Mekelio-Gruberio sindromas

Mekelio-Gruberio sindromas (MKS) yra paveldima liga. Jam būdinga sunki įgimta negalia. Paveikti naujagimiai paprastai miršta per pirmąsias dvi savaites po gimimo.

Kas yra Mekelio-Gruberio sindromas?

Cistiniai inkstai būdingi Meckel-Gruber sindromui. Inkstai susiformuoja daugybe skysčių užpildytų pūslelių, todėl inkstų filtrų funkcija yra smarkiai apribota.
© hywards - sandėlyje.adobe.com

Mekelio-Gruberio sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingos inkstų cistos, vystymosi sutrikimai ir centrinės nervų sistemos sutrikimai. Liga taip pat pavadinta Mekelio sindromas žinomas.

Vokietijoje statistiškai liga serga nuo 0,7 iki 7,5 naujagimio iš 100 000 gimimų. Liga daug labiau paplitusi Suomijoje. Čia serga vienas iš 9000 naujagimių. Jei nėštumas nėra nutraukiamas, vaikai dažnai miršta perinataliniu laikotarpiu, t.y., prieš septintą gyvenimo dieną.

priežastys

Liga paveldima dėl autosominio recesyvinio genetinio defekto. Autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu genetinis defektas yra vienoje iš 22 vadinamųjų autosomų porų. Autosomos yra chromosomos, kurios, skirtingai nei gonosomos, neturi įtakos lytims. Meckel-Gruber sindromas perduodamas nepriklausomai nuo lyties. Recesyvus reiškia, kad liga išsivysto tik tada, kai vaikui perduodami du sergantys genai: vienas iš tėvo, kitas iš motinos.

Kad vaikas vystytųsi Mekelio-Gruberio sindromą, ligos nešiotojais turi būti ir vaiko tėvas, ir motina. Tėvai neturi simptomų, nes kiekvienas turi tik vieną sergantį geną. Ligos atsiradimui trūksta antrojo sergančio geno. Tėvai taip pat yra vadinami laidininkais, t. Y. Geno, turinčio trūkumus, nešiotojais. Jei abu tėvai yra laidininkai, stacionaraus Meckel-Gruber sindromo tikimybė yra statistiškai 25 procentai.

Jei tėvai yra susiję, tikimybė padidėja. Ligos sukėlėjas iki šiol buvo rastas tik iš dalies. Atrodo, kad dėl trijų pokyčių skirtingose ​​genų vietose lemia liga. Jie yra 17, 11 ir 8 chromosomose.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Cistiniai inkstai būdingi Meckel-Gruber sindromui. Inkstai susiformuoja daugybe skysčių užpildytų pūslelių, todėl inkstų filtrų funkcija yra smarkiai apribota. Inkstų cistos susidaryti yra privalomos, tai yra, jei nėra inkstų cistų, tai negali būti Meckel-Gruber sindromo klausimas. Taip pat gali atsirasti kepenų cistos. Tai kartais sukelia kepenų fibrozę. Vaikai taip pat kenčia nuo encefalocele.

Smegenys yra neteisingai suprojektuotos, o kaukolė dažnai nėra tinkamai uždaryta, todėl smegenų dalys išsiskleidžia iš kaukolės. Pastebėta kitų smegenų apsigimimų. Meckel-Gruber sindromu taip pat gali atsirasti lūpų ir gomurio trūkumas, burnos srities deformacija. Dažnai naujagimiai kenčia ir nuo mikroftalmijos. Su mikroftalmija akys yra neįprastai mažos arba gali būti tik pradinės.

Kitas Meckel-Gruber sindromo požymis yra vadinamasis poliaktiliškumas - daugybiniai pirštai. Taigi yra daugiau nei dešimt pirštų ar dešimt pirštų. Ypač dažnai pasitaiko dvigubas nykštys iš abiejų pusių, todėl ligoniai turi dvylika pirštų, o ne dešimt pirštų.

Situs inversus taip pat yra paveldimos ligos reiškinys. Visi organai yra apversti veidrodžiu kitoje kūno pusėje. Pavyzdžiui, širdis yra kairėje, o kepenys - dešinėje. Kiti Meckel-Gruber sindromo simptomai yra tulžies latakų apsigimimai ir nepakankamai išsivystę plaučiai.

Ligos diagnozė ir eiga

Cistinis inkstas yra svarbus užuomina diagnozuojant Mekelio-Gruberio sindromą. Minimalūs snukio ir nagų ligos diagnostiniai kriterijai yra cistiniai inkstų pokyčiai, fibrotiniai pokyčiai kepenyse ir encefalocele ar kiti centrinės nervų sistemos apsigimimai. Prenatalinė ligos diagnozė atliekama ultragarsu.

