Hurlerio liga

Diagnozė Hurlerio liga yra susijęs su milžiniška psichologine ir fizine našta ne tik nukentėjusiesiems, bet ir tėvams, nes liga turi ne tik ypač sudėtingus, bet ir rimtus simptomus. Remiantis dabartine medicinos būkle, Hurlerio liga yra nepagydoma. Nukentėjusieji jau kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje turi būti gydomi kaulų čiulpų ar kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (BMT) ir pakaitine fermentų terapija. Tai vienintelis būdas praeiti brendimo metus.

Kas yra Hurlerio liga?

Diagnozė Hurlerio liga apibrėžia sunkiausią lizosomų kaupimo ligos I tipo mukopolisaharidozės (MPS I) formą. Pirmą kartą pediatras Gertrudas Hurleris aprašė šios retos lizosomų kaupimosi ligos eigą su skeleto deformacijomis ir uždelstu motoriniu bei intelekto vystymusi.Vardas kilęs iš jūsų vardo.

Šiuo metu vis labiau skiriama MPS I, įskaitant centrinės nervų sistemos (ZMS) įsitraukimą, ir MPS I, nedalyvaujant. Tačiau CUR visada dalyvauja Hurlerio ligoje. Laimei, ši liga yra labai reta. Numatoma apie 1: 145 000 gimimų. Tačiau Hurlerio liga yra labiausiai paplitusi santykiu 1: 100 000.

priežastys

Hurlerio liga taip pat Hurlerio-Pfaunderio sindromas vadinamas, yra suaktyvinamas IDUA geno mutacijose, kurios sukelia fermento alfa-L-iduronidazės defektą arba visišką jo praradimą. Dėl to kaupiasi glikozaminoglikanai (GAG) ir sutrinka ląstelių metabolizmas.

Dėl fermento trūkumo minoglikanai nebegali būti pakankamai suskaidomi ir suskaidomi. Jie greičiau laikomi kūno ląstelių lizosomose. Visų pirma, kaupiasi dermatano sulfatas ir heparano sulfatas. Tai smarkiai pablogina ląstelių funkcijas ir sukuria simptomus, kurie sukelia Hurlerio ligą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Simptomai, simptomai yra labai platūs ir dažniausiai jau kūdikystėje. Trumpas ūgis ir pasikartojantis otitas, taip pat obstrukcinės ir ribojančios kvėpavimo problemos, dažnai susijusios su plaučių infekcijomis, apibūdina klinikinę įvaizdį.

Virkštelės ir kirkšnies išvaržos, kai kurios iš jų pasikartojančios, vienašališkos ar dvišalės klubo sąnario displazijos, taip pat gibbus (smailus stuburo gaubtas) ir įvairūs sąnarių susitraukimai ar sąnario sustingimas, taip pat yra klinikinio paveikslo dalis. Nugaros smegenų suspaudimas viršutinės kaklo dalies stuburo srityje (gimdos kaklelio stuburo dalis) raktikaulio ir kaklo mazgo srityje taip pat yra dažnai pasireiškiantis simptomas.

Riešo kanalo sindromas, dažnai dvišalis, dažnai pasireiškia vaikystėje. Trečiaisiais gyvenimo metais akys dažnai kenčia nuo ragenos nepermatomumo, vis labiau išauga klausa ir padidėja liežuvis (makroglossija). Be to, gali atsirasti miego apnėja ir protinis atsilikimas. Galva palyginti didelė, o lūpos nedažnai plečiamos.

Gali išsivystyti organomegalija (nenormalus organų padidėjimas), taip pat išvaržos ir hirsutizmas (padidėjęs nuo androgenų priklausomas plaukų augimas). Taip pat dažnai stebima kardiomiopatija ir vožtuvų funkcijos sutrikimas. Tipišką išvaizdą galima pastebėti paveiktiems pacientams. Tai apima trumpą kaklą, padidintą liežuvį ir gilų nosies tiltą.

Paprastai augimas yra normalus iki trejų metų amžiaus. Tačiau vystymasis gali būti atidėtas tarp 12 ir 24 gyvenimo mėnesių. Hidrocefalija gali atsirasti ir antraisiais gyvenimo metais. Augimas dažnai baigiasi 1,20 metro aukštyje. Eisenos modelis taip pat labai būdingas dėl netinkamo elgesio.

Už ribotą kvėpavimą lemia ne tik jau minėtas liežuvio padidėjimas, bet ir kvėpavimo takų susiaurėjimas bei sumažėjęs plaučių audinio elastingumas. Ragenos drumstumas gali palaipsniui paveikti regėjimą.

Ligos diagnozė ir eiga

Hurlerio ligą galima diagnozuoti atlikus [[kraujo mėginio] kraujo tyrimą, siekiant nustatyti alfa-L-iduronidazės fermento aktyvumą. Taip pat galima prenatalinė diagnozė, naudojant fermentus ir molekulinę genetiką.

