Prie Geriausia liga tai yra genetiškai paveldima lėtinė akių liga, kurios metu miršta abiejų akių tinklainės ląstelės. Būdinga, kad Besto liga pasireiškia paauglystėje.
Kokia liga yra geriausia?
© „GiZGRAPHICS“ - sandėlyje.adobe.com
Akių liga pavadinta Drezdeno oftalmologo dr. med. Friedrichas Bestas, kuris pirmą kartą aprašė klinikinę nuotrauką, pavadintą jo vardu, 1905 m. Geriausia liga yra reta akių liga, kurią oftalmologai ne visada atpažįsta pirmą kartą pasireiškus simptomams. Geriausi liga taip pat yra tarp medicininių terminų Nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija arba vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija žinomas.
Kiekvienos akies tinklainės viduryje yra vadinamoji geltonosios dėmės, t.y., aštriausio regėjimo taškas. Būtent ši svarbi sritis sutrinka sergant Besto liga, nes regos ląstelių degeneracija gali smarkiai pabloginti regėjimą. Best liga pirmą kartą pasireiškia jauname amžiuje, paprastai iki 20 metų.
Polinkis vystytis geltonosios dėmės degeneracijai aiškiai priklauso nuo to, ar DNR yra specifinis geno segmentas. Jei liga ištinka suaktyvinus šią genų seką, aštriausio regėjimo srityje įvyksta daugiau ar mažiau ryški ląstelių mirtis.
priežastys
Geriausia liga yra įgimta, todėl simptomus galima nutraukti tik prasidėjus ligai. Paveldėjimas, kuris yra atsakingas už ligą, yra autosominis recesyvinis, DNR genų segmentas, atsakingas už Best ligos protrūkį, turi savo pavadinimą, „Best-1“ geną.
Šis genas savo ruožtu yra atsakingas už tam tikro baltymo, vadinamo Bestrophin 1, projektą. Šio baltymo buvimas akies tinklainėje užtikrina membranos laidumą, taip pat mitybą ir toksinų pašalinimą iš regos ląstelių. Kai tik Best liga išsivysto, šis jautrus mechanizmas yra taip sutrikdytas, kad aštriausio regėjimo vietoje kaupiasi vis daugiau toksinų.
Laikui bėgant šie kenksmingi skilimo produktai įgauna gelsvą spalvą ir nusėda tarp fotoreceptorių ląstelių. Šie gelsvos nuosėdos yra svarbiausias diagnostinis kriterijus diagnozuojant Besto ligą oftalmologui iš tam tikro sunkumo laipsnio.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo akių infekcijųSimptomai, negalavimai ir požymiai
Manoma, kad Vokietijoje genetiškai nulemta nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija turi įtakos ne daugiau kaip 4000 žmonių. Yra tik keli dokumentiniai atvejai, kai liga pirmą kartą buvo diagnozuota vyresniems nei 50 metų žmonėms. Pirmieji simptomai gali būti gana neapibrėžti vos pastebimo regėjimo sutrikimo forma.
Kadangi regėjimo aštrumas iš pradžių sunkiai pablogėja, nukentėję asmenys paprastai šiame etape nesikreipia į gydytoją. Tik tolimesniame kurse gali smarkiai sumažėti regėjimo aštrumas. Vėlyvoji Besto ligos stadija taip pat kelia pavojų dėl papildomo regėjimo aštrumo praradimo.
Priežastis yra netipinė neovaskuliarizacija abiejų akies obuolių choroidinėje membranoje. Jei negydoma, Best liga gali sukelti visišką abiejų akių regėjimo praradimą. Štai kodėl ankstyva diagnozė ir tinkama simptominė terapija yra tokia svarbi ir naudinga.
Diagnozė ir eiga
Svarbiausias diagnostinis kriterijus yra gelsvas išsikišimas, atpažįstamas ryškiausio regėjimo srityje, geltonosios dėmės, kaip netipinio lipofuscinolio nusėdimo produktas. Šis išsikišimas savo forma ir spalva primena kiaušinio trynį, taigi lotyniškas pavadinimas - vitelliform geltonosios dėmės distrofija.
Kadangi šis ligos simptomas pasireiškia anksti, kartais jis atpažįstamas atliekant prevencinius moksleivių ar jaunų paauglių patikrinimus, tačiau šie simptomai jau neparodė pirmųjų. Diagnozei pagrįsti taip pat pasitarnauja elektrokultūra ir vadinamoji Ganzfeldo elektroretinograma. Geriausios ligos ligos progresavimas visada yra lėtinis ir lėtai progresuoja, jei simptominis gydymas nėra skiriamas laiku.