Sergantis vaisius turi cistiniu būdu pakeistą kaukolės vidų, o kartais ir kitus kaukolės defektus. Inkstai taip pat išsiplėtę. Šiuos Meckel-Gruber sindromo požymius galima rasti jau pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje. Kadangi nėštumas tęsiasi, atliekant sonografiją gali būti nustatyti kiti nukrypimai.

Amniono skysčio tyrimas atskleidžia padidėjusį alfa-fetoproteino kiekį. Tai sukelia kaukolės ir CNS anomalijos ir yra tikras rimtos kaukolės deformacijos požymis.

Komplikacijos

Deja, dėl Meckel-Gruber sindromo dažniausiai pacientas miršta praėjus kelioms savaitėms po gimimo. Dėl šios priežasties ypač vaiko artimieji ir tėvai kenčia nuo sunkių fizinių nusiskundimų ar depresijos, todėl jiems taip pat reikia psichologinio gydymo. Patys nukentėjusieji patiria sunkią negalią dėl Meckelio-Gruberio sindromo ir negali išgyventi dėl šios priežasties.

Visų pirma, tai sukelia paciento inkstų ir kepenų apsigimimus, sukeliančius nepakankamumą ir mirtį. Pacientai taip pat kenčia nuo vadinamojo gomurio, taigi ir dėl maisto vartojimo apribojimų. Pacientų gyvenimo trukmę sąžiningai riboja ir sumažina Meckel-Gruber sindromas.

Deja, neįmanoma gydyti Meckelio-Gruberio sindromo ar pašalinti simptomus. Vaikai miršta labai anksti po gimimo. Deja, tolesnės gyvybės palaikymo priemonės nėra įmanomos, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų. Paprastai tėvams reikalingas psichologinis gydymas mirus vaikui.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kenčiantys nuo Meckelio-Gruberio sindromo, jau gimdami turi rimtų sveikatos sutrikimų. Gimdymo procese dažnai galima aptikti apsigimimus ir sutrikimus. Daugelis nukentėjusių pacientų gimsta turėdami lūpą ir gomurį, todėl jiems turėtų būti kuo greičiau suteikta medicinos pagalba. Gimdymo stacionare metu slaugytojai ir gydytojai perima pirmąją naujagimio priežiūrą. Dažnai nedelsiant užsakoma operacija, kad būtų užtikrintas vaiko išgyvenimas. Akušerės ir akušeriai priima šias užduotis, jei gimsta namuose ar gimdo gimdymo centre. Jūs esate atsakingas už vaiko gabenimą į artimiausią ligoninę.

Todėl tėvai neprivalo būti aktyvūs šiose gimimo formose. Jei įvyksta savaiminis gimdymas, nedalyvaujant mediciniškai paruoštam slaugos personalui, reikia nedelsiant įspėti greitosios pagalbos tarnybą. Jei galva sulenkta ar deformuota, kaukolė atidaryta ar galūnės netaisyklingos, būtina skubiai kreiptis į gydytoją. Sindromas apibūdinamas tuo, kad yra daugiau nei dešimt pirštų ar kojų pirštų. Jei sutrinka kvėpavimas, tol, kol atvyks greitosios pagalbos medikai, reikia papildomų pirmosios pagalbos priemonių, kad kūdikis nemirtų per pirmąsias savo gyvenimo minutes. Išgyventi galima tik gaivinant burną iš burnos.

Terapija ir gydymas

Meckel-Gruber sindromas negali būti gydomas. Jei diagnozė nustatoma iki gimimo, dažnai svarstomas nėštumo nutraukimas. Dėl didelių kaukolės ir organų apsigimimų mirštamumas nuo Meckelio-Gruberio sindromo yra 100 procentų, o tai reiškia, kad visi paveikti naujagimiai yra negyvybingi ilgalaikėje perspektyvoje. Dauguma vaikų miršta per pirmąsias septynias dienas; nė vienas vaikas paprastai negyvena ilgiau nei dvi savaites.

„Outlook“ ir prognozė

Meckel-Gruber sindromo prognozė yra nepalanki. Sindromas pagrįstas genetiniu defektu. To negalima išgydyti esant dabartinėms medicinos galimybėms. Vaikas gimė su sunkia negalia ir turi mažai galimybių išgyventi. Dėl teisinių reikalavimų gydytojams ir tyrėjams jokiu būdu neleidžiama pakeisti žmogaus genetikos. Dėl to gydytojai gali sutelkti dėmesį tik į gydymo galimybes, palengvinančias įvairius simptomus.

