Niemann-Pick liga

Iš Niemann-Pick liga taip pat yra Niemann-Pick liga žinomas. Paveldima liga yra viena iš lizosomų kaupimosi ligų.

Kas yra Niemann-Pick liga?

Jei žinoma ligos rizika, galima prenatalinė diagnozė. Jei įtariama Niemann-Pick liga, iš kaulų čiulpų paimami balti kraujo kūneliai.
© „ktsdesign“ - atsargos.adobe.com

Iš Niemann-Pick liga yra liga iš sfingolipidozių grupės. Tai yra metabolinės ligos, kurios dažniausiai pasireiškia centrinėje nervų sistemoje. Sfingolipidozėse ši liga priklauso lizosomų kaupimo ligoms. Jiems būdingi sutrikimai lizosomose.

Angliškai kalbančiose šalyse terminas Lizosomų kaupimo ligos (LSD) naudojami. Sergant Niemann-Pick liga, sfingomielinas nusėda kepenyse, kaulų čiulpuose, blužnyje ir smegenyse. Liga buvo pavadinta jos atradėjų Alberto Niemanno ir Ludwigo Picko vardu. Pirmą kartą ji buvo aprašyta 1914 m. Niemann-Pick liga pasireiškia gana retai.

Maždaug vienam naujagimiui iš 8000 gimusiųjų išsivystys lizosomų kaupimosi liga. Bet tai apima ne tik tai Niemann-Pick liga, bet taip pat ir tokios ligos kaip Hunterio sindromas ar Sanfilippo sindromas.

priežastys

Niemann-Pick liga paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu alelio trūkumas yra homologinėje chromosomoje arba autosomoje. Suserga tik homozigotiniai bruožo nešiotojai. Tai reiškia, kad ląstelės genetinėje medžiagoje turi būti dvi identiškos defekto geno kopijos abiejose chromosomose, kad liga išsiskirtų.

Niemann-Pick sindromas yra pagrįstas genetinio fermento defektu. Paveikta fermento sfingomielinazė. Sfingomielinazė yra atsakinga už sfingomielino skilimą. Dėl fermento trūkumo padidėja sfingomielinų kaupimasis blužnies, kaulų čiulpų, smegenų ir kepenų lizosomose. Lizosomos yra ląstelių organelės, kuriose yra virškinimo fermentų.

Jie virškina pašalines medžiagas, tokias kaip patogenai ar ląstelių šiukšlės. Jie taip pat vaidina svarbų vaidmenį užprogramuotoje ląstelių mirtyje (apoptozėje). Eksperimentuose su gyvūnais buvo galima parodyti, kad mielino geno reguliavimo faktoriaus (MRF) ekspresiją žymiai sumažina mutacija NPC-1 gene. Baltymo MRF yra vadinamasis transkripcijos faktorius. Koduojant genus, ji vaidina svarbų vaidmenį formuojant ir apsaugant mielino apvalkalus.

Mielino apvalkalai dengia nervines skaidulas ir užtikrina, kad dirgikliai būtų greitai perduodami. Manoma, kad neuromanų trūkumai, atsirandantys sergant Niemann-Pick liga, yra pagrįsti neteisinga oligodendrocitų diferenciacija. Šios ląstelės priklauso glijos ląstelėms. Jų ląstelių procesai apima nervinių skaidulų ląstelių procesus kaip mielino apvalkalus. Taigi netinkamas oligodendrocitų diferenciacija lemia mielinizacijos nebuvimą arba nepakankamą.

Sergant C tipo Niemann-Pick liga, sutrinka ir cholesterolio apykaita. Be sfingomielinų, kūno ląstelėse taip pat kaupiasi cholesterolis ir kiti medžiagų apykaitos produktai.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Niemann-Pick ligą galima suskirstyti į tris formas:

• IA tipas taip pat žinomas kaip ūminė kūdikių neuropatinė forma. Liga prasideda nuo trijų mėnesių amžiaus ir pasireiškia kaip blogas atskirų audinių ir organų gėrimo ir vystymosi sutrikimas.

Pagrindinis simptomas yra kepenų patinimas (hepatomegalija). Tai taip pat gali atsirasti kartu su blužnies patinimu (splenomegalija). Be to, gali būti jaučiami limfmazgiai ir atsirasti ruda odos spalva. Neurologinis skilimas prasideda antraisiais gyvenimo metais. Paveikti maži vaikai tampa kurčiais, aklais ir praranda socialinius ryšius.

Prognozė yra prasta, o tai reiškia, kad visi vaikai, sergantys IA tipo Niemann-Pick liga, mirs per dvejus metus. Ši forma yra labiausiai paplitęs ligos variantas.

