Kuriame Ehlerso-Danloso sindromas, dar vadinami EDS, yra jungiamojo audinio sutrikimai, paveldimi kaip genetinio defekto dalis. Pirmiausia, EDS pasireiškia per judančius sąnarius ir dėl to, kad oda yra ypač elastinga. Kartais EDS taip pat gali būti pažeisti kraujagyslės, raiščiai, raumenys, sausgyslės ir vidaus organai; prognozė priklauso nuo to, koks sindromas buvo diagnozuotas.
Kas yra Ehlerso-Danloso sindromas?
© Astrid Gast - „stock.adobe.com“
Ehlerso-Danloso sindromas yra labai reta jungiamojo audinio liga. Tai paveldima liga, atsirandanti kaip genetinio defekto dalis. Yra kolageno sintezės sutrikimas. Kadangi jungiamojo audinio yra visame kūne, Ehlerso-Danloso sindromo simptomai ir požymiai gali būti labai skirtingi ir įvairūs.
Kartais paveiktas asmuo gali skųstis dėl pernelyg aptemptos odos; kai kuriais atvejais netgi kalbama apie kraujagyslių ir vidaus organų plyšimus. Yra dešimt EDS rūšių, turinčių skirtingus simptomus ir eigą.
priežastys
Ehlerso-Danloso sindromą sukelia genetinis kolageno sintezės defektas. Maždaug 80 procentų visų sergančių žmonių serga I – III tipais, IV – VII tipai sudaro tik dalį visų sergančiųjų; VIII – X tipai yra dar retesni. Nors I ir II tipo Ehlerso-Danloso sindromas veikia V kolageną, III tipas yra III kolageno sutrikimas.
Šie genai gali sukelti Ehlerso-Danloso sindromą: COL1A1 - COL3A1, taip pat COL5A1 ir COL5A2 bei TNXB. Kartais ADAMTS2 ir PLOD1 genai taip pat gali būti atsakingi už sindromą. Priklausomai nuo rūšies, priklauso ir paveldėjimo būdas. Daugelis Ehlerso-Danloso sindromo formų yra paveldimos kaip autosominis dominuojantis bruožas.
Tai reiškia, kad pasikeitus Ehlerso-Danloso sindromui, turi būti paveikta tik viena iš alelių. Tačiau yra ir formų, kurios paveldimos kaip autosominis recesyvinis bruožas. Abi ligos turi parodyti pokyčius, kad būtų galima perduoti ligą.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Dėl sutrikusio kolageno sintezės nepakankamai išvystytos kraujagyslės, oda ir sąnariai. Tai reiškia, kad pacientas kenčia nuo tvirtumo stokos ir dėl to jungiamojo audinio pernelyg įtempiamas. Dėl to jau paveiktos struktūros gali šiek tiek suplėšyti. Visų pirma, gali plyšti kraujagyslės, atsirasti stuburo iškrypimai ar žarnyno plyšimai. Kartais galimi net pasikartojantys pneumotoraksai.
I ir II tipo pacientai skundžiasi labai lengvai sužeista ir netempiama oda. Žaizdų gijimo procesas yra labai nenormalus, sąnariai yra labai stiprūs, tam tikrais atvejais gali būti pažeistos ir kraujagyslės bei vidaus organai.
III tipo odai sutrikimas paveiktas tik iš dalies; Visų pirma, nukentėjusieji skundžiasi ypač ryškiu sąnarių nejudrumu. IV tipo oda yra labai plona, beveik permatoma. Pacientas turi ryškų hematomos polinkį, taip pat turi labai hipermobilius sąnarius, todėl šiame etape kraujagysles ir vidaus organus taip pat dažnai paveikia Ehlerso-Danloso sindromas.
VI tipas pirmiausia skundžiasi dėl vidutinio odos elastingumo. Žaizdų gijimas yra nenormalus; kartais dalyvauja ir vidaus organai. Daugeliu atvejų taip pat yra akių įtraukimas. VII A ir B tipų oda yra ypač aptempta, kuri kartais būna ypač plona. Daugelis pacientų taip pat skundžiasi klubo išnirimu. Kita vertus, sergant VII C, pacientas praneša, kad oda pasenusi ir vidaus organai įsitraukę. Sąnariai taip pat yra judantys.
Diagnozė ir eiga
Gydytojas nustato klinikinę diagnozę, pirmiausia remdamasis šeimos istorija. Gydytojas taip pat patikrina padidėjusį kapiliarų trapumą, naudodamas „Rumpel-Leede“ testą, taip pat atlieka odos biopsiją, po kurios atliekamas elektroninis mikroskopinis visos kolageno struktūros tyrimas. Tipus galima nustatyti naudojant žmogaus genetinę DNR amplifikaciją.
