Muckle Wells sindromas

Muckle Wells sindromas yra paveldima metabolinė liga, priklausanti amiloidozės grupei ir sukelianti uždegiminę reakciją organizme. Būdingi simptomai yra karščiavimas, dilgėlinė ir vėliau klausos problemos. Gydymas yra medikamentinis ir pirmiausia nukreiptas prieš grandininę reakciją, sukeliančią uždegimo simptomus.

Kas yra Muckle-Wells sindromas?

Prie Muckle Wells sindromas yra autouždegiminė liga, kurią Pasaulio sveikatos organizacija klasifikuoja kaip neneuropatišką heredofamilinę amiloidozę (E85.0). Vaistas vadina amiloidozės baltymų sankaupas, kurios kaupiasi erdvėse tarp ląstelių.

Sergant tokiomis autouždegiminėmis ligomis kaip Muckle-Wells sindromas, organizmas pradeda judesio procesus, kurie iš tikrųjų yra skirti reaguoti į uždegimą. Įvairūs simptomai, tokie kaip karščiavimas, veiksmingiau kovoja su bakterijomis ir kitais svetimkūniais. Tačiau esant Muckle-Wells sindromui, ši reakcija pasireiškia be jokio realaus uždegimo.

Autouždegiminės ligos yra panašios į autoimunines ligas, kai organizmo gynybinė reakcija nukreipta prieš imuninę sistemą, o ne prieš fiktyvų uždegimą.

priežastys

Muckle-Wells sindromas yra paveldima liga. Jis perduodamas bent vieno iš tėvų vaikams per NLRP3 geną pirmoje chromosomoje. Kitos autouždegiminės ligos taip pat gali būti pagrįstos NLRP3 pokyčiais. Modifikuotas genas yra dominuojantis ir todėl lemia ligos protrūkį, net jei genetiniame kode jis pasireiškia tik vieną kartą. Tačiau ne kiekvienas nukentėjusio asmens vaikas taip pat turi susirgti.

Žmonės turi diploidinį chromosomų rinkinį: kiekviena chromosoma paprastai būna du kartus. Jei tik vienas iš tėvų kenčia nuo Muckle-Wells sindromo ir turi antrą sveiką chromosomą, be 1 ligą turinčios chromosomos, paveldėjimo tikimybė yra apie 50 procentų. NLRP3 genas koduoja specifinį baltymą, vadinamąjį kriopiriną.

Kriopirinas dalyvauja perduodant uždegimo signalus ir užprogramuotą ląstelių savižudybę (apoptozė). Be to, jis stimuliuoja interleukino-1β - pasiuntinių medžiagos, skatinančios uždegimą, sintezę. Interleukinas-1β savo ruožtu stimuliuoja kepenų ląsteles gaminti amiloido A baltymą (SAA) serume.

Šiandien medicina žino tris skirtingus ūminės fazės SAA tipus, kuriuos organizmas gamina reaguodamas į uždegiminius signalus: SAA-1 ir SAA-2 pirmiausia atlieka uždegiminį kepenų atsaką, tuo tarpu SAA-3 taip pat veikia kitus audinius. atsiranda.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Muckle-Wells sindromo simptomai labai skiriasi. Tačiau būdingi pasikartojantys, pertraukiami ligos epizodai. Epizodų metu simptomai, rodantys imuninę ir uždegiminę reakcijas, tampa ryškesni. Paprastai ligoniai per šias fazes karščiuoja arba bent jau turi padidėjusią temperatūrą.

Karščiavimas dažnai pasireiškia raumenų skausmais ir sąnarių diskomfortu. Dilgėlinė taip pat labai dažna sergant Muckle-Wells sindromu. Medicina šią odos reakciją vadina dilgėline. Tai veda prie pūlinių, kurie odoje atrodo kaip maži iškilimai, kai po jais audiniai išsipučia. Dažnai oda taip pat parausta.

Vėlesnėje ligos eigoje nukentėjusieji gali prarasti klausą. Paprastai klausa iš pradžių tik šiek tiek sumažėja, o vėliau nuolat mažėja.Progresuojanti amiloidozė pažeidžia Corti organą tarp sraigės ir ausies bambos ir (arba) vestibulokochlearinį nervą. Dėl to vidinėje ausyje esanti kochlea tampa mažiau funkcionuojanti.

Medicina taip pat vadina vestibulokochlearinį nervą klausos balanso nervu - jis taip pat atsakingas už pusiausvyros jausmą. Galvos svaigimas ir pykinimas yra ir Muckle-Wells sindromo simptomai. Nuovargis, koncentracijos problemos ir trumpas sąmonės praradimas pasitaiko rečiau.

