Esminė trombocitemija

esminė trombocitemija yra kraujo sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi trombocitų gamyba. Remiantis dabartinėmis žiniomis, jis yra nulemtas genetiškai. Trombozė yra dažna.

Kas yra esminė trombocitemija?

Jei atsiranda simptomų, dažniausiai tai yra mikrocirkuliacijos sutrikimai, padidėjęs kraujospūdis ar funkciniai sutrikimai. Trombozės, širdies priepuoliai, insultai ar embolijos gali atsirasti kaip komplikacijos.
© „ras-slava“ - sandėlyje.adobe.com

Esminė trombocitemija yra mieloproliferacinė neoplazija (MPN). Dėl to padidėja trombocitų kiekis kraujyje. Terminas „būtinas“ reiškia, kad padidėjęs trombocitų susidarymas nėra kito kraujo sutrikimo šalutinis poveikis, bet pagrindinis simptomas. Paprastai kraujyje randama nuo 150 000 iki 450 000 trombocitų viename mikrolitre kraujo. Jei trombocitų skaičius padidėja virš 450 000 mikrolitrų, vertės padidėja, bet be simptomų.

Jei skaičius viršija 600 000, gali atsirasti padidėjęs trombų susidarymas, kuris yra susijęs su trombozės formavimu ir mikrocirkuliacijos sutrikimais. Jei vertė yra didesnė nei 1 000 000 trombocitų viename mikrolitre, padidėja polinkis į kraujavimą, o ne trombozė. Kraujo trombocitų užduotis - užsandarinti kraujagyslę, susikibus kartu, taip suformuojant kraujo krešulį, kuris greitai ištirpsta išgydžius.

Padidėjęs trombocitų skaičius gali sukelti didelius kraujo krešulius, kurie užkemša kraujagysles. Tačiau dar didesnė trombocitų koncentracija užtikrina krešėjimo faktorių absorbciją ir taip vėl padidina kraujavimo polinkį. Moterys dažniau nei vyrai kenčia nuo šios ligos. Gyvenimo trukmė yra normali esant švelniai ET formai.

priežastys

Kaip ir visos mieloproliferacinės neoplazmos, esminė trombocitemija yra genetinė. Tačiau nepaisant jų genetinės struktūros, liga pasireiškia ne kiekvienam pacientui. Ligos sunkumas taip pat skiriasi skirtingiems žmonėms. Genetinis fonas dar nėra iki galo išaiškintas. Tačiau pastaraisiais metais buvo nustatytos trys skirtingos šios ligos mutacijos. Pusė visų atvejų yra tirozino kinazės JAK2 mutacija.

Tai JAK2 mutacija-V617F. Su šia mutacija tirozinkinazė JAK2 išlieka aktyvi ir sukelia nuolatinę trombocitų gamybą. Tačiau buvo nustatyta, kad JAK2 mutacija-V617F egzistuoja ir kituose MPN, tokiuose kaip polycythemia vera ar osteomyelofibrosis. Vienu procentu atvejų yra trombopoetino receptoriaus MPL geno mutacija. Tai visam laikui skatina atitinkamų kraujo kamieninių ląstelių augimą.

70 proc. Visų ligų be JAK2 mutacijos-V617F pasikeičia CALR genas, kuris koduoja kalretikulino baltymą. Įdomu tai, kad JAK2, MPL ir CALR mutacijos niekada neatsiranda kartu. Todėl galima daryti prielaidą, kad už tą patį klinikinį vaizdą turi būti atsakingos bent trys skirtingos mutacijos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Esminė trombocitemija pasireiškia trimis skirtingomis formomis. Simptomų vystymasis labai priklauso nuo trombocitų koncentracijos. Daugeliu atvejų liga neturi simptomų. Jei atsiranda simptomų, dažniausiai tai yra mikrocirkuliacijos sutrikimai, padidėjęs kraujospūdis ar funkciniai sutrikimai. Trombozės, širdies priepuoliai, insultai ar embolijos gali atsirasti kaip komplikacijos. Esant embolijai, kraujo krešulys suskaido ir užkemša atitinkamą kraujagyslę.

Kita vertus, gali atsirasti nepakankama kraujo tėkmė įvairiose kūno vietose, tokiose kaip kojos ar galva (tuštuma galvoje). Pavyzdžiui, vaikščiojant yra stiprus kojų skausmas. Jei trombocitų skaičius padidėjo daugiau nei vienas milijonas kraujo mikrolitre, vėl padidėja kraujavimo tendencija. Trečdaliui pacientų simptomų nėra. Tokiais atvejais vidutinė gyvenimo trukmė atitinka įprastų gyventojų gyvenimo trukmę.

diagnozė

Esminės trombocitemijos diagnozė dabar paprastai atliekama atliekant įprastą tyrimą, nes liga dažnai nėra be simptomų. Nustatytas padidėjęs trombocitų kiekis. Tada reikia toliau išsiaiškinti padidėjusių verčių priežastį. Nes didelė trombocitų koncentracija gali atsirasti ir sergant daugeliu kitų ligų. Tai apima geležies trūkumą, infekcijas ar tam tikrus navikus.