• TIPAS IS taip pat žinomas kaip lėtinė visceralinė forma. Tai lengvas kursas su kepenų patinimu ir plaučių infiltracija. Centrinėje nervų sistemoje nedalyvaujama. Tik šiek tiek apribota pacientų gyvenimo trukmė.

• Sergant C tipo Niemann-Picko liga, atsiranda naujagimių gelta. Paveiktų naujagimių oda ir sklera yra geltonos spalvos, nusistovėjus dažų bilirubinui. Supranuklearinis paralyžius taip pat būdingas šiam ligos variantui. Tai veda prie laipsniško akių raumenų paralyžiaus su dvigubu regėjimu ar pusiausvyros sutrikimais.

Taip pat gali būti stebima smegenėlių ataksija su sutrikusia judesių koordinacija. Ligos metu pacientams dažnai pasireiškia rijimo sutrikimai. Tai gali sukelti aspiracinę pneumoniją. C tipo ligos pradžia yra labai įvairi. Pirmieji simptomai gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ar net paauglystėje ar suaugus.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei žinoma ligos rizika, galima prenatalinė diagnozė. Jei įtariama Niemann-Pick liga, iš kaulų čiulpų paimami balti kraujo kūneliai. Jie atrodo vakuumuoti. Tai reiškia, kad leukocitai turi ertmes. Taip pat yra vakuumuotos putų ląstelės.

Šis reiškinys žinomas kaip „jūros mėlynoji histiocitozė“. Fermento sfingomielinazės aktyvumo trūkumą galima nustatyti leukocitų ir fibroblastų kultūrose. Kas antras vaikas, sergantis Niemann-Pick liga, akies dugne turi raudoną geltonosios dėmės žymę.

Komplikacijos

Priklausomai nuo tipo, Niemann-Pick liga yra susijusi su daugybe komplikacijų. Esant TYPE IS, gali atsirasti kepenų patinimas ir plaučių infiltratai, t. Y. Svetimkūnių sankaupos plaučiuose. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra šiek tiek ribota, o gyvenimo kokybė kartais labai pablogėja. Su C tipu pirmieji simptomai gali pasireikšti kūdikystėje.

Tai gali sukelti sunkių vystymosi sutrikimų, kurie dažnai būna susiję su smegenėlių ataksija ir judesių koordinacijos sutrikimais. Ligos metu kartais pasireiškia rijimo sutrikimai, kurie sukelia aspiracinę pneumoniją ir kitas komplikacijas. Paveiktiems žmonėms kartais pasireiškia dusulio simptomai, kurie yra susiję su kosuliu su skrepliais, padidėjusia kūno temperatūra ir mėlyna odos ir gleivinių spalva.

Savo ruožtu tokia cianozė kupina rimtų komplikacijų. I TYPE yra ankstyvas gėrimo silpnumas ir organų bei audinių vystymosi sutrikimai. Kepenų patinimas paprastai yra susijęs su blužnies patinimu, dėl kurio kenčiantieji sukelia sunkius fizinius sutrikimus.

Infekcijos vyksta dažniau, virškinimo traktas uždegimas ir pačios organizmo funkcijos greitai blogėja. Paveikti maži vaikai paprastai tampa kurčiais ir aklais per dvejus metus, kol jie pagaliau miršta nuo sunkių Niemann-Pick ligos komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Niemann-Pick liga yra paveldima liga, progresuojanti. Tėvai, pastebėję, kad jų vaikas kartojasi gelta ir jaučia raumenų diskomfortą, turėtų kreiptis į pediatrą. Jei yra motorikos vystymosi vėlavimai ar psichologinio elgesio sutrikimai, įtarimas dėl sunkios ligos, kurią reikia diagnozuoti ir gydyti, yra akivaizdus.

Tėvai ar globėjai turėtų apsilankyti specializuotame retų medžiagų apykaitos ligų centre. Vaikams, sergantiems Niemann-Pick sindromu, reikalingas nuolatinis gydymas dėl didėjančių fizinių ir psichinių problemų.

Apie neįprastus simptomus arba staigų tipiškų simptomų padidėjimą reikia pranešti atsakingam gydytojui. Tas pats pasakytina ir tuo atveju, jei vaikas nebegali toleruoti paskirtų vaistų ar rodo kitus nukrypimus nuo įprasto elgesio. Įprastinį gydymą, pavyzdžiui, vaistų nutraukimą ir fizinius egzaminus, gali atlikti jūsų bendrosios praktikos gydytojas.