Komplikacijos
Šiuo metu nėra įrodyto geriausios ligos gydymo metodo. Geriausia liga dažniausiai išsivysto jauname amžiuje, nes ji yra paveldima ir labai retai pasireiškia staiga. Besto ligos pasekmė yra labai sumažėjęs regėjimo sutrikimas, kuris blogiausiu atveju gali virsti visišku aklumu.
Šio perėjimo vargiai galima išvengti, vis dar nėra moksliškai įrodytų metodų, kaip gydyti šį simptomą. Rekomenduojama vartoti daugiau vitamino A ir liuteino, tačiau šių medžiagų veiksmingumas neįrodytas. Liuteino daugiausia yra žaliose daržovėse.
Geriausios ligos atveju nukentėjęs asmuo taip pat turėtų nešioti saulės akinius su apsauga nuo UV spindulių, o ne dar labiau pažeisti tinklainę. Jei tinklainė ir toliau pažeidžiama, tai dar labiau praranda regėjimą. Galima naudoti padidinamąsias vaizdo priemones, kad pacientas vėl galėtų ką nors pamatyti.
Manoma, kad liga nepagerės, tačiau ji nebūtinai turi pablogėti. Gali būti, kad prastas regėjimas per gyvenimą nesikeičia ir daugiau nepadidėja. Kadangi nėra gydymo galimybių, gydant „Best“ ligą kol kas negali būti jokių komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Geriausios ligos atveju visada reikia pasitarti su gydytoju, jei paveiktas asmuo turi regėjimo problemų ar sumažėja regėjimas be konkrečios priežasties. Daugeliu atvejų šie simptomai pasireiškia staiga ir nėra susiję su konkrečia priežastimi. Reikėtų pasitarti su gydytoju, ypač esant dideliam regėjimo praradimui, nes blogiausiu atveju Best liga gali sukelti visišką regėjimo praradimą.
Jei Best liga diagnozuojama pavėluotai, tiesioginis šios ligos gydymas dažniausiai nebeįmanomas. Regėjimą, ypač vaikų, reikia reguliariai tikrinti. Dėl nedidelių pokyčių taip pat reikia pasitarti su gydytoju.
Geriausią ligą gali diagnozuoti ir gydyti oftalmologas. Su ankstyva diagnoze simptomai ir visiškas regėjimo praradimas gali būti apriboti ir užkirsti kelią. Neretai „Best“ liga sukelia psichologinius nusiskundimus ar depresiją. Tokiu atveju reikia pasikonsultuoti su psichologu. Kontaktas su kitais pacientais taip pat gali padėti kovoti su depresija.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Priežastinis, t. Y. Priežastinis, gydant Besto ligą, vis dar neįmanomas. Tačiau simptominėmis priemonėmis ligos eiga gali būti sumažinta ir sulėtėjusi. Nukentėjusieji turi būti oftalmologiniai patikrinimai kelis kartus per metus, net jei tariamai būtų galima sustabdyti ligos eigą.
Simptominiam ligos gydymui skiriamos priešuždegiminės infuzijos arba injekcijos su veikliosiomis medžiagomis kortizonu arba triamcinolonu. Gydytojas turi nuspręsti dėl gydymo trukmės ir dozavimo individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą ir eigą. Terapija dažnai reikalinga per daugelį metų ir dešimtmečių, todėl skiriami vaistai gali sukelti nepageidaujamą šalutinį poveikį.
Daugelio pacientų susidorojimas su liga taip pat apima kontaktą su kitais paveiktais asmenimis, dažniausiai teikiant savipagalbos grupes. Norint dar labiau optimizuoti pacientų, sergančių Besto liga, gydymo galimybes, dar reikia nemažai tyrimų. Tik reguliarūs vizitai pas gydytoją užtikrina, kad nukentėję asmenys laiku gautų informaciją apie naujus gydymo metodus.
„Outlook“ ir prognozė
Best ligos prognozė neparodo jokios galimybės išgydyti dėl genetinės priežasties. Tačiau kurso prognozė yra labai skirtinga. Kai kuriems kenčiantiems žmonėms per keletą metų gali sumažėti regėjimas, o kiti gali gyventi dešimtmečius be didelių sutrikimų.
