Greigo sindromas

Pagal Greigo sindromas medicina supranta įgimtą apsigimimo sindromą, kuris daugiausia susijęs su veido deformacijomis ir daugybe pirštų bei kojų pirštų. Paveldimas sindromas neišgydomas, tačiau gali būti gydomas chirurginiu būdu. Ligonių, sergančių mutacija, prognozė yra puiki.

Kas yra Greigo sindromas?

Bus ir Greigo sindromas Greigo cefalopoldaktyvumo sindromas ir yra įgimtas apsigimimo sindromas, susijęs su įgimtais anomalijomis, veido nelygumais ir pirštų anomalijomis. Susijusios klinikinės nuotraukos yra akrokalio sindromas ir Pallister Hall sindromas. Ar simptomų kompleksas yra sinonimai Cephalopolysyndactyly arba Hoodniko-Holmso sindromas.

Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas XX amžiaus pradžioje ir buvo dokumentuojamas kaip atskiras simptomų kompleksas. Pirmojo aprašymo autorius buvo škotų gydytojas Davidas Middletonas Greigas, kuris sindromui suteikė savo pavadinimą. 1972 m. Amerikiečių ortopedas Davidas Randalis Hootnickas ir pediatras Levisas B. Holmesas paskelbė apie Greigo sindromą, dėl kurio sinonimas Hoodnick-Holmes sindromas tapo įprastu ligai žymėti. Tuo tarpu, nepaisant ligos retumo, priežastinis genas jau buvo išskirtas.

priežastys

Greigo sindromo priežastis yra genetinė anomalija, kuri, kaip įtariama, yra genų mutacija. Ši mutacija veikia GLI3 geną, esantį ant trumposios 7-osios chromosomos rankos (7p13). To paties geno mutacijos yra akrocallosalinio sindromo ir Pallister Hall sindromo metu. Kadangi genetinė sindromo priežastis jau buvo įrodyta, galima manyti, kad jis yra paveldimas. Priežastinis genas koduoja transkripcijos faktorių ir, mutavus, praranda savo funkciją.

Greigo sindromas yra alelinė liga, perduodama esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Geną sudaro homologinė chromosomų pora. Sergant autosominėmis dominuojančiomis paveldimomis ligomis, charakteristikai išreikšti pakanka vieno trūkumo alelio. Sveikas alelis negali kompensuoti šių ligų trūkumų. Manoma, kad Greigo sindromo paplitimas yra nuo 1 iki 9 iš 1 000 000.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindiniai Greigo sindromo simptomai yra hipertelorizmas, makrocefalija, balkono kakta ir polisinodaktika. Paveiktų asmenų kaukolė yra didesnė nei vidutinė, palyginti su likusia kūno dalimi. Tarp paciento akių ir kojų bei rankų yra keli galūnės atstumai, viršijantys vidutinį. Be to, membraninės sindaktilijos atsiranda kaip lydintieji simptomai.

Kaimyniniai pirštai ar kojų pirštai kartu išaugo kaip šio reiškinio dalis. Atskirais atvejais paveikto asmens centrinė nervų sistema taip pat rodo apsigimimus. Išvaržos ir pažinimo sutrikimai yra įsivaizduojami, tačiau simptomai yra ypač reti.

Paprastai apsigimimai nebepakenčia kognityvinės ir fizinės paciento raidos. Organiniai anomalijos ar disfunkcija nėra tipiški ligos simptomai. Kadangi Greigo sindromo simptomai yra palyginti nekonkretūs, diagnozuoti sunku.

Diagnozė ir eiga

Dėl nepatikslintų simptomų ir jautrių diagnostinių kriterijų nebuvimo, diagnozuoti Greigo sindromą gali būti sudėtinga tiek prieš gimdymą, tiek po vaiko gimimo. Įtariamajai diagnozei pakanka įrodyti, kad poliaktikatiškai išsivysčiusi poliaktika yra triada, hipertelorizmas ir makrocefalija.

Jei ši trazė nėra išsami, galima patikrinti paciento fenotipą. Jei fenotipas suderinamas su Greigo sindromo ypatybėmis ir yra GLI3 mutacija, laikoma, kad liga yra tikrai diagnozuota, net jei traumos yra neišsamios. Taip pat galima galutinai diagnozuoti diagnozuoto paciento autosominius dominuojančius giminaičius, jei jų fenotipas atitinka Greigo sindromo ypatybes.