Daugumą Niemann-Pick liga sergančių žmonių turi gydyti medžiagų apykaitos ligų specialistai. Individualius simptomus gydo neurologai, ortopedai ir logopedai. Be to, gydyme dalyvauja kineziterapeutai ir ergoterapeutai. Terapeutas taip pat gali būti iškviestas dėl psichologinių skundų, tokių kaip depresija ar kliedesiai. Dėl daugybės galimų simptomų Niemann-Pick ligą paprastai turi gydyti gydytojų komanda.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas šiuo metu nežinomas. Tačiau yra įrodymų, kad specialūs ciklodekstrinai gali palengvinti ligos simptomus. Ciklodekstrinai yra cikliniai oligosacharidai, kurie dažnai naudojami kaip tirpikliai gaminant vaistus. C tipo Niemann-Pick liga gydoma miglustatu.

Miglustat yra vaistas, Europos Sąjungoje patvirtintas tik Niemann-Pick ligai ir 1 tipo Gaucherio ligai gydyti. Vaistas yra imino cukrus ir moranolino n-butilo darinys.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Niemann-Pick ligos prognozė prasta. Liga yra genetinis defektas. Dabartiniai įstatymai draudžia mokslininkams kištis į žmogaus genetiką ar ją modifikuoti. Nors ligą galima diagnozuoti iki gimimo, remiantis teisiniais reikalavimais jo išgydyti neįmanoma.

Iki šiol gydytojai ir medicinos specialistai daug dėmesio skyrė tinkamos medicininės priežiūros kūrimui gimus asmeniui. Šiuo metu gydymą sudaro narkotikų terapija, siekiant kuo geriau palaikyti paciento metabolizmą. Dėl to paciento vystymosi procese jau yra įmanomos optimizacijos, kurios prisideda prie bendros padėties pagerėjimo.

Negydant nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė labai sumažėja. Be to, gali išsivystyti pavojingos gyvybei sąlygos, nes ligą lydi vidaus organų patinimas ir dusulys. Negydant nepaprastosios padėties rizika žymiai padidėja. Todėl ilgalaikis gydymas yra būtinas neatsižvelgiant į individualių simptomų intensyvumą. Pacientams reikia kasdienės priežiūros ir palaikymo, kad jie galėtų susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Atsižvelgiant į esamą ligos tipą, jei liga progresuoja silpnai, per pirmuosius kelerius gyvenimo metus pacientas gali per anksti mirti.

prevencija

Niemann-Pick liga paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Šiuo metu nėra veiksmingos prevencijos.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi tik keletą ir tik ribotas Niemann-Pick ligos stebėjimo priemones. Dėl šios priežasties pacientas turi pasitarti su gydytoju, kai atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai, kad nebūtų kitų komplikacijų ar nusiskundimų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė tolimesnė ligos eiga, taigi, kai tik atsiranda pirmieji simptomai ar požymiai, būtina kreiptis į gydytoją.

Jei pacientas nori turėti vaikų, būtinai reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta Niemann-Pick ligos pasikartojimo. Daugelis pacientų paprastai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo.

Pažeistas asmuo visada turi atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą, taip pat į reguliarų vartojimą, kad visam laikui palengvintų simptomus. Jei kas neaišku ar turite klausimų, pirmiausia visada reikia pasitarti su gydytoju. Be to, daugelis pacientų yra priklausomi nuo pagalbos ir palaikymo savo šeimoms kasdieniame gyvenime. Visų pirma, galima palengvinti depresiją ir kitus psichologinius nusiskundimus.

Tai galite padaryti patys

Dėl Niemann-Pick ligos savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Visų pirma IA tipas nesuteikia pakankamai galimybių pagerinti padėtį. Nepaisant visų pastangų, sergančio vaiko gyvenimo trukmė yra labai maža.

Todėl kasdieniniame gyvenime dėmesys turėtų būti sutelktas į tai, kad kartu būtų kuo maloniau. Mėgavimasis laisvalaikiu yra svarbus norint sukurti artumą, solidarumą ir stabilumą. Liga yra didžiulis iššūkis tiek pacientams, tiek artimiesiems. Psichinių galių stiprinimas yra ypač svarbus susidūrus su negandomis. Dėl šios priežasties psichologinė pagalba yra būtina visiems dalyviams.

Daugeliui tai taip pat yra pagalba, jei yra galimybė keistis informacija su kitais paveiktais asmenimis. Todėl gali būti naudinga susisiekti su įsteigtomis savipagalbos grupėmis. Bendrosiose diskusijose pasikeitimas vyksta abipusio supratimo pagrindu. Bendravimas gali padėti apdorojant. Jame taip pat pateikiami patarimai, kaip gerai susidoroti.

Psichikos metodai ir atsipalaidavimo pratimai skatina stresorių mažinimą. Kadangi dažnai iškyla streso atvejų, taigi ir vegetatyvinės problemos, treniruočių padaliniai gali padėti sumažinti stresą. Taigi turėtų būti pagerintas visos situacijos sprendimas.