Priklausomai nuo tipo, Ehlerso-Danlos sindromo ligos prognozė ir eiga skiriasi. Kai kurie pacientai turi labai mažai apribojimų, kiti turi problemų kasdieniame gyvenime. Visų pirma, skausmas, kraštutinis sąnario nestabilumas ir stuburo deformacijos reiškia, kad yra didžiulis mobilumo apribojimas.
Tačiau daugumos pacientų gyvenimo trukmė yra normali; Tik labai nedaugeliui pacientų, kuriems taip pat sutrikusi kraujagyslių liga, reikšmingų komplikacijų kyla dėl Ehlerso-Danloso sindromo.
Komplikacijos
Ehlerso-Danloso sindromo komplikacijos labai priklauso nuo diagnozuoto tipo. Sunkiais atvejais oda, raumenys ir raiščiai deformuojasi. Taip pat gali būti pažeisti vidaus organai. Paciento oda dažnai yra per daug ištempta, o sąnariai gali pernelyg judėti.
Dėl patyčių ir erzinimo ypač kenčia vaikai nuo Ehlerso-Danloso sindromo. Tai gali sukelti depresiją ir psichologines problemas.
Oda gali būti pažeista net ir dėl nedidelių mechaninių poveikių, ją lengva suplėšyti. Tai padidina nelaimingų atsitikimų ir uždegimo riziką.
Stuburą taip pat veikia Ehlerso-Danloso sindromas, kuris gali sukelti stuburo iškrypimus. Visų tipų žaizdos kartais gyja nenormaliai, todėl infekcijas ir uždegimus reikia gydyti ypač atsargiai. Gydyti ar gydyti neįmanoma naudojant Ehlerso-Danloso sindromą.
Tačiau pacientas turi būti atsargus ir nedaryti jokių fiziškai sunkių veiksmų. Taip pat labai atsargiai reikia gydyti žaizdas ir įprastą peršalimą.Ehlerso-Danloso sindromas nesumažina gyvenimo trukmės. Komplikacijos pirmiausia gali kilti dėl stuburo iškrypimo ar uždelsto žaizdų gijimo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl dažnų odos ašarų, nenormalių žaizdų gijimo ir kitų simptomų, rodančių susilpnėjusį jungiamąjį audinį, reikia pasitarti su gydytoju. Ehlerso-Danloso sindromas taip pat pasireiškia hematomomis, pernelyg jautria oda ir kartais taip pat stuburo ir žarnyno plyšimais. Tolesniame kurse taip pat gali atsirasti klubo klubo problemos ir vidaus organų ligos. Dėl visų šių skundų reikia nedelsiant išsiaiškinti mediciniškai.
Kadangi Ehlerso-Danloso sindromas yra paveldima liga, prasminga pasidomėti šeimos istorija. Būsimiems tėvams, kurie patys kenčia nuo šios ligos ar yra šios ligos atvejų savo šeimose, turėtų būti leista vaiką apžiūrėti iškart po gimimo.
Vėliausiai, kai atsiranda rimtų komplikacijų, tokių kaip kraujavimas ar stiprus skausmas, gydytojas turi išsiaiškinti priežastį. Kiti kontaktai yra dermatologas, įvairūs internistai ar paveldimų ligų specialistai. Avarinės medicinos pagalbos atveju geriausia nedelsiant įspėti greitosios pagalbos tarnybą arba nuvežti nukentėjusį asmenį į artimiausią ligoninę.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Nėra simptominio ar priežastinio gydymo. Dėl šios priežasties viskas sukasi dėl bet kokios iš to kylančios žalos profilaktikos. Pacientas turi stengtis išvengti traumų ir didelių fizinių krūvių. Tai reiškia, kad reikėtų vengti bet kokio sporto, kuris kartais padidina traumų riziką.
Rizika padidėja nėštumo metu; todėl žmonės, kuriuos paveikė I, II, IV ir VI tipai, turi būti atidžiai stebimi. Taip pat svarbu skirti nuo kosulio slopinančią terapiją nuo peršalimo ligų. Taip yra todėl, kad galima išvengti storosios žarnos plyšimo ir vėliau - pneumotorakso. Jei atsiranda žaizdų, jas reikia atsargiai gydyti, kad pasunkėtų žaizdų gijimas.
