Pirminė ciliarinė diskinezija

Viduje pirminė ciliarinė diskinezija tai yra įgimta kvėpavimo takų liga. Yra blakstienos judėjimo sutrikimas.

Kas yra pirminė ciliarinė diskinezija

Sutrikęs kilio savaiminis valymasis sukelia tipinius kvėpavimo takų infekcijų simptomus. Dauguma pacientų serga bronchitu, kuris dažnai pasikartoja ir yra sunkiai gydomas.
© „Henrie“ - sandėlyje.adobe.com

pirminė ciliarinė diskinezija taip pat yra pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) arba Kartagenerio sindromas žinomas. Turima omenyje retai pasitaikančius žieveles nešančių ląstelių gedimus. Dėl to sutrinka blauzdos (blakstienos) judesiai. Europoje pirminės ciliarinės diskinezijos dažnis yra nuo 1: 15 000 iki 1: 20 000. Vokietijoje Kartagenerio sindromu serga apie 4000 žmonių. Paveikti žmonės kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų, kurios pasitaiko pakartotinai ir kurias sukelia genetinis blakstienos pakitimas.

Maždaug 50 procentų visų pacientų organai yra išdėstyti veidrodiniame vaizde. Pavyzdžiui, širdis yra ne kairėje kūno pusėje, o dešinėje. Gydytojai tai vadina situs inversus. Jei egzistuoja tokia veidrodžiu apversta tvarka, gydytojai kalba apie Kartagenerio sindromą. Jei, kita vertus, nėra situs inversus, jis vadinamas pirminiu ciliarine diskinezija.

priežastys

Pirminę ciliarinę diskineziją sukelia įvairūs genetiniai defektai. Jie yra atsakingi už netinkamą galvos smegenų insulto veikimą. Dėl mutacijų trūksta specialių baltymų, kurie yra svarbūs žievės struktūrai. Priklausomai nuo to, kuris baltymas yra sutrikdytas, blakstienos turi sutrikusį ritmą. Kartais jie taip pat yra visiškai nejudrūs. Išorinių dyneino ginklų defektas yra vienas iš labiausiai paplitusių sutrikimų.

Recesyvios mutacijos DNAH5 gene yra pusėje paveiktų. Tačiau iki šiol buvo iššifruota tik nuo 50 iki 60 procentų genų, sukeliančių pirminę ciliarinę diskineziją. Pirminė ciliarinė diskinezija perduodama paveldimumu. Tėvai šią ligą savo palikuonims perduoda autosominiu recesyviniu būdu. Tačiau pirminė ciliarinė diskinezija tampa pastebima tik tada, kai genetinis defektas egzistuoja abiem tėvams. Kiekvienoje kartoje kančios neatrodo taip.

Kadangi blakstiena dėl ligos nebegali pakankamai judėti, dėl to sutrinka sekreto pernešimas. Be to, nebeįmanoma tinkamai atlikti natūralaus kvėpavimo takų valymo, dar vadinamo mukociliariniu klirensu. Dėl to organizmo gynyba nebegali atsikratyti patogenų. Dėl to nukentėjusieji ir toliau kenčia nuo bronchų, plaučių, sinusų ir vidurinės ausies uždegimo.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Sutrikęs kilio savaiminis valymasis sukelia tipinius kvėpavimo takų infekcijų simptomus. Dauguma pacientų serga bronchitu, kuris dažnai pasikartoja ir yra sunkiai gydomas. Bronchektazė taip pat yra būdinga savybė. Tai yra išsipūtimas ar bronchų sunaikinimas.

Nevaisingumas tarp pacientų vyrų taip pat nėra neįprastas, nes dėl netinkamo blakstienos darbo sumažėja sėklų judrumas. Maždaug 75 procentai kūdikių kenčia nuo sunkaus kvėpavimo distreso sindromo. Blogiausiu atveju tai gali baigtis net mirtimi. Sunkiais atvejais vidutinio amžiaus suaugę pacientai taip pat patiria lėtinį plaučių nepakankamumą. Kitiems pacientams sutrikusi klausa.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirminę ciliarinę diskineziją nustatyti nėra lengva dėl įvairių genetinių priežasčių. Maždaug 50 procentų visų pacientų liga gali būti diagnozuota vaikystėje ir paauglystėje. Tačiau taip pat yra daugybė pacientų, kenčiančių nuo ligos, kurios nepastebėta. NNO matavimas (nosies azoto monoksido matavimas nosyje) yra lengvas testas, kuriame pateikiama svarbi informacija. Didžiausias NO kiekis matuojamas atsižvelgiant į varžą.

