami ir mokomi apie ligą ir jos simptomus.

Dėl intelektinės raidos vėlavimo svarbu užtikrinti, kad palikuonys vystymosi etape nebūtų pervargę. Negalima lyginti su to paties amžiaus žaidimų draugais ir mokyklos draugais. Taip pat reikėtų vengti spaudimo ir neramumo mokantis naujų įgūdžių. Kadangi yra kaulų ir raumenų sistemos sutrikimų, simptomus palengvinti padeda fizioterapinės priemonės. Tai galima atlikti savarankiškai. Taip pat reikia reguliariai tikrinti vaiko miego higieną ir optimizuoti atsižvelgiant į natūralius poreikius.