„Outlook“ ir prognozė
Ehlerso-Danloso sindromo (EDS) prognozė priklauso nuo ligos tipo. Tai taip pat skiriasi kiekvienam paveiktam asmeniui. Pacientams, sergantiems hipermobiliu EDS tipu, paprastai normali gyvenimo trukmė. Esant kraujagysliniam EDS tipui, yra didesnė komplikacijų, kurias sukelia staigus vidinis kraujavimas, rizika. Tačiau abiem atvejais labai pablogėja gyvenimo kokybė.
Be to, abi Ehlerso-Danloso sindromo formos turi keletą paveldimų jungiamojo audinio ligų. Todėl priežastinė terapija šiuo metu neįmanoma. Net simptominės terapijos galimybės yra ribotos. Todėl svarbu, kad pacientai nesirgtų. Net nereikėtų atlikti įprastų operacijų, kad išvengtumėte sužeidimų. Tačiau yra pacientų, kurie sunkiai kenčia nuo apribojimų. Kiti sunkiai sutrinka kasdieniame gyvenime.
Apskritai Ehlerso-Danloso sindromas progresuoja. Gyvenimo metu apribojimai didėja. Gali atsirasti sąnarių nestabilumas, stuburo deformacijos ir stiprus skausmas, kurie labai sumažina judrumą. Esant kraujagyslinėms ligos formoms, taip pat yra nuolatinė kraujagyslių plyšimo rizika, sukelianti gyvybei pavojingą komplikaciją. Tačiau blogiausia EDS pasekmė yra didelis gyvenimo kokybės pablogėjimas dėl riboto judrumo ir nuolatinės skausmingų plyšimų baimės.
prevencija
Prevencijos nėra. Kartais tik patikrinimai, atliekami atliekant diagnozę prieš implantavimą ar poliarinę kūno diagnozę, gali užkirsti kelią Ehlerso-Danloso sindromo paveldėjimui.
Priežiūra
Sergant Ehlerso-Danloso sindromu, paveiktas asmuo paprastai turi labai mažai stebėjimo priemonių arba jų net neturi. Kadangi tai yra įgimta liga, ji negali būti gydoma priežastiniu būdu, o tik simptomiškai, todėl visiškai išgydyti negalima. Dėl šios priežasties ankstyvas Ehlerso-Danloso sindromo nustatymas yra pagrindinis dalykas, kad suinteresuotam asmeniui nebebūtų jokių komplikacijų ir nusiskundimų.
Kuo anksčiau sindromą atpažįsta gydytojas, tuo geresnis yra tolesnis kursas. Jei pacientas nori turėti vaikų, taip pat gali būti teikiamos paveldimos konsultacijos, kad sindromas nebūtų perduodamas palikuonims. Daugeliu atvejų šis sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Vis dėlto nukentėję asmenys yra labai priklausomi nuo draugų ir šeimos pagalbos kasdieniame gyvenime, kad galėtų susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Kraujagysles taip pat reikia reguliariai tikrinti, kad neatsirastų įtrūkimų, kurie gali kelti pavojų atitinkamo asmens gyvybei. Vaikams, sergantiems Ehlerso-Danloso sindromu, turėtų būti suteiktas visapusiškas ugdymas, kad būtų išvengta painiavos.
Tai galite padaryti patys
Pats pacientas negali išgydyti Ehlerso-Danloso sindromo. Paveldima liga laikoma nepagydoma. Tačiau kasdieniniame gyvenime simptomų palengvinimui gali būti imamasi įvairių priemonių. Palaikomąsias galimybes reikia naudoti pakartotinai, nes jomis neįmanoma visam laikui sumažinti simptomų.
Jungiamojo audinio silpnumą galima nuslėpti madingais drabužių ir aksesuarų pjūviais. Dėvėti kūną formuojančius ir stabilizuojančius apatinius drabužius ir kartu šiek tiek laisvus drabužius padeda, kad kiti žmonės nematytų jungiamojo audinio sutrikimų kasdieniame gyvenime. Masažai, kremai ar kintamos vonios skatina odos kraujotaką ir palaiko kūną. Sportinė veikla padeda lavinti raumenis. Tokiu būdu galima sumažinti kai kurias jungiamojo audinio vietas.
Tėvai ir gydytojai turėtų išsamiai paaiškinti Ehlerso-Danloso sindromą ir aprašyti jo simptomus bei ligos eigą. Vaikui naudinga, jei jis yra išsamiai informuotas. Skaitmeniniai mainai su kitais sergančiais žmonėmis taip pat gali padėti įveikti ligą kasdieniame gyvenime. Pasitikėjimas savo kompetencijomis turėtų būti specialiai remiamas ir skatinamas ankstyvame vaiko gyvenime. Tvirtas savęs vertinimas padeda vaikui, turinčiam sindromą, gerą gyvenimo kokybę.
.jpg)
.jpg)