Progresuojantis inkstų pažeidimas sukelia daugybę kitų simptomų: šlapime yra nenatūraliai didelis baltymų kiekis (proteinurija), o sergantieji turi žymiai padidintą ūminio inkstų nepakankamumo riziką.

Ligos diagnozė ir eiga

Atrodo, kad Muckle-Wells sindromas yra labai retas, nors tikslių duomenų nėra. Daugeliu atvejų tai pastebima tik paauglystėje. Ligai progresuojant, simptomų skaičius ir sunkumas didėja. Gydytojai dažnai diagnozuoja diagnozę, išsiaiškinę išsamią ligos istoriją ir pašalinę kitas simptomų priežastis.

Atlikus laboratorinį tyrimą, padidėjusi nuosėdų sedimentacija ir didelis C reaktyviojo baltymo kiekis kraujyje suteikia papildomos informacijos. Genetinis tyrimas gali suteikti galutinio aiškumo, ar atitinkamas asmuo neša pakitusį NLRP3 geną, kuris sukelia Muckle-Wells sindromą. Vis dėlto genetinis tyrimas nėra būtinas diagnozei nustatyti.

Komplikacijos

Muckle-Wells sindromas pirmiausia sukelia stiprų odos paraudimą. Pažeistos kūno vietos taip pat gali išsipūsti ir jas paveikti nemalonus niežėjimas. Neretai nukentėjusieji jaučia gėdą ir kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Taip pat gali atsirasti psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Muckle-Wells sindromas taip pat gali sukelti raumenų ir sąnarių skausmą. Ypač naktį šis skausmas gali sukelti miego problemų ir taip sudirginti pacientą. Dažniausiai kenčiantys nuo karščiavimo ir susilpnėjusios imuninės sistemos. Dėl to infekcijos ar uždegimai atsiranda dažniau, todėl paciento gyvenimo kokybė žymiai pablogėja.

Taip pat mažėja koncentracija, o paveiktieji atrodo išsekę ir pavargę. Muckle-Wells sindromas žymiai padidina inkstų nepakankamumo riziką. Komplikacijos paprastai atsiranda, kai Muckle-Wells sindromas nėra gydomas. Vidiniai organai sutrinka, o asmuo miršta.

Pats gydymas gali vykti pasitelkiant vaistus ir žymiai sumažinti simptomus. Negalima visapusiškai numatyti, ar Muckle-Wells sindromas sumažins gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus pirmuosius Muckle-Wells sindromo požymius, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Raumenų skausmas, diskomfortas sąnariuose ir odos paraudimas rodo rimtą ligą, kurią visada turi išsiaiškinti gydytojas, o po to gydyti. Gydytojas gali nustatyti, ar simptomus iš tikrųjų sukelia Muckle-Wells sindromas, ir, bendradarbiaudamas su įvairiais vidaus ligų specialistais, pradėti tinkamą gydymą. Jei tai atsitinka anksti, rimtų sveikatos komplikacijų paprastai negalima atmesti.

Tačiau jei atsiranda pūlinių ar net klausos sutrikimų ar pusiausvyra, metabolinė liga gali būti jau toli pažengusi. Vėliausiai šioje vietoje reikia pasikonsultuoti su specialistu, kuris gali išsiaiškinti simptomus ir prireikus pradėti gydymą. Ūminio inkstų nepakankamumo atveju būtina kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tolesnis gydymas vyksta specializuotoje medžiagų apykaitos ligų klinikoje. Nukentėjusieji pirmiausia gali pamatyti savo šeimos gydytoją ar vidaus ligų specialistą. Vaikai turėtų būti pristatyti pediatrui, jei jie įtaria Muckle-Wells sindromą.

Terapija ir gydymas

Ankstesnis gydymas negali visiškai išgydyti Muckle-Wells sindromo, nes priežastinė mutacija išlieka visą gyvenimą; tačiau simptomai dažniausiai išgydomi. Paprastai gydytojai vartoja vaistus, kad sustabdytų uždegiminį atsaką. Vienas iš jų yra anakinra. Tai yra interleukino-1 receptorių antagonistas.

Anakinra gali pagerinti klausą simptominiu lygiu ir normalizuoti eritrocitų nusėdimo greitį bei C-reaktyvųjį baltymą. Sergantieji paprastai švirkščia ją po oda kiekvieną dieną maždaug tuo pačiu laiku. Anakinra sumažina tiek interleukino-1α, tiek interleukino-1β poveikį. Kitas vaistas, vadinamas kanakinumabu, daugiausia dėmesio skiria interleukinui-1β, kuris tarpininkauja autouždegiminiam atsakui į Muckle-Wells sindromą.