Manoma, kad gali sulėtinti Besto ligos eigą, yra įvairaus efektyvumo priemonių. Norint apsaugoti akies struktūras, rekomenduojama vengti situacijų, kuriose gali būti stiprus šviesos poveikis. Mes taip pat rekomenduojame nešioti kraštinius filtrų stiklus (jie filtruoja mėlyną šviesą iš kritusios šviesos). Vaistai pirmiausia apima uždegimo, atsirandančio dėl Besto ligos, gydymo metodus. Tai daugiausia ilgalaikis gydymas, kuris taip pat gali sukelti šalutinį poveikį. Nepaisant to, jie yra būtini norint apsaugoti likusias fotoreceptorių ląsteles.
Aptariama, ar ir kokia apimtimi tam tikra dieta turi įtakos ligos eigai (ypač ankstyvosiose stadijose). Aptariama liuteino (esančio žaliose daržovėse) ir vitamino A įtaka.
Daugelis nukentėjusiųjų nėra visiškai akli, bet turi labai ribotą regėjimą. Tinkamiems padidinamiesiems akiniams ir pagal užsakymą pagamintiems gaminiams, kurie suteikia ryškų vaizdą padidintoje dalinėje srityje, suteikiama galimybė gyventi iš esmės normalų gyvenimą.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo akių infekcijųprevencija
Dėl genetinės ligos priežasties neįmanoma tiesiogiai apsaugoti nuo Besto ligos. Norint užkirsti kelią ligos progresavimui ir kiek įmanoma ilgiau išlaikyti regėjimą, akis visada reikia gerai apsaugoti nuo per didelio šviesos poveikio. Šiuo tikslu pacientams, sergantiems Best liga, rekomenduojama nešioti kraštinius filtrus, kurie filtruoja mėlynos bangos šviesos komponentą iš bendro šviesos spektro.
Be to, pacientų, sergančių Best liga, bendravimo įgūdžiai gali būti žymiai patobulinti kasdieniame gyvenime. Norėdami pasiekti šį tikslą, pacientai raginami naudoti individualiai pritaikytas didinamąsias vaizdines priemones, taip pat ir optinių didinamųjų akinių pavidalu, pavyzdžiui, dirbdami kompiuterį ar skaitydami.
prevencija
Deja, sergant Best liga, priežiūra neįmanoma. Kadangi liga yra paveldima liga, jos negalima gydyti ir tik iš dalies apriboti. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo patiria visišką aklumą, kuris yra negrįžtamas ir nebegalimas gydyti.
Pacientas visada turėtų naudoti savo vaizdinę pagalbą. Kuo anksčiau bus diagnozuota ir išgydyta Besto liga, tuo didesnė tikimybė išvengti regėjimo praradimo. Nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Specialiai pagaminti akiniai ir padidinamieji akiniai taip pat gali padėti susidoroti su kasdieniu gyvenimu.
Sveika mityba taip pat gali palengvinti ligos eigą ir sustabdyti aklumą. Nukentėjusieji visada turėtų nešioti saulės akinius su UV filtru, esant stipriems saulės spinduliams, ir reguliariai lankytis pas oftalmologą ar optiką. Tai taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms.
Taip pat labai naudingas kontaktas su kitais geriausios ligos pacientais, nes tai gali paskatinti keistis informacija ir taip išvengti psichologinių nusiskundimų. Geriausia liga nedaro neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Tai galite padaryti patys
Šiuo metu nėra įprasto gydymo nuo geriausios ligos variantų. Tačiau paveldimos ligos specialistai rekomenduoja keletą savipagalbos priemonių ir patarimų, kurie gali padėti palengvinti ligos simptomus.
Iš esmės patartina sveika mityba, turinti pakankamai vitaminų ir ląstelienos. Visų pirma žalios daržovės gali padėti išvengti blogo regėjimo, nes jose yra liuteino. Tinkama apsauga nuo saulės, naudojant akinius nuo saulės ir priežiūros priemones, taip pat padeda simptomiškai. Taip pat patartina nukentėjusiesiems reguliariai kalbėti su oftalmologu. Didinamasis vaizdinis prietaisas gali sumažinti diskomfortą arba tinklainę galima apsaugoti specialiu kontaktiniu lęšiu.
Kadangi, nepaisant visų šių priemonių, nėra ilgalaikio geriausios ligos gydymo būdo, nukentėjusiesiems rekomenduojama apsilankyti savipagalbos grupėje. Vertingais patarimais, kaip kovoti su geriausia liga, galima keistis bendraujant su kitais sergančiaisiais. Atsakingas gydytojas gali nurodyti kitus kontaktinius asmenis ir palengvinti nukentėjusiesiems kartais sunkią ligos eigą.
Galiausiai reikia imtis reikiamų atsargumo priemonių dėl galimo aklumo. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, gali būti prasminga anksti įsigyti reikiamą pagalbą ir įrengti butą neįgaliesiems.
.jpg)