Klinikinį vaizdą galima suskirstyti į tris formas, nes fermento defektas pagrįstas skirtingomis mutacijomis. Trys gradiento formos yra:

• Sunki Hurlerio liga
• Hurler / Sheie liga (M. Hurler / Scheie) vidutinio sunkumo forma
• Lengvos formos Scheie liga (M. Sheie)

Komplikacijos

Paprastai Hurlerio liga sukelia daugybę skirtingų skundų ir komplikacijų. Šios ligos simptomai labai riboja nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą, todėl daugeliu atvejų jie taip pat turi pasikliauti kitų žmonių arba tėvų ir globėjų pagalba. Atitinkamo asmens ir tėvų gyvenimo kokybė taip pat labai sumažėja ir yra apribota.

Paprastai pacientai kenčia nuo ryškaus trumpo ūgio ir kvėpavimo sunkumų. Tai taip pat gali sukelti dusulį ir blogiausiu atveju paciento mirtį. Jungtys taip pat yra standžios ir paprastai negali būti lengvai perkeltos. Tai lemia ribotą judumą ir reikšmingą vaiko vystymosi vėlavimą.

Daugeliu atvejų paciento regėjimas ir klausa taip pat sukelia diskomfortą, todėl blogiausiu atveju dėl Hurlerio ligos jis gali tapti visiškai aklas arba prarasti klausą. Be to, ši liga taip pat lemia atsilikimą, todėl pacientai yra priklausomi nuo specialios paramos. Deja, pati liga neišgydoma, todėl galima apriboti tik keletą simptomų. Daugeliu atvejų tėvams ir artimiesiems taip pat reikia psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergant Hurlerio liga, vaikai jau turi aiškių ligos simptomų. Iškart po pirmųjų pažeidimų jums reikia medicininės pagalbos, nes simptomai labai kenkia paciento gyvenimo kokybei. Patariama apsilankyti pas gydytoją, jei pasunkėja kvėpavimas, dažna infekcija ar trumpas ūgis. Jei nakties miego metu įtariama kvėpavimo funkcija, tai reikia aptarti su gydytoju. Jei kyla mobilumo komplikacijų, tai taip pat kelia nerimą. Sąnarių sustingimas, judesių sekos nelygumai ir judėjimo problemos turi būti pateiktos gydytojui.

Optiniai anomalijos ar skeleto sistemos deformacijos yra sveikatos sutrikimo požymiai. Jei plaštakos funkcionalumas yra ribotas arba jei ragena tampa drumsta, reikalingas gydytojas. Gydytojas turėtų paaiškinti sumažėjusį intelekto įgūdžių vystymąsi, mokymosi negalią ar kalbos raidos sutrikimus.

Bendrieji augimo sutrikimai, vandens galvutė, išsiplėtęs liežuvis ar gilios nosies šaknys yra būdingi Hurlerio ligai ir turėtų būti kuo skubiau pristatyti gydytojui. Paprastai sutrikimai yra aiškiai atpažįstami nuo dvejų metų amžiaus. Klausos ar regos pablogėjimas yra tolesni esamo sutrikimo požymiai ir turi būti ištirti mediciniškai.

Gydymas ir terapija

Gydymą tikrai turėtų atlikti daugiadisciplininė gydytojų ir terapeutų komanda. Jei pažeidžiama centrinė nervų sistema, reikia kuo anksčiau gydyti atliekant kaulų čiulpų ar kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją (BMT). Tai turėtų būti daroma vaikams iki 2,5 metų.

Transplantacijoje yra kraujo ląstelių, gaminančių fermentą alfa-L-iduronidazę. Norėdami tai padaryti, šios ląstelės dalį suformuoto ir nepažeisto fermento išskiria į aplinką. Tada jį pasisavina kitos kūno ląstelės ir pernešamos į lizosomas. Laikomus glikozaminoglikanus dabar galima vėl suskaidyti.

Tik transplantacija gali daryti teigiamą įtaką kognityviniam vystymuisi, taigi ir gyvenimo trukmei. Be to, po to vykdoma pakaitinė fermentų terapija. Fermentas su trūkumais yra pakeistas biotechnologiškai pagamintu žmogaus fermento pavidalu. Dabar patologinis glikozaminoglikanų kaupimasis gali būti vėl suskaidytas.

Tačiau dėl kraujo ir smegenų barjero fermento pakaitalas nepasiekia centrinės nervų sistemos. Todėl ši terapijos forma neturi jokios įtakos kognityviniams ir motoriniams simptomams. Šiuo metu tai gali padaryti tik kamieninių ląstelių transplantacija. Rengiantis transplantacijai, paciento būklę galima stabilizuoti arba pagerinti naudojant fermentų pakaitinę terapiją.

Tai taip pat gali padėti persodinti ir palengvinti simptomus. BMT negali išgydyti Hurlerio ligos. Prognostiniu požiūriu pacientai, kuriems taikoma tokia terapija, gali pasiekti ankstyvą suaugimą, kol jie nemiršta nuo širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo takų komplikacijų.