Canakinumabas kurį laiką išlieka organizme; Pacientai švirkščiami keliomis savaitėmis. Medicina dažnai naudoja kortizoną uždegimo simptomams palengvinti. Be to, nukentėjusieji dažnai vartoja skausmą malšinančius vaistus. Negydomas Muckle-Wells sindromas sukelia progresuojančią negalią ir organų nepakankamumą.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Muckle-Well sindromo prognozė yra palyginti prasta. Genetinės ligos gydymas yra tik simptominis. Ankstyvas gydymas gali sumažinti skausmą ir uždegimą. Fizinius apsigimimus galima išgydyti diagnozavus anksti, tačiau iki galo neištaisius. Paveikti žmonės visada kenčia nuo fizinių apribojimų. Prasta bendra fizinė ir psichinė būklė dažnai sukelia emocinius nusiskundimus. Gyvenimo kokybė paprastai labai sumažėja, o gerėjant ligai, gerovė ir toliau blogėja.

Išrašyti vaistai, tokie kaip kortizonas ar rilonaceptas, yra susiję su šalutiniu poveikiu, kuris papildomai riboja gerovę. Tas pats pasakytina apie bet kokias sąnarių intervencijas, kurios yra pavojingos dėl uždegimo pavojaus. Negydomas Muckle-Wells sindromas progresuoja. Neįgalumas ir apsigimimai didėja ir sukelia gretutines ligas. Gyvenimo trukmę sumažina infekcijos, amiloidozės ir kiti negalavimai.

Muckle-Well sindromo prognozė pagrįsta kitais veiksniais, tokiais kaip terapijos rūšis ir bet kurios gretutinės ligos. Atsakingas specialistas pacientui ir jo artimiesiems paprastai pateikia tikslią prognozę, kuria galima tiksliai planuoti tolesnes priemones.

prevencija

Kadangi Muckle-Wells sindromas yra genetinė liga, prevencija šiuo metu neįmanoma. Ateityje genetinis inžinerinis gydymas galėtų pašalinti NLRP3 geno kaltę, kad sindromas nebūtų paveldimas.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sergantiems Muckle-Wells sindromu nėra specialių ar tiesioginių tolesnių priemonių. Idealiu atveju turėtumėte pamatyti gydytoją, jei pasireiškia pirmieji požymiai ir simptomai, kad nebūtų jokių kitų komplikacijų ar dar labiau pablogėtų simptomai. Muckle-Wells sindromas negali išgydyti pats, todėl paveikti asmenys turėtų pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje.

Kadangi tai yra genetinė liga, jei norite turėti vaikų, patartina atlikti genetinį tyrimą ir patarti. Dauguma sergančiųjų priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Visada reikia laikytis teisingo vaisto dozės ir vartojimo. Jei turite klausimų ar neaiškumų, pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju.

Reguliarūs gydytojo patikrinimai taip pat labai svarbūs esant Muckle-Wells sindromui, nes sindromas gali neigiamai paveikti vidaus organus. Jei turite klausos problemų, turėtumėte naudoti klausos aparatus. Tėvai, ypač su vaikais, privalo užtikrinti, kad klausos aparatai būtų tinkamai dėvimi ir kad jie tinkamai vartotų vaistus. Daugeliu atvejų šis sindromas labai sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Pirmiausia Muckle Wells sindromą turi gydyti gydytojas. Paveldima liga daro labai neigiamą poveikį bendrai savijautai, todėl svarbiausia savipagalbos priemonė yra neutralizuoti individualius simptomus per poilsį, apsaugą ir individualias priemones.

Tai galite padaryti, pavyzdžiui, pakeisdami savo racioną. Pasitarus su gydytoju ir dietologu, gali būti sukurta tinkama dieta. Mes rekomenduojame maisto produktus, kuriuose yra daug vitaminų ir mineralų, pavyzdžiui, riešutus, vaisius ir daržoves, nes jie padeda nuo karščiavimo, dilgėlinės ir kitų tipiškų negalavimų. Jei inkstai pažeidžiami, reikėtų vengti alkoholio, kofeino ir kitų gėrimų, kurie papildomai apkrauna organą. Maistas, kuris yra per daug sūrus ar aštrus, taip pat neturėtų būti vartojamas, nes jie labai apkrauna inkstus. Jei gydytojas nustato specialius dietos reikalavimus, pacientas turėtų juos naudoti kaip vadovą.

Po ūminės fazės imuninę sistemą galima sustiprinti atliekant saikingą mankštą. Yra pasivaikščiojimų, taip pat jogos ar aerobikos pratimų. Kokios priemonės yra tikslingos, visada priklauso nuo individualių autouždegiminės ligos simptomų ir turi būti parengtos kartu su šeimos gydytoju.