Įgimtas hipotireozė

Viduje įgimtas hipotireozė tai hipotiroidizmo forma. Tai sukelia embriono vystymosi sutrikimas.

Kas yra įgimtas hipotireozė?

Medicinoje taip pat vadinamas įgimtas hipotiroidizmas įgimtas hipotireozė arba įgimtas hipotireozė. Tai sudaro ypatingą hipotiroidizmo formą. Sakoma, kad skydliaukė yra nepakankama, jei gamina per mažai hormonų.

Dėl hormonų trūkumo sulėtėja visi medžiagų apykaitos procesai organizme, o tai savo ruožtu daro neigiamą poveikį sergančiųjų veiklai. Be to, skydliaukės hormonai T3 ir T4 yra svarbūs žmogaus vystymuisi ir skatina augimą. Jei hipotireozė kūdikiams jau būdinga, nes ji yra įgimta, yra reikšmingi vystymosi apribojimai.

Tai apima neigiamą smegenų brendimo pablogėjimą, o tai savo ruožtu sukelia neurologinius pažeidimus. Kaulų augimas taip pat vėluoja, paveikti vaikai kenčia nuo sulėtėjusių refleksų ir reaguoja apatiškai.

Įgimta hipotireozė pasireiškia 1 iš 5000 naujagimių. Tai daro ją viena iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos ligų, paveldimų. Įgimtas hipotireozė yra dvigubai dažnesnis mergaitėms nei vyrams.

priežastys

Įgimta skydliaukės hipofunkcija atsiranda dėl netinkamo skydliaukės vystymosi. Embriono vystymosi metu susidaro per mažai arba net visai nėra funkcinio skydliaukės audinio. Iki šiol nebuvo įmanoma nustatyti, kas lemia šias sugedusias sistemas.

Kai kuriais atskirais atvejais buvo galima pateikti genų mutacijų įrodymus. Genai vaidino nepaprastai svarbų vaidmenį skydliaukės vystymesi. Kitais atvejais skydliaukė nėra normalioje anatominėje padėtyje, o tai riboja jo funkcijas.

Reta įgimtos hipotirozės priežastis yra neteisingas skydliaukės hormonų gaminimas. Be to, ląstelės gali būti nejautrios hormonams. Dėl to jie neteisingai reaguoja į hormonų signalus. Kartais įgimtas hipotiroidizmas yra tik laikinas.

Tokiais atvejais tai įvyksta perduodant vaistus, kuriuos gavo motina, arba blokuojančius antikūnus. Priežastys yra jodo trūkumas arba jodo perdozavimas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Nepaisant ypatingos skydliaukės hormonų reikšmės žmogaus organų vystymuisi, iš pradžių nėra pastebimų įgimtos hipotirozės simptomų. Tik vėliau atsiranda nekonkrečių simptomų. Nukentėję vaikai dažnai serga gelta, trunkančia maždaug dvi savaites.

Be to, kūdikiai geria blogai ir turi tik silpną čiulpimo refleksą. Jų refleksai taip pat susilpnėję. Pastebimas bruožas yra išsiplėtęs liežuvis, kuris žinomas kaip makroglossija. Kitas įgimto hipotireozės simptomas yra vidurių užkietėjimas.

Jei sergantis vaikas sulaukia mažylio amžiaus, pastebimas sumažėjęs ūgis. Kaulų ir dantų amžius neatitinka vaiko amžiaus ir yra nepakankamai išsivystę. Be to, vaikai psichiškai lėtai reaguoja ir pasižymi sumažėjusiu intelektu. Kiti galimi įgimto hipotiroidizmo padariniai gali būti klausos praradimas ir kalbos sutrikimai.

Jei įgimtas hipotireozė negydomas, vaikui gresia kretinizmas dėl skydliaukės hormonų trūkumo. Tai sukelia nepataisomą žalą centrinei nervų sistemai. Dėl to nukentėję vaikai kenčia nuo skeleto anomalijų, trumpų pirštų, tirpimo ar atvirų fontanėlių.

Diagnozė ir eiga

Ankstyva įgimto hipotiroidizmo diagnozė yra nepaprastai svarbi tolesniam sergančių vaikų vystymuisi. Daugelyje šalių diagnozė atliekama kaip naujagimių apžiūra. Vokietijoje gydytojai nustato hormono tirotropino (TSH) kiekį šiam tikslui atliekant įstatymiškai nustatytą hipotireozės patikrą.