Prognozė laikoma puikia. Fiziškai ir protiškai atsilikęs vystymasis vyksta retai.Didesnių mutavusio geno sričių trynimas gali šiek tiek pabloginti prognozę.

Komplikacijos

Greigo sindromas sukelia įvairius apsigimimus ir deformacijas pacientui. Jie dažniausiai atsiranda ant veido, rankų ir kojų. Pacientams yra padidėjęs falangų ir kojų pirštų skaičius, dėl kurio gali atsirasti patyčių ar erzinti, ypač vaikams. Skundai veide taip pat gali neigiamai paveikti estetiką ir sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ar sumažintą savivertę.

Tačiau paprastai Kreigo sindromas nesukelia jokių sveikatos apribojimų. Vidaus organai taip pat neturi įtakos sindromui, todėl daugiau jokių nusiskundimų ar komplikacijų nėra. Šis sindromas taip pat nesumažina ir neapriboja gyvenimo trukmės. Greigo sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu. Tačiau chirurginėmis priemonėmis įmanoma sumažinti ir pašalinti daugumą apsigimimų.

Kai kuriais atvejais gydymas visiškai netaikomas, jei Greigo sindromas nesukelia apribojimų paciento kasdieniniame gyvenime. Chirurginės intervencijos metu nebūna ypatingų komplikacijų. Siekiant išvengti antrinės žalos suaugus, šios intervencijos paprastai atliekamos praėjus keliems mėnesiams po gimimo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Greigo sindromas ne visada susijęs su sunkiais simptomais, gydytojo reikia pasikonsultuoti tik tuo atveju, jei simptomai lemia paciento kasdienio gyvenimo apribojimus. Tačiau diagnozuojant sindromą visada patartina reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų vaiko gyvenime.

Jei kaukolė didesnė nei vidutiniškai ir jei pacientas kenčia nuo kelių pirštų, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Organų ar nervų sistemos apsigimimai taip pat gali atsirasti dėl Greigo sindromo, todėl juos visada turėtų ištirti gydytojas.

Pacientas dažnai yra priklausomas nuo specialios paramos mokykloje ir kasdieniame gyvenime, ypač turėdamas omenyje pažintinių ir motorinių įgūdžių ribotumą. Kadangi daugelis žmonių, kuriuos paveikė Greigo sindromas, taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos, psichologinis gydymas taip pat labai naudingas.

Dažnai nuo šio gydymo priklauso ir nukentėjusio asmens tėvai ar artimieji. Paprastai Greigo sindromas diagnozuojamas ligoninėje po gimdymo arba pas bendrosios praktikos gydytoją. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslaus simptomų sunkumo, jį atlieka atitinkamas specialistas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas Greigo sindromu nėra prieinamas. Simptominis gydymas prilygsta chirurginei intervencijai. Daugelį Greigo sindromo anomalijų galima ištaisyti atliekant korekcinę operaciją. Poliaktiškai ir ypač sindaktiškai galima ištaisyti chirurginiu būdu. Jei papildomos pirštų ar pėdų jungtys yra radialiai, perteklinis radialinis ryšys pašalinamas.

Gali prireikti tokių pakeitimų, kaip kaulų susiaurėjimas ar raiščių taisymas. Taisoma osteotomija atliekama, jei yra ašinių nukrypimų rankose ar kojose. Jei tarpai tarp pirštų yra per siauri, Z korekcija gali būti laikoma Z plastika, pasukamaisiais ar besisukančiais atvartais. Dėl ypač sudėtingų poliaktilinų gali reikėti sulieti kaulus.

Be plastinės chirurgijos, daugybiniai Greigo sindromo apsigimimai gali būti gydomi ortopedinėmis operacijomis ar intervencijomis. Jei apsigimimai nėra reikšmingi ir pacientas nėra nei fiziškai apribotas, nei psichologiškai paveiktas anomalijų, tolesnio ligos gydymo dažnai nereikia.

Jei nusprendžiama atlikti operaciją dėl reikšmingo apsigimimo, korekcija paprastai nedaroma anksčiau nei po šešių mėnesių. Koreguoti chirurgiją yra sunkiau, ypač naudojant poliaktilinius ir sindaktilinius vaistus, tuo mažesni yra paciento pirštai ir kojų pirštai.