Norint unikaliai identifikuoti ET, turi būti pateikti įvairūs kriterijai. Lapelių skaičius nuolat viršija 600 000 viename mikrolitre. Kaulų čiulpų histologijoje bus išsiplėtusių, subrendusių megakariocitų. Be to, reikia diagnozuoti tipiškas ET mutacijas. Kadangi JAK2 mutacija yra ir kituose MPN, reikia atmesti įvairias kitas kraujo ligas.

Komplikacijos

Esant esminei trombocitemijai, padidėja trombocitų susidarymas kraujyje. Tai sukuria kraujotakos sutrikimų riziką. Rezultatas yra padidėjęs kraujo krešumas, kuris gali sukelti rimtų komplikacijų. Vėl ir vėl atsiranda vietinis kraujo krešėjimas, dėl kurio susidaro kraujo krešulys (trombas).

Gali būti paveiktos tiek veninio, tiek arterinio kraujo sistemos. Sergant ET yra ypatinga kojų giliųjų venų trombozės (flebotrombozės), kepenų venų (Bud-Chiari sindromas) ir pilvo venų, ypač vartų venų, trombozės rizika. Baiminga komplikacija yra tromboembolija, kurios metu trombas pašalinamas iš kraujotakos ir uždaroma laivo dalis ar šaka.

Jei pažeidžiama veninė sistema, gali atsirasti plaučių embolija. Arterinės tromboembolijos pasekmės yra blužninis infarktas, širdies priepuolis ir insultas. Smegenų mikroembolija gali sukelti laikiną išemijos priepuolį (TIA) su laikinais simptomais, kurie primena insultą. Paprastai neurologinis sutrikimas trunka nuo vienos iki dviejų valandų.

Be to, esminė trombocitemija gali virsti kita liga iš mieloproliferacinių neoplazijų grupės. Daugeliu atvejų išsivysto mielofibrozė ar policitemija. Ūminė mieloleukemija vystosi labai retai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl šios ligos visada reikia pasitarti su gydytoju. Taip išvengiama rimtų komplikacijų, kurios blogiausiu atveju gali baigtis mirtimi. Jei atitinkamą asmenį ilgą laiką kenčia nuo aukšto kraujospūdžio, visada reikia pasitarti su gydytoju. Tai taip pat gali sukelti trombų susidarymą kūne. Liga taip pat gali sukelti insultą ar širdies smūgį. Tokiu atveju būtina nedelsiant pranešti skubios pagalbos gydytojui. Be to, kol atvyks greitosios pagalbos medikai, turi būti atliekamas gaivinimas iš burnos į burną ir širdies masažas.

Jei įmanoma, nukentėjęs asmuo turėtų būti pastatytas į stabilią šoninę padėtį. Apsilankymas pas gydytoją taip pat būtinas, jei pacientą vargina kraujotakos sutrikimai, kurie paprastai gali būti vertinami kaip sutrikęs jautrumas ar paralyžius. Jei liga nesukelia diskomforto ar simptomų, gydymo paprastai nereikia. Diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo pagrindinės ligos ir jį atlieka specialistas. Daugeliu atvejų tai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Esminės trombocitemijos gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Didelės rizikos pacientai, kurių trombocitų skaičius viršija 1 500 000 mikrolitre, arba kuriems yra sunki trombozė ar kraujavimas, visada turi būti gydomi chemoterapija hidroksikarbamidu, anagrelidu ar alfa interferonu. Anagrelidas slopina megakariocitų augimą kaulų čiulpuose. Vaistai hidroksikarbamidas arba alfa-interferonas slopina nuolatinį trombocitų susidarymą.

Kurį vaistą reikia vartoti, reikia nuspręsti kiekvienu atveju atskirai. Vidutinė rizika kyla, jei jau yra kitos kilmės širdies ir kraujagyslių ligos, cukrinis diabetas ar hipercholesterolemija. Chemoterapija turėtų būti pasveriama atskirai, atsižvelgiant į privalumus ir trūkumus. Kraują skystinančią acetilsalicilo rūgštį galima vartoti mažomis dozėmis.

Jei trombocitų skaičius yra mažesnis kaip 1 500 000 mikrolitre, pacientas yra jaunesnis nei 60 metų ir nėra jokių simptomų arba jie yra tik nedideli, terapija apsiriboja reguliariu mankštinimu, svorio mažinimu, ilgo sėdėjimo ir dehidratacijos vengimu bei ankstyvųjų trombozės simptomų stebėjimu.

„Outlook“ ir prognozė

Esminė trombocitemija yra nepagydoma. Ligos priežastis grindžiama genų mutacija. Žmonių genetika negali būti pakeista dėl mokslininkų ir medicinos specialistų teisinių reikalavimų. Todėl gydymas gali būti tik simptominis. Kai tik terapija nutraukiama, simptomai iškart atsiranda. Dėl šios priežasties norint pagerinti sveikatą būtina ilgalaikė terapija. Jei negydomas, paveiktam asmeniui gresia trombas. Taigi gali kilti pavojus gyvybei.

Prognozė taip pat priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvais atvejais skiriami vaistai. Jie stebi ir reguliuoja kraujo ląstelių susidarymą. Simptomai palengvėja. Preparatų efektyvumas tikrinamas reguliariai tikrinant.

Sunkiais atvejais nurodomas gydymas chemoterapija. Tai siejama su įvairiu šalutiniu poveikiu. Pablogėja gyvenimo kokybė ir kasdieniai įsipareigojimai dažnai negali būti įvykdyti. Nepaisant to, atsižvelgiant į dabartinę sveikatos būklę, tai yra vienintelis būdas pratęsti gyvenimo trukmę. Norėdami sumažinti šalutinį gydymo poveikį, nukentėjęs asmuo turėtų būti atsargus ir vadovautis sveika gyvensena. Reikėtų vengti ilgo sėdėjimo, subalansuota mityba palaiko organizmą ir reikia vartoti pakankamai skysčių.

prevencija

Apskritai negalima išvengti esminės trombocitemijos, nes ji yra genetinė. Norint išvengti simptomų atsiradimo mažos rizikos pacientams, rekomenduojama sveika gyvensena, daug mankštinamasi, sveika mityba ir tinkama hidratacija.

Priežiūra

Kai kuriais atvejais nukentėjęs asmuo turi tik labai ribotas tolesnės priežiūros galimybes ar priemones. Visų pirma, liga turi būti atpažinta ir gydoma ankstyvoje stadijoje, kad nekiltų kitų komplikacijų ar nusiskundimų. Išgydyti galima tik tuo atveju, jei gydymas pradedamas anksti. Kadangi liga yra genetinė, ją galima gydyti tik simptomiškai.

Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, taip pat gali būti teikiamos genetinės konsultacijos. Tai gali užkirsti kelią ligos perdavimui palikuonims. Su šia liga savaime pasveikstama. Kadangi dėl šios ligos labai dažnai gali išsivystyti trombozė, gydytoją turi reguliariai tikrinti.

Taip pat reikia imtis priemonių užkirsti kelią vėžiui, kad auglius būtų galima aptikti ir pašalinti ankstyvoje stadijoje. Apskritai sveikas gyvenimo būdas su sveika mityba daro teigiamą poveikį tolimesnei šios ligos eigai. Tačiau daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sumažėja dėl šios ligos, nepaisant gydymo. Tolesnės priežiūros priemonės nukentėjusiam asmeniui nėra prieinamos.

Tai galite padaryti patys

Pacientai, sergantys esmine trombocitemija, turėtų valgyti subalansuotą ir sveiką mitybą, kad palaikytų gerą sveikatą. Remiantis KMI gairėmis, jo paties svoris turėtų būti normalus. Venkite antsvorio. Rekomenduojama vitaminų turtinga dieta, kurioje yra daug geležies. Be to, būtina laikytis rekomenduojamo paros skysčių kiekio, nes kūnas turi būti apsaugotas nuo dehidratacijos.

Be to, pakankama mankšta, ilgi pasivaikščiojimai ir reguliari mankšta padeda pagerinti sveikatą. Renkantis sportą svarbu, kad vyktų holistinis pratimas ir kūnas nebūtų perkrautas. Patartina tokios sporto šakos kaip plaukimas ar bėgiojimas. Jie stimuliuoja širdies ir kraujagyslių sistemą, tačiau neperkrauna organizmo.

Reikėtų vengti griežtų pozų arba ilgo sėdėjimo ir stovėjimo laiko. Kasdieniniame gyvenime kūno padėtis turi būti keičiama reguliariai. Šiek tiek atlaisvinti galima mankštinant ir tempiant judesius. Cirkuliacija gali būti stimuliuojama keliais priešingais ar kompensuojamaisiais judesiais. Draudžiama vartoti stimuliatorius, tokius kaip nikotinas ar alkoholis. Reguliarus dalyvavimas patikrinimuose yra naudingas. Kuo vyresnis pacientas, tuo trumpesni turėtų būti laiko intervalai.