Nepakankamai gaminant skydliaukės hormonus, šis hormonas staigiai padidėja. Egzaminas vyksta nuo 36 iki 72 gyvenimo valandos. Iš kulno paimami keli lašai kraujo. Jei yra įgimtas hipotiroidizmas, T3 ir T4 vertės sumažėja, nes hormonai negaminami pakankamai.

Jei per pirmąsias dvi gyvenimo savaites nustatomas įgimtas hipotiroidizmas, jį galima gydyti puikiai ir jo kursas teigiamas. Vėlesniame amžiuje intelekto, mokyklos veiklos ir neurofiziologinių testų skirtumai, palyginti su sveikais vaikais, yra tik nedideli. Jei gydymas vyksta vėliau, yra intelekto sutrikimo rizika, nepaisant normalaus fizinio išsivystymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei naujagimis turi įgimtą hipotiroidizmą, jiems po gimimo pasireikš daugybė neįprastų simptomų. Remdamasis tuo, kvalifikuotas pediatras gali nustatyti ligą. Tolesni tyrimai paprastai patikrina pradinę diagnozę. Motina tiekia vaikui skydliaukės hormonus, kol jis gimsta. Be įprastinės skydliaukės patikros, kuri atliekama nuo 1978 m., Gydytojai nebūtinai iškart pastebės įgimtą hipotiroidizmą.

Įgimtas skydliaukės nepakankamumas turi būti gydomas visą gyvenimą. Iš pradžių būtina apsilankyti pas gydytoją kas savaitę arba kas dvi savaites. Vėliau pakanka suplanuoti įprastą gydytojo vizitą kas tris mėnesius, nes šis sutrikimas yra potencialiai pavojingas. Reikia kompensuoti skydliaukės hormonų trūkumą. Jei to neatsitiks, galima tikėtis tolesnių padarinių. Kai kuriais atvejais skydliaukės funkcijos sutrikimas yra laikinas. Daugeliu atvejų įgimta hipotireozė disfunkcija trunka visą gyvenimą.

Dėl sklandaus skydliaukės funkcijos sutrikimo, atsižvelgiant į didelius padarinius organizmui, reikia gydyti skiriant trūkstamą skydliaukės hormoną. Tinkamai dozuodamas vaikas gali vystytis. Krizės nereikia tikėtis. Tačiau jie vis tiek gali atsirasti, pavyzdžiui, jei skydliaukės hormonai išsiskiria viduriuojant, kol jie nėra absorbuojami į organizmą. Todėl patartina kreiptis į gydytoją dėl bet kokios ligos, galinčios sukelti tokius rezultatus.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Įgimto hipotireozės terapija turėtų būti pradėta kuo anksčiau, nes nervų sistemos funkcijos sutrikimas gali būti nebegrįžtamas. Vien tik laukimas tyrimo rezultatų gali reikšti nereikalingą vėlavimą. Dėl šios priežasties gydymas turi būti pradėtas iškart paėmus kraujo mėginį, jei patikros rezultatai yra teigiami.

Svarbiausias įgimtos hipotiroidizmo terapijos komponentas yra hormono T4 (tiroksino) pakeitimas L-tiroksinu. Vartojimas pradedamas nuo mažos dozės, kurią gydymo metu galima palaipsniui didinti. Jei pacientas pasiekia tam tikrą hormono koncentraciją, tai galiausiai išlieka.

Gydant įgimtą hipotiroidizmą, turėtų normalizuotis TSH kiekis kraujyje ir būti laisvas nuo simptomų. Nuolatinis hormonų lygio patikrinimas yra svarbi terapijos dalis.Gydytojas tikrina normalią skydliaukės funkcinę padėtį.

„Outlook“ ir prognozė

Daugeliu atvejų ši liga nustatoma palyginti vėlai, todėl gydymą galima pradėti tik vėlai. Ligoniai gali sirgti gelta. Taip pat žymiai sumažėja skysčių suvartojimas kūdikiams, o tai gali labai neigiamai paveikti paciento vystymąsi ir bendrą sveikatą. Be to, paveiktų asmenų refleksai daugeliu atvejų yra susilpnėję. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo vidurių užkietėjimo, taigi ir dėl žymiai sumažėjusios gyvenimo kokybės.