„Outlook“ ir prognozė

Greigo sindromo prognozė laikoma ypač palankia. Nepaisant to, kad dėl teisinių ir mokslinių priežasčių genų mutacijos nepavyks išgydyti, vis tiek galima ištaisyti apsigimimus turimomis galimybėmis.

Atliekant chirurginę procedūrą, kelios pirštų ir pirštų galūnės keičiamos ir pritaikomos prie normalių gamtos poreikių. Pernelyg suformuotos galūnės vystymosi proceso metu gimdoje yra pašalinamos. Tai pašalina regėjimo trūkumą, o sindromas laikomas išgydytu.

Chirurginis gydymas yra susijęs su įprasta rizika ir šalutiniu poveikiu. Nepaisant to, jų yra palyginti nedaug. Jei procedūra bus sėkminga, ant pažeistų vietų lieka randai, kuriuos, jei pageidaujama, galima gydyti kosmetiniu būdu. Tačiau medicininiu požiūriu nėra jokios ligos vertės.

Retais atvejais pacientams, sergantiems Greigo sindromu, taip pat diagnozuojamas fizinis ar psichinis atsilikimas. Gali atsirasti trumpas ūgis arba dėl psichinės negalios gali kilti sunkumų susidorojant su kasdieniu gyvenimu.

Tai pablogina kitaip palankią prognozę, nes galima tikėtis tolesnių gyvenimo trukdžių ir pažeidimų. Gali kilti emocinių ir psichologinių problemų, dėl kurių visą gyvenimą gali kilti psichinių ligų. Šiems pacientams prognozė priklauso nuo bendros situacijos įvertinimo.

prevencija

Greigo sindromo dar negalima užkirsti, nes mutacijos priežastis dar nėra nustatyta. Aplinkos toksinai ir kita kenksminga įtaka nėštumo metu yra galimos priežastys. Tačiau paveldimumas pasisako prieš šią tezę.

Priežiūra

Su Greigo sindromu tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos ir vargu ar įmanomos. Taigi sergantieji šia liga pirmiausia priklauso nuo gydytojo tiesioginio ir medicininio gydymo, nors savęs išgydyti neįmanoma. Kadangi Greigo sindromas yra paveldima liga, jo negalima visiškai išgydyti.

Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos gali būti naudingos siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui jūsų palikuonims. Ši liga dažniausiai gydoma chirurginėmis intervencijomis. Po tokių procedūrų pacientas turėtų visada ilsėtis ir rūpintis savo kūnu.

Turėtumėte susilaikyti nuo įtemptos ar sportinės veiklos, kad nereikėtų be reikalo apkrauti kūną. Taip pat visada reikėtų vengti įtemptos veiklos. Be to, dėl apsigimimų dažnai reikia psichologinio gydymo. Savo šeimos ar draugų palaikymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Negalima visapusiškai numatyti, ar Kreigo sindromas sumažins sergančio žmogaus gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Greigo sindromo atveju pagrindinis dėmesys skiriamas individualių simptomų palengvinimui. Nukentėjusio vaiko tėvai gali palaikyti vaistą ir chirurginę terapiją keliomis priemonėmis ir galbūt įvairiomis priemonėmis iš buities ir gamtos.

Tačiau pirmiausia reikia pasikonsultuoti su ortopedu. Tai ypač reikalinga esant dideliems pirštų ar pėdų apsigimimams, nes juos dažnai reikia pašalinti ir pakeisti. Atsižvelgiant į tai, kokie sunkūs apsigimimai, kol kas galima naudoti ramentus, neįgaliojo vežimėlį ir kitas pagalbines priemones. Ilgainiui turi būti pagamintas protezas.

Sudėtingų poliaktilinų atveju dažniausiai taip pat pasireiškia stiprus skausmas. Čia gydytojas paskirs įvairius skausmą malšinančius vaistus ir raminamuosius vaistus. Tėvai pirmiausia turėtų atkreipti dėmesį į neįprastus simptomus ir pranešti apie juos gydytojui.

Tokiu būdu atitinkamą vaistą galima optimaliai sureguliuoti be šalutinio poveikio ir kitų komplikacijų. Kadangi Kreigaus sindromas visada keičiasi regėjimu, terapiniai patarimai naudingi ir vaikui. Vėliausiai turėtų būti konsultuojamasi su psichologu, kai atsiranda emocinių nusiskundimų.