Tačiau kadangi reikia įrodyti kelis sunkius šios ligos sveikatos apribojimus, dabartinės gydymo galimybės nėra pakankamos ligos stabilizavimui. Per kelias dienas ar savaites po gimdymo visi anksčiau žinomi Meckel-Gruber sindromo atvejai sukelia priešlaikinę paciento mirtį. Nepaisant to, kaip anksti diagnozuojama ir kaip greitai imamasi išsamių medicininių priemonių, vidutinė sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra nuo vienos iki dviejų savaičių po gimimo.

Fiziniai apsigimimai turi įtakos kelioms skeleto sistemos ir organų sritims. Naujagimio kūnas yra per silpnas, kad galėtų išgyventi daugybę operacijų, reikalingų organizmui stabilizuoti. Todėl, nepaisant visų pastangų, neišvengiamai ištiks organų funkcijos nepakankamumas ir taip priešlaikinė mirtis.

prevencija

Iš esmės Meckel-Gruber sindromo negalima užkirsti. Ankstyva diagnozė neužkerta kelio ligai, o tik suteikia galimybę anksčiau nutraukti nėštumą. Tyrėjai nustatė tris genetines vietas, kuriose pokyčiai gali lemti sunkią paveldimą ligą. Šios vietos yra žinomos kaip FMD lokusai:

• MKS1 yra 17 chromosomoje
• MKS2 11 chromosomoje
• MKS3 aštuntoje chromosomoje.

FMD3 geno pokyčiai nustatyti žmonėms iš Pakistano. FMD1 geno pokyčiai taip pat įvyko Suomijoje ir Europoje. FMD1 geno pokyčiai iki šiol buvo įvardijami kaip galutinė ligos priežastis. Yra genetinė diagnozė, kuri patikrina, ar nėra šio defekto geno. Privaloma šios diagnozės atlikimo sąlyga yra ta, kad jau buvo atlikta patikima Meckel-Gruber sindromo diagnozė.

Jei Meckel-Gruber sindromą taip pat galima nustatyti atliekant genetinę diagnostiką šiam sergančiam vaikui, genetinę diagnostiką galima atlikti prieš gimdymą atliekant kitus nėštumus. Tokiu būdu tėvams galima užtikrintai pasakyti, ar jų negimęs vaikas yra genetinio defekto nešiotojas. Taip pat galima išbandyti tėvus, jei jie įtaria SNL. Atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti, ar esate genetinio defekto nešiotojas ir ar yra pavojus perduoti ligą ateities palikuonims.

Priežiūra

Paprastai Meckel-Gruber sindromas taip pat žymiai sutrumpina vaikų gyvenimo trukmę, kad jie mirs tik kelias savaites po gimimo. Vykdant tolesnę priežiūrą daugiausia dėmesio skiriama netekusiems.

Kartais profesionali psichologinė pagalba gali padėti įveikti vaiko netektį ir sielvartą. Kartu su nukentėjusiais asmenimis sukuriamos terapinės priemonės sunkiam psichologiniam stresui absorbuoti. Jei jau paveikti tėvai nori vėl susilaukti vaikų, rekomenduojame pasikonsultuoti su gydančiu ginekologu, kad būtų nustatyta kito sergančio vaiko tikimybė.

Tai galite padaryti patys

Meckel-Gruber sindromas yra sunki liga, dėl kurios daugeliu atvejų vaikas miršta. Dėl šios neigiamos prognozės svarbiausia savipagalbos priemonė yra terapinės pagalbos ieškojimas. Ginekologas gali nukreipti tėvus pas tinkamą specialistą, kurio pagalba būtų galima aptarti ir išspręsti tipines baimes ir rūpesčius. Taip pat rekomenduojama lankyti savipagalbos grupę. Kalbant su kitais paveiktais artimaisiais, lengviau susidorojama su liga ir jos neigiamais padariniais.

Kartu su atsakingu ginekologu taip pat reikia nuspręsti, ar vaiką reikia vesti terminuotam, ar daryti abortą. Paprastai tėvai nusprendžia atlikti abortą, nes tikimybė pasveikti yra labai menka, tačiau kai kuriais atvejais normalus gimdymas taip pat yra įmanomas ir protingas. Kaip alternatyva yra paliatyvus gimdymas.

Nepriklausomai nuo to, ką tėvai pasirenka, reikalinga psichologinė pagalba ir draugų bei artimųjų pagalba. Jei moteris vėliau nori vėl pastoti, reikia atlikti išsamų tyrimą, kad būtų galima nustatyti sveiką vaiką.