Visų pirma tėvams ši liga yra didelė psichologinė našta, todėl jiems taip pat reikia gydymo. Ši liga taip pat smarkiai sumažina nukentėjusiųjų intelektą, todėl nukentėjusieji priklauso nuo kitų žmonių pagalbos jų gyvenime. Taip pat yra kalbos sutrikimų ir klausos praradimas. Blogiausiu atveju visiškas tirpimas atsiranda ir pacientui.

Priežastinis šios ligos gydymas paprastai nėra įmanomas. Kai kurie skundai gali būti riboti, tačiau nevisiškai išgydyti. Paprastai negalima numatyti, ar dėl šios ligos sumažės gyvenimo trukmė.

prevencija

Tikslios įgimtos hipotirozės priežastys nėra žinomos. Dėl šios priežasties nėra veiksmingų prevencinių priemonių.

Priežiūra

Įgimtas hipotiroidizmas negali būti visiškai išgydomas, todėl pooperacinis gydymas priklauso nuo kasdienės paramos ir komplikacijų išvengimo. Medikų priežiūra yra būtina atsižvelgiant į simptomus. Iš esmės galima sakyti, kad ankstyvas gydymas sukelia palyginti nedaug simptomų.

Naujagimio atranka rodo nefunkcinę skydliaukės liauką ankstyvoje stadijoje. Hormonų skaičių galima aiškiai nustatyti atlikus kraujo tyrimą. Tai taip pat bus nuolat stebima vėlesniu laikotarpiu. Iš to gydytojai gali nustatyti aiškią vaistų terapiją. Pastarąjį sudaro T4 hormono skyrimas. Taigi galima išvengti antrinių ligų.

Tėvai ir artimieji vaidina svarbų vaidmenį pirmaisiais gyvenimo metais. Reikia skatinti vaiko troškimą veikti. Sportinė veikla, pasivaikščiojimai ir dienos valandos saulės šviesoje pagerina savijautą. Deja, įgimtas hipotireozė ne visada išgydomas anksti. Dėl to kyla žinomos komplikacijos.

Dėl jų normalus gyvenimas tampa beveik neįmanomas.Be kita ko, jutimai ir protiniai gebėjimai yra nepakankamai treniruojami. Pacientai dažnai būna apgyvendinami slaugos namuose visam likusiam gyvenimui ir jiems reikalinga priežiūra. Aukštas negalios lygis dažnai užklumpa tėvus, kurie savo ruožtu kreipiasi pagalbos į psichoterapiją.

Tai galite padaryti patys

Jei atsiranda įgimtas hipotiroidizmas, būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir gauti hormonų preparatą, kad būtų stimuliuojama skydliaukė, nes šios ligos ignoravimas gali sukelti rimtų psichinių ar nervinių pasekmių. Trūkstamas hormonas yra labai svarbus vystymuisi, ypač tam tikrose augimo fazėse.

Palaikoma viskas, kas daro teigiamą įtaką savijautai: ilgi pasivaikščiojimai gryname ore, saulės spindulių įsiurbimas, sportas ir sveika mityba. Dėl nepakankamai aktyvaus skydliaukės jūs galite būti be sąmonės, todėl svarbu, kad veikla būtų tęsiama.

Nedažnai skydliaukės nepakankamumas sukelia depresiją, todėl gerai sergant hipotireoze yra labai svarbu gerai. Taip pat reikėtų patikrinti, ar organizme netrūksta vitaminų, nes vitaminų trūkumas dažnai pasireiškia žmonėms, turintiems medžiagų apykaitos problemų.

Skydliaukės vertė yra tikrinama atliekant kraujo tyrimą ir turi būti reguliariai stebima, kad hormonų vartojimas būtų idealiai pritaikytas kūnui. Taip pat patartina atlikti ultragarsą, kurį atliktų gydytojas gydytojas, norėdamas nustatyti, ar nėra skydliaukės veiklos sutrikimų. Kuo anksčiau diagnozuotas hipotiroidizmas, tuo mažiau pasekmių jis turės paveiktam asmeniui ir gydymas gali prasidėti.