Kaip genas yra specifinis DNR skyrius. Tai yra genetinės informacijos nešėjas ir kartu su kitais genais kontroliuoja visus fizinius procesus.Genetiniai pokyčiai gali būti nekenksmingi ir sukelti rimtų organizmo veikimo sutrikimų.
Kas yra genas?
Genai Kaip specifiniai DNR skyriai, jie yra pagrindiniai viso genetinio modelio vienetai. Visų genų, esančių organizme, visuma vadinama genomu. Jų sąveika garantuoja visas gyvybines organizmo funkcijas. Individualus genas yra papildomos ribonukleorūgšties (RNR) formos kopijos pagrindas. Ši RNR savo ruožtu tarpininkauja genetinio kodo virsmui baltymo aminorūgščių seka.
Tokiu būdu genetinėje struktūroje saugoma informacija iš DNR per RNR perduodama fermentams ir struktūriniams baltymams. Kiekvienas genas saugo specifinę genetinę informaciją, išreikštą tam tikromis organizmo savybėmis ar funkcijomis. Kiekvienas organizmo tipas turi būdingą skaičių genų, kurių skaičius nieko nesako apie gyvos būtybės sudėtingumą. Pavyzdžiui, žmonėse yra 35 000 genų.
Anatomija ir struktūra
Kaip DNR segmentas, genas, kaip ir visa DNR, identifikuojamas bazinių porų seka dviguboje spiralėje. DNR (dezoksiribonukleorūgštis) yra grandinės molekulė, sudaryta iš nukleotidų, kurių kiekvienas susideda iš azoto bazės, cukraus molekulės (čia dezoksiribozė) ir fosforo rūgšties liekanos.
Keturios azoto bazės adeninas, guaninas, timinas ir citozinas yra prieinami vienai DNR grandinei. Tačiau ypatinga cukraus molekulė sukelia dvigubos spiralės stygos struktūrą, kai atskiros azoto bazės yra priešingos atitinkamoms papildomoms bazėms. Azoto bazių seka DNR saugo genetinę informaciją kaip genetinį kodą.
Jei dviguba spiralė dalijasi ląstelių dalijimosi metu, atitinkamos pavienės gijos vėl užbaigiamos, kad sudarytų dvigubą sruogą. Eukariotuose (gyvuose organizmuose su ląstelės branduoliu) DNR molekulės supakuotos į baltymus. Visa struktūra vadinama chromosoma. Žmonės turi 23 poras chromosomų, po vieną chromosomą turi kiekvienas iš tėvų. Tai reiškia, kad tų pačių funkcijų genai taip pat susiduria vienas su kitu kaip aleliai.
Geno viduje yra kodavimo (egzono) ir nekoduojantys (intronai) segmentai. Egzonuose yra organizmui reikalinga genetinė informacija. Intronai dažnai būna seni, nebėra aktyvios informacijos. Taigi genų egzonai yra atsakingi už būtino genetinio kodo transkripciją į baltymų aminorūgščių seką.
Funkcija ir užduotys
Pirmoji genų užduotis yra saugoti visą genetinę informaciją, reikalingą organizmo funkcijoms atlikti. Be to, jie yra atsakingi už šios informacijos perdavimą kitoms ląstelėms dalijant ląsteles arba perduodant ją naujos kartos organizmams. Genų veikla gali vykti įvairiais mechanizmais.
Transkripcijos metu genetinė informacija pirmiausia perduodama RNR. Tai paverčia genetinį kodą į baltymo aminorūgščių seką kaip baltymo biosintezės dalį. Tačiau ne visada visa informacija turi būti prieinama vienodai. Tam tikrose organizmo veiklos fazėse vis dažniau reikia specialių fermentų ar hormonų, o kitų baltymų nereikia. Sudėtingas reguliavimo mechanizmas skatina arba blokuoja baltymų biosintezės genus.
Tai gali būti padaryta pritvirtinant ir atjungiant specialius baltymus ant tam tikrų DNR skyrių. Kai ląstelės dalijasi, visas genetinis kodas turi būti perkeltas iš pradinės ląstelės į naujos kartos ląsteles. Dviguba DNR spiralė suskaidoma į atskiras gijas. Tačiau kiekviena atskira grandinė vėl užbaigiama dviguba grandine, pridedant nukleotidus su papildomomis azoto bazėmis.
Tačiau gali atsirasti klaidų, vadinamųjų mutacijų, dėl kurių pasikeičia genetinė informacija. Norėdami išvengti mutacijų, organizmas savo ruožtu turi labai efektyvią atstatymo sistemą. Šių procesų metu genetinis kodas beveik nepakitęs perduodamas kitai kartai. Tačiau jei modifikuotas genas yra paveldimas, jis gali sukelti sunkią genetinę ligą.
Ligos ir skundai
Jei perkeliami modifikuoti genai, gali atsirasti rimtos to paties organizmo ligos arba vėlesnių kartų genetinės ligos. Vėžys dažnai atsiranda dėl genetinių pokyčių ląstelių dalijimosi metu. Paprastai imuninė sistema užmuš pakeistą ląstelę. Tačiau esant ypatingoms sąlygoms, tokioms kaip didelis mutacijų dažnis dėl aplinkos įtakos, imuninė sistema gali būti pervargusi, sukeldama nereguliuojamą ląstelių augimą.
Vis dėlto labiau žinomas dėl genų mutacijų yra genetiškai nulemtų ligų atsiradimas. Dažnai įtakos turi tik atskiri genai. Priklausomai nuo to, kurias funkcijas ar savybes apibūdina genas, gali pasireikšti daugybė ligų. Kiekvienas žmogus turi du tos pačios funkcijos genus, nes jie kilę iš abiejų tėvų. Yra genetinių ligų, kurios paveldimos kaip autosominis recesyvinis bruožas. Liga čia pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda modifikuotą geną.
Šių ligų pavyzdžiai yra cistinė fibrozė, fenilketonurija arba lūpos ir gomurio plyšimas. Kitos ligos paveldimos autosominiu būdu dominuojančiu būdu, tokios kaip Huntingtono liga, Marfano sindromas ar retinoblastoma. Tokiu atveju pakanka perduoti geną iš sergančio tėvo. Kai kurios ligos, tokios kaip diabetas, turi genetinę dispoziciją ir daugiausia priklauso nuo aplinkos sąlygų ar gyvenimo būdo.
.jpg)