Arba pacientas gali sulaikyti kvėpavimą. Pirminės ciliarinės diskinezijos atveju nNO vertės paprastai būna mažesnės nei sveikų žmonių. Kitas svarbus diagnostinis metodas yra blakstienos funkcijos analizė, tai apima iš bronchų ar nosies išbrinkusių ląstelių paėmimą šepetėliu su tamponu. Atsiradus nenormaliam radiniui, tada galima atlikti tyrimą elektroniniu mikroskopu.

Diagnozę galima patvirtinti genetiniu radiniu. Neįmanoma išgydyti pirminės ciliarinės diskinezijos ar Kartagenerio sindromo. Tačiau įvairios terapinės priemonės gali palengvinti sekretų pernešimą iš kvėpavimo takų. Apverstas organų išdėstymas paprastai neturi neigiamos įtakos paciento būklei.

Komplikacijos

Šia liga sergantys asmenys pirmiausia kenčia nuo įvairių negalavimų, pažeidžiančių kvėpavimo takus. Tai dažnai sukelia infekcijas, o blogiausiu atveju - mirtį. Dėl šios priežasties nukentėjusiesiems reikia geresnės kvėpavimo takų ir apskritai imuninės sistemos apsaugos nuo infekcijos ir uždegimo, kad būtų išvengta komplikacijų. Jei infekcijos negydomos, bronchai yra negrįžtamai sunaikinami.

Daugeliu atvejų dėl šios ligos vyrai nesugeba pastoti. Tai gali turėti labai neigiamą poveikį santykiams su partneriu ir gali sukelti psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Paprastai daugelis paveiktų žmonių kenčia ir nuo nepilnavertiškumo kompleksų.

Be to, dažnai būna dusulys, kuris ypač ištinka stiprų krūvį. Nukentėjusieji negali užsiimti fizine veikla ar sportuoti. Liga taip pat tikrai apriboja paciento klausą, todėl paciento gyvenimo kokybė pablogėja.

Šios ligos gydymas atliekamas be komplikacijų vaistų, slopinančių ir gydančių uždegimą, pagalba. Be to, daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kvėpavimo terapijos, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę. Dėl ligos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kvėpavimo sutrikimus turėtų ištirti gydytojas. Jei yra lėtinis riboto kvėpavimo kursas arba jei tas asmuo pakartotinai kenčia nuo bronchito, pastebėjimus reikia aptarti su gydytoju.

Slėgio jausmas plaučių srityje, nesugebėjimas giliai kvėpuoti ar sunku miegoti rodo sveikatos pažeidimus, kurie turėtų būti pateikti gydytojui. Jei atitinkamas asmuo prabunda nakties miego metu dėl sumažėjusio deguonies tiekimo, reikia kreiptis į gydytoją. Pagalbos reikia, jei dusulys sukelia nerimą ar širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčius. Reikia ištirti ir gydyti širdies plakimą, vidinį neramumą ar nepakankamo deguonies tiekimo jausmą. Taip pat reikia imtis veiksmų, jei sumažėja fizinis atsparumas arba staigus nuovargis. Jei nebegalima visiškai sportuoti, patartina išsiaiškinti skundus.

Jei kūdikiui pastebėta ūmi kvėpavimo sutrikimo situacija, būtina greitosios medicinos pagalbos tarnyba. Be to, norint užtikrinti vaiko išgyvenimą, reikia atlikti gaivinimą iš burnos į burną. Kai kuriais atvejais pacientai klausą silpnina. Jei aplinkos triukšmo nebegalima pakankamai išgirsti, reikia kreiptis į gydytoją. Jei, palyginti su artimais žmonėmis, nustatyta sutrikusia klausa, būtina pasitarti su gydytoju.

Terapija ir gydymas

Pirminės ciliarinės diskinezijos priežastis negali būti pašalinta. Vietoj to svarbu sustabdyti ligos progresavimą. Reguliariai atliekami vaizdo tyrimai, tokie kaip bronchoskopija, plaučių funkcijos tyrimai ir skreplių analizė, siekiant laiku nustatyti sveikatos pablogėjimą. Klausos testai taip pat atliekami siekiant nustatyti galimą klausos praradimą.