„Outlook“ ir prognozė

Liga yra didžiulė psichologinė ir fizinė našta ne tik sergančiam asmeniui, bet ir tėvams, nes Hurlerio liga turi ne tik sudėtingų, bet ir labai rimtų simptomų. Dabartinėmis žiniomis, liga nėra išgydoma. Nuo ankstyvo amžiaus pacientai turi būti gydomi specialia kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija, taip pat pakaitine fermentų terapija. Tai vienintelis būdas pratęsti gyvenimą po brendimo.

Daugeliu atvejų liga sukelia daugybę įvairių skundų ir komplikacijų. Ligos padariniai smarkiai apriboja pacientų gyvenimą, todėl jie dažnai naudojasi globėjų ar šeimų pagalba. Be to, nukentėjusiųjų ir jų šeimų gyvenimo kokybė labai sumažėja ir yra apribota. Dažnai ligoniai kenčia nuo labai ryškaus trumpo ūgio ir turi sunkių kvėpavimo sunkumų.

Tai dažnai sukelia dusulį, o kraštutiniais atvejais - atitinkamo asmens mirtį. Be to, sąnariai dažnai būna stangrūs ir sunkiai judami be skausmo. Dėl to paveikti vaikai gali būti apriboti mobilumu ir labai vėluoti. Dažnai kyla problemų dėl pacientų klausos ir regėjimo, todėl jie gali net visiškai akli nuo ligos praeiti ir prarasti klausą.

prevencija

Hurlerio liga yra įgimtas genetinis defektas. Todėl prevencinis gydymas negali būti naudojamas. Vis dėlto, atsižvelgiant į genų inžineriją, į ateitį reikia žiūrėti teigiamai.

Priežiūra

Hurlerio liga yra pagrįsta genetiniu defektu ir daugeliu atvejų yra sunki. Paveikti asmenys gali labai nedaug prisidėti prie gydymo. Ligos pradžioje savipagalbos priemonės paprastai apsiriboja psichoterapinių pasiūlymų teikimu, kurie pacientui gali palengvinti ligos priėmimą.

Savipagalbos grupės, kuriose vyksta mainai su kitais sergančiais žmonėmis, dažnai padeda atrasti naujas gyvenimo perspektyvas ir susidoroti su šia sunkia liga kasdieniame gyvenime. Neįgaliesiems pritaikyta aplinka gyvenamojoje aplinkoje suteikia daugiau galimybių judėti. Pokalbio ir elgesio terapija dažnai palaiko paciento psichologinę konfrontaciją su liga.

Išsivysčiusiose ligos stadijose dažnai reikalinga apmokytų slaugos darbuotojų pagalba. Be abejo, artimųjų ir draugų palaikymas taip pat gali turėti teigiamos įtakos asmens gyvenimo būdui. Padėtį pagerinti padeda ir saikingas mankšta, psichologinio streso vengimas bei speciali dieta.

Skundų dienoraštis gali padėti anksti nustatyti neįprastus simptomus ir nusiskundimus, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų komplikacijų. Būtina nuolat bendrauti su gydančiu gydytoju. Paskutinėje ligos stadijoje pagalbos priemonės apsiriboja skausmą malšinančių vaistų skyrimu, kurie turi būti vartojami pagal gydytojo receptą.

Tai galite padaryti patys

Hurlerio liga paprastai eina sunkia eiga ir ją gali išgydyti tik riboti asmenys. Taigi, svarbiausia savipagalbos priemonė nukreipta į psichoterapinių priemonių naudojimą. Viena vertus, kalbėjimasis su terapeutu ir apsilankymas savipagalbos grupėje suteikia sergantiems žmonėms galimybę susitaikyti su liga. Be to, bendraujant su kitais paveiktais asmenimis, gali būti sukurta nauja gyvenimo perspektyva.

Be to, reikia imtis priemonių palengvinti kasdienį gyvenimą su šia liga. Tai gali būti neįgaliesiems pritaikytos patalpos įrengimas, taip pat elgesio ir pokalbio terapija. Žmonėms, kuriems Hurlerio liga jau yra pažengusi, reikalinga specialisto priežiūra. Draugai ir artimieji per šį laiką gali būti svarbi atrama.

Gydytojas taip pat rekomenduos tokius veiksmus kaip dietos keitimas, mankšta ir vengti streso. Šis ir skundų dienoraštis gali sąlygoti gyvenimą be simptomų, nepaisant ligos. Tam būtina sąlyga, kad apie visus simptomus ir neįprastus nusiskundimus būtų pranešta gydytojui. To nepadarius, gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų, kurias reikia toliau gydyti. Paskutinėse ligos stadijose savipagalbos priemonės nukreiptos į skausmą malšinančių vaistų vartojimą, kaip nurodo gydantis gydytojas.