Gydymo centre yra simptomų gydymas. Šiuo tikslu naudojama intensyvi kvėpavimo kineziterapija, kurios pagalba galima sumažinti perteklinį sekretų kaupimąsi kvėpavimo takuose. Norint geriau atsikratyti užsispyrusių sekretų, stalo druskos reikia nuolat įkvėpti. Taip pat pacientui skiriami įvairūs vaistai infekcijoms gydyti. Tai apima priešuždegiminius, atsikosėjimą skatinančius vaistus ir antibiotikus.

Kai kuriais atvejais bronchus plečiančių vaistų vartojimas taip pat gali būti naudingas. Jie plečia bronchus ir taip palengvina kvėpavimo sunkumus. Geriama ir daug skysčių. Sunkiais atskirais atvejais kartais reikalinga chirurginė plaučių transplantacija.

Savo vaistus galite rasti čia

Vaistai nuo dusulio ir plaučių problemų

prevencija

Pirminė ciliarinė diskinezija yra įgimta būklė, kuri yra paveldima. Dėl šios priežasties to negalima veiksmingai užkirsti kelią.

Priežiūra

Pirminės ciliarinės diskinezijos simptomus galima palengvinti atliekant kvėpavimo pratimus atliekant tolesnę priežiūrą. Pacientai iš gydytojo gauna tikslius šios terapinės priemonės pasiūlymus, jie taip pat turėtų laikytis tinkamo elgesio rekomendacijų. Reguliariai dalyvaudami kvėpavimo terapijoje, galite sustiprinti savo plaučių funkciją.

Tai taip pat sumažina panikos priepuolių riziką. Kitas nuoseklaus kvėpavimo pratimų pranašumas yra sumažėjęs gleivių kaupimasis, kad kvėpavimo takai neužsiblokuotų. Įkvėpti druskos tirpalo taip pat padeda laisvas kvėpavimas. Šis metodas tinka paveiktiems vaikams ir suaugusiems, kurie kenčia nuo kvėpavimo sunkumų.

Jei gydytojas skiria vaistus, juos reikia dozuoti tiksliai taip, kaip nurodyta. Tai leidžia sumažinti padidėjusią infekcijos riziką. Jei reikia, naudinga intensyvi konsultacija. Čia pacientai gali pasikalbėti su gydytoju dėl priešuždegiminių vaistų ir, jei reikia, antibiotikų vartojimo.

Priklausomai nuo konkretaus atvejo, pacientai nuolat naudojasi nustatytomis priemonėmis, kad kuo geriau apsaugotų savo kūną. Po pagrindinės terapijos svarbu išlaikyti tolesnius susitikimus, kad būtų galima ištirti bronchus ir plaučius. Klausos testas taip pat gali būti naudingas, nes liga dažnai sukelia klausos praradimą.

Tai galite padaryti patys

Pirmine ciliarine diskinezija sergantiems pacientams sunku giliai kvėpuoti, o tai, be kita ko, gali sukelti miego sunkumą. Todėl turėtumėte laiku pasitarti su gydytoju. Tai pateikia tam tikrus patarimus dėl terapijos ir teisingo elgesio kasdieniniame gyvenime. Be kita ko, tikslinė kvėpavimo terapija padeda sustiprinti plaučius. Šios kvėpavimo kineziterapijos metu nukentėję asmenys mokosi tinkamai kvėpuoti. Tuo pačiu metu sumažėja sekretų, kurie blokuoja kvėpavimo takus, sankaupos.

Kita priemonė palengvinti kasdienį gyvenimą yra stalo druskos įkvėpimas. Reguliarus įkvėpimas padeda vaikams ir suaugusiesiems vėl laisvai kvėpuoti. Be to, yra ir specialių vaistų, kurie sumažina infekcijos riziką. Glaudžiai konsultuodamiesi su gydytoju, pacientai gali vartoti atsikosėjimą mažinančių vaistų, priešuždegiminių vaistų ir antibiotikų. Šie vaistai ne tik vartojami ūminiais atvejais, bet ir turėtų būti vartojami reguliariai.

Jei atsparumas sumažėja dėl sumažėjusio deguonies tiekimo, nukentėjusieji neturėtų per daug tikėtis. Geriau pirmiausia pasikonsultuoti su gydytoju, kad tiksliai išsiaiškintumėte simptomus. Svarbūs tyrimai, kurių pacientai neturi praleisti, yra bronchoskopija ir plaučių funkcijos tyrimai. Kartais būklė sukelia klausos praradimą, todėl rekomenduojama atlikti